UN ROBOT NO ES UN MEDICO

¡Disparen sobre el juicio clínico!

Acerca de la absurda idea de que la tecnología es independiente del criterio clínico.

.

Autor: Dr. Daniel Flichtentrei Fuente: IntraMed Journal 

"Solo un fetichista de la información puede creer que el ejercicio de la medicina podrá pronto confiarse a sistemas expertos" Mario Bunge

Hay muchos peligros que acechan a la medicina en una era de transformaciones vertiginosas. Pero tal vez el más grave sea la desvalorización del juicio clínico y la tendencia a sustituirlo por la acumulación indiscriminada de estudios complementarios. Los avances en la precisión diagnóstica que las nuevas tecnologías nos han aportado son indudables y bienvenidos. No se trata de descartarlos sino de asignarles el valor que tienen.  No hay forma de hacer medicina sin ser un experto en una compleja operación cognitiva que ninguna parafernalia técnica puede remplazar: la articulación entre la información y la circunstancia individual.
Este proceso que pone los datos al servicio del contexto (y jamás al revés) es lo más difícil de aprender al mismo tiempo que es lo único que nos hace médicos. Nos preocupamos de publicar “Casos Clínicos” en cada número de nuestro IntraMed Journal, nunca faltan. Es un gesto editorial simbólico, pero también una actitud de activa resistencia a la desnaturalización de nuestra profesión.
La idea de que las hipótesis clínicas llegan por acumulación de datos complementarios es absurda (salir a pescar). La única función de los datos es confirmar o refutar la hipótesis que los precede. La sobrevaloración de las cifras y las imágenes las dota de un valor imaginario que modifica su estatuto verdadero de elementos que deben apoyar o descartar una conjetura. Es casi una regla, con muy pocas excepciones, que el hallazgo casual de anormalidades no previstas, carece de significado clínico. La era del “incidentaloma” nos precipita en una cascada de nuevos estudios y de tratamientos que, con mucha frecuencia, han demostrado no solo ser inútiles sino perjudiciales. El deslizamiento desde la relevancia hacia la futilidad es un serio riesgo de la medicina de nuestros días.
Equívocos lingüísticos y consecuencias prácticas

 "Es un ERROR identificar a las cosas con los conceptos que las representan" (Mario Bunge) 

Como tantas otras veces es el lenguaje (y el uso que de él hacemos) lo que permite hacer visibles los malentendidos. Algunos de estos equívocos frecuentes son confusiones entre términos que no tienen igual significado pero se emplean como si lo tuvieran. Esta es apenas una muy breve lista:

• Correlación y causalidad
• Supervivencia y mortalidad
• Evidencia y revelación
• Genética y herencia
• Riesgo y peligro
• Precoz y prematuro
• Prevención y medicalización
• Racionalidad y razonabilidad
• Dejar y permitir
• Dato y hecho

Las creencias epistemológicas

"La medicina NO es biología, ningún físico pilotea un avión"

Las “creencias epistemológicas” conforman un conjunto de premisas y presuposiciones personales acerca del conocimiento y del aprender. Forman parte de una teoría individual acerca de la naturaleza, certeza, origen y justificación del conocimiento. En general son implícitas, es decir las personas no tomamos consciencia de ellas. Muchos individuos confían más en el conocimiento adquirido de una autoridad externa o de una fuente instrumental (estudios complementarios); otros en cambio, confían más en su propio.Acerca de los hechos biológicos de la naturaleza, algunos creen que el conocimiento es universal, aplicable a diferentes medios; otros, que es relativo, dependiente de la subjetividad e influencia externa y del contexto de aplicación. De este modo se va conformando una escala de creencias y de actitudes respecto de las fuentes de conocimiento.
La traición de las imágenes

"La glucemia no es la diabetes, el peso no es la obesidad, esto no es una pipa"

El francés René Magritte pintó un famoso cuadro con la leyenda "Esto no es una pipa"(La trahison des images, 1928–1929) que desnuda el artificio de tomar una representación por aquello que representa. Muchos años más tarde el escritor Pascal Quignard define una peligrosa impostura intelectual como la de quien "toma el dedo que señala la cosa por la cosa señalada por el dedo".
En medicina existe el peligro de asignarle a los datos el valor de hechos. La confusión no es inocente. Un dato es algo que describe o califica (de manera incompleta) a un hecho pero que, en ningún caso, lo sustituye. La glucemia no es la diabetes, el peso no es la obesidad, ni la presión arterial la enfermedad hipertensiva.
Son estos desvíos cognitivos los que al mismo tiempo que hipertrofian el valor de la información cuantificable o de las imágenes, reducen la estima que sentimos por nuestro propio juicio clínico. La idea de que la medicina se convertirá en el futuro próximo en una recopilación automatizada de datos (variables fisiológicas y patológicas cuantitativas) capaces de inferir de manera algorítmica el diagnóstico y la toma de decisiones, no solo es ilusoria, es ridícula.

No existen evidencias para pensar,  las evidencias deben ser pensadas

Los hechos clínicos (todos los hechos) pueden evaluarse de acuerdo a varias dimensiones que a menudo se superponen erróneamente. Verdad, plausibilidad y credibilidad son cosas muy diferentes.

• La “verdad” es una característica de las proposiciones, no de los hechos. No existen hechos verdaderos o falsos sino reales o imaginarios.
   
• La “plausibilidad” hace referencia a que un hecho es coherente con el cuerpo de conocimientos previos (condición de posibilidad).
   
• La “credibilidad” es una característica psicológica, no de las cosas o hechos sino de las personas que los registran.

De este modo es perfectamente posible que existan descripciones con mucha credibilidad, incluso plausibles, pero falsas. Esta distinción constituye una exquisita operación cognitiva propia del arte de la medicina.
No existen evidencias para pensar, las evidencias deben ser pensadas. Esta habilidad, que se adquiere a través de la experiencia y del contacto cotidiano con los maestros es el fundamento de la medicina. Debe ejercitarse y estimularse en lugar de abandonarse. Permitir que se atrofie por desuso sería una catástrofe intelectual y una derrota cruel de los sueños que nos trajeron hasta acá.

ESTO ES SERIO Y NO EL TIMO DE NADIA

Juan Cruz Cigudosa, director científico de NIMGenetics

“La innovación en cualquier área es importante, pero en medicina salva vidas”

• .

.

El experto en genética del cáncer Juan Cruz Cigudosa (Navarra, 1964) y sus socios decidieron emprender su aventura en el inicio de la mayor crisis económica mundial. La creación de su empresa NIMGenetics en septiembre de 2008 coincidió con la caída de Lehman Brothers. Su objetivo: llevar los avances en investigación genómica a la práctica clínica, tanto en diagnóstico prenatal y oncología como en medicina personalizada. 

Ana Hernando

Juan Cruz Cigudosa en los laboratorios de NIMGenetics del Parque Científico de la Universidad Autónoma de Madrid. Imagen: Olmo Calvo / Sinc

Juan Cruz Cigudosa, doctor en Biología Molecular especializado en genética humana, se ha propuesto convertir la investigación más puntera sobre genómica en innovación que ayude a salvar vidas. Además de ser director científico y cofundador de la empresa NIMGenetics –con sede en el Parque Científico de Madrid–, está al frente de la unidad de citogenética molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) donde desarrolla tecnologías para diagnosticar el cáncer. Allí está creando modelos celulares de tumores con la herramienta CRISPR de edición del ADN.

A nosotros no nos frenó, sino todo lo contrario, nos sirvió de acicate. NIMGenetics se gestó durante 2008 y la fecha de inicio de operaciones fue en septiembre de ese año que, como curiosidad, coincidió con la caída de Lehman Brothers y marcó el inicio de la crisis. Pero teníamos claro nuestro objetivo: que los pacientes se puedan beneficiar de los avances en genómica con soluciones médicas prácticas.¿No es un poco osado crear una empresa científica en pleno inicio de la mayor crisis económica mundial?

¿Cómo has volcado tu experiencia como especialista en genética del cáncer a NIMGenetics?

Mi trayectoria ha estado muy enfocada al estudio de los cambios genéticos que ocurren en los procesos tumorales, sobre todo en leucemias. Hice mi tesis en la Universidad de Navarra y luego continué en el Hospital Universitario de Lund (Suecia), en el Cancer Research Manchester Institute y en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York. A mi regreso, me incorporé al cuerpo facultativo del Hospital de Tenerife como genetista, y en 2000, cuando se fundó el CNIO, me llamaron para que montara una unidad de citogenética molecular sobre leucemias y cáncer con nuevas tecnologías, que es algo que siempre me ha atraído.

Empecé a darme cuenta de que los avances de la investigación genómica contra el cáncer podrían aplicarse en otras enfermedades. NIMgenetics se fundó con la intención de responder preguntas clínicas mediante todos esos avances genómicos.

¿Y qué aplicaciones habéis desarrollado?   

Colaboré en el desarrollo de una plataforma para el estudio de todo el genoma de una persona. Podía ver en un solo experimento qué zonas del genoma del tumor estaban perdidas o ganadas, originando así un cáncer. Esto pasa también con otras patologías, por ejemplo, hay enfermedades genéticas que ocurren cuando se pierde una sección del genoma o se gana otra. La más obvia es el síndrome de Down, en el que el paciente gana un cromosoma 21 completo y eso se puede ver al microscopio.

¿En qué consiste y cuál es la novedad respecto a otros métodos de diagnóstico prenatal?Sin embargo, cuando ganas o pierdes fragmentos más pequeños del genoma, no se ve al microscopio. Entonces se nos ocurrió utilizar una tecnología genómica para ver estos fragmentos. En este tipo de tecnología, denominada de hibridación genómica comparativa (array CGH), se basó nuestro primer proyecto en NIMGenetics. Y consistió en el desarrollo de una plataforma de estudio del genoma completo para el diagnóstico prenatal. 

Para ver si los cromosomas del feto están bien, las mujeres embarazadas pueden someterse a una amniocentesis, en la que se extrae una muestra del líquido amniótico para después hacer el estudio microscópico de sus cromosomas. Nuestra plataforma KarioNIM-prenatal, basada en array CGH, hace una prueba más extensa y exhaustiva del líquido amniótico extraido, que con un solo experimento es capaz de detectar 124 síndromes y enfermedades genéticas graves originadas por trisomías, aneuploidias, microdeleciones –que son pérdidas de pequeños fragmentos del genoma que originan una enfermedad grave– y duplicaciones.

O sea que es un estudio más amplio y detallado del que se solía hacer a partir de una amniocentesis…

Sí. Ahora hemos dado un paso más y hemos lanzado otro análisis llamado trisoNIM. Esta prueba, en vez de recurrir a una amniocentesis –que es un método invasivo– se basa en tecnología que analiza el ADN circulante del feto que está presente en la sangre materna.

Se trata de un test de cribado prenatal no invasivo que permite identificar en la sangre materna las trisomías fetales de los cromosomas 13, 18 y 21, el sexo, las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes y síndromes genéticos de microdeleción. Combina la tecnología de secuenciación de última generación (NGS, por sus siglas en inglés) con un análisis bioinformático avanzado. Se hace antes que la anmiocentesis, en la semana 10, mediante un simple análisis de sangre. Supone un avance bastante considerable.

Dentro de la familia KaryoNIM, hemos desarrollado una versión para el diagnóstico del autismo en una sola prueba: KaryoNIM Autismo. No hay otra parecida en el mercado europeo. Esta plataforma es más densa, más compleja y busca la causa genética que te predispone al autismo. Son 45 regiones de susceptibilidad y un total de 115 genes cuyas alteraciones están directamente asociadas con la aparición de trastornos del espectro autista. Hay un porcentaje de pacientes en los que el origen de este trastorno es genético. Con esto avanzamos mucho en el diagnóstico. ¿Y aparte del ámbito prenatal, en qué áreas estáis trabajando?

En terapia celular, hemos desarrollado KaryoNIM Stem Cell. Está pensado para personas que van a someterse a una terapia con células madre. Antes de hacer ese tratamiento, que es con células vivas, analizamos si durante su proceso de expansión han sufrido alguna alteración genética. Es una cuestión de bioseguridad y de estabilidad genómica para el paciente.

Juan Cruz Cigudosa, director científico de NIMGenetics. Imagen: Olmo Calvo / Sinc

¿Qué otros proyectos estáis abordando?

Hemos lanzado una serie de productos de diagnóstico genético basado en el estudio del exoma en una línea denominada ExoNIM. La secuenciación del exoma proporciona una visión detallada sobre las regiones codificantes del genoma humano, donde se calcula que ocurren el 85% de las alteraciones responsables de las enfermedades de origen genético. En una primera fase hacemos un análisis bioinformático en profundidad de los genes que tienen que ver con el problema clínico concreto que ha causado la consulta. Si el problema diagnóstico no se resuelve con ese análisis parcial, lo podemos ampliar hasta estudiar los 19.000 de una persona.

A enfermedades raras, cardiovasculares y epilepsia de origen genético, entre otras. Si tenemos sospecha de que la dolencia es cardiovascular, entonces, aunque estudiemos todos los genes, seleccionamos los que están relacionados con este problema. En epilepsia, al final te centras en los 144 genes que se ha demostrado que tienen efecto en esta enfermedad.¿A qué enfermedades lo estáis aplicando?

¿Y en oncología?

Tenemos desarrolladas tres plataformas que utilizamos en diferentes situaciones. Una está orientada al diagnóstico de mutaciones en los cánceres más prevalentes como colon, pulmón y melanoma. Otras están dirigidas a situaciones más complejas como ensayos clínicos o diagnóstico amplio de biomarcadores. Son sistemas de diagnóstico genético basados en secuenciación masiva para identificar mutaciones. Su finalidad es proporcionar al oncólogo la máxima información posible para que instaure una terapia adecuada basada en la genética.

¿Quiénes son vuestros clientes?

Los médicos, laboratorios y hospitales públicos. No nos dirigimos nunca al paciente de manera directa.

Estamos generando el conocimiento para crear una nueva área de genómica personalizada que se canalizará a través de endocrinos, nutricionistas y geriatras. Queremos saber si es posible desarrollar test que tengan en cuenta el diagnóstico clínico y las variaciones genéticas para ayudar a mejorar la vida diaria de las personas. Ahora la gente que se quiere sentir mejor va a una farmacia y pide un complejo vitamínico, pero por su configuración genética quizá no le sirva el 80% de lo que tiene ese compuesto. Posiblemente notaría el mismo efecto bebiendo agua y comiendo una manzana.¿Cuáles son vuestros próximos planes?

Entonces es como un tratamiento genómico a medida…

Nuestros productos van a ir encaminados a informar y permitir que el paciente vea su mejora. Yo te puedo hacer un test y decirte que tienes una serie de marcadores genéticos que hacen que necesites un suplemento de vitamina D con una cantidad ajustada cada la semana. Este tipo de acciones monitorizables, en mi opinión, serán el siguiente paso de la genética. Lo que se llama medicina preventiva pero de verdad, no basada en consejos generales.

¿Cuánta gente trabaja en NIMGenetics y cuánto facturáis?

Tenemos un total de 69 personas y hemos abierto sedes en Brasil y México. Entre nuestro personal hay sobre todo doctores y licenciados en biología, bioquímica y medicina. Ahora también estamos apostando fuerte por el ámbito de la bioinformática. Nuestra facturación en 2015 fue de 5,05 millones de euros, la prevista para este año se sitúa en torno a los 7 millones de euros y avanzamos según el plan.

Sí, continúo al frente de la unidad de citogenética molecular donde hacemos tecnología aplicada a nuevos diagnósticos del cáncer, sobre todo de leucemia. Ahora estamos aplicando técnicas punteras de edición genómica CRISPR para crear modelos celulares de tumores en laboratorio. La idea es generar en laboratorio lo que les ocurre exactamente a los pacientes. Es un campo muy potente.Y además sigues en el CNIO…

¿Cuándo se podrá utilizar este avance en la clínica?

No lo sabemos. Como decía antes, lo que hacemos en NIMGenetics es intentar llenar el hueco que hay entre la investigación y la práctica clínica. En la academia es difícil desarrollar innovación, por eso montamos esta compañía, para dar salida a los desarrollos que estábamos generando en el otro lado. La innovación en cualquier área es importante, pero en medicina además salva vidas y ese es el menaje básico de nuestra misión.

Ni tecnócratas ni charlatanes, médicos

Acerca del modelo médico, lo que cambia y lo que permanece (y del inmenso privilegio de ser médicos)

Autor: Daniel Flichtentrei Fuente: IntraMed 

Gran parte de la medicina actual es un ejercicio de futurología sustentado en probabilidades estadísticas de grandes poblaciones. Tratamos “riesgos” más que “hechos”, “posibilidades” más que “sucesos”.  Sin embargo casi toda nuestra formación académica se orienta al reconocimiento de enfermedades concretas mediante el uso reglado de la clínica. Las habilidades cognitivas imprescindibles para uno u otro enfoque son muy diferentes.

Entre una medicina al pie de la cama del paciente y una medicina de escritorio hay mucho más que un cambio de escenario

Excepto en unas pocas especialidades –cirugía, cuidados intensivos, obstetricia- buscamos, encontramos e intervenimos sobre cosas que aún no han sucedido. De allí que una educación enfática sustentada en la identificación de acontecimientos clínicos del presente produzca con mucha facilidad profesionales perplejos antes las nuevas demandas. Quien espera encontrar lo que aún no está presente siente que no hay nada que buscar y que sus intervenciones son meros ejercicios de ciencia ficción. Eso los hace escépticos, incrédulos, frustrados y sujetos a la inercia en sus actuaciones.
Entre una medicina al pie de la cama del paciente y una medicina de escritorio hay mucho más que un cambio de escenario. Existe un giro epistemológico para el que se requieren habilidades y competencias muy diferentes para las que, en general, nadie nos ha preparado jamás. El riesgo de entender una probabilidad como un hecho nos transforma en técnicos ignorantes y peligrosos. La tentación de interpretar una recomendación epidemiológica como un mandato clínico individual nos convierte en dogmáticos e irreflexivos. Entre la epidemiología y la asistencia a personas únicas a irrepetibles está el territorio específico del trabajo médico.
Este terreno pantanoso del que huyen las certezas y donde la incertidumbre manda. Esa porción difusa y ajena a las verdades categóricas, eso es la Medicina. El resto es muy importante, funda la toma de decisiones, pero es ciencia básica, epidemiología, ensayos clínicos controlados, y muchas veces meras estrategias de marketing.

Nuestra tarea frente las críticas al modelo médico debería ser esmerarnos por no merecerlas

No existe otra manera de ejercer la Medicina que no sea frente a una persona en particular. Nuestros actos apuntan a un individuo con una historia, una biografía, un universo de valores y creencias situado en el complejo y contradictorio mundo real. Las evidencias son herramientas y no reglas. Se hace medicina en un espacio atravesado entre lo general y lo particular, entre la medición y el sentido. Entre lo cuantitativo y lo cualitativo. Restringirnos a lo primero nos convierte en tecnócratas y aplicadores automáticos de algoritmos. Encerrarnos en lo segundo nos condena a la charlatanería y nos priva de la maravillosa inteligencia colectiva de la ciencia. Sobran ejemplos de los dos casos. Basta mirar a nuestro alrededor para encontrar a unos y a otros. Ser médico hoy es encontrar el delicado equilibrio que nos resguarde de ambos.
¿Qué hacer antes las críticas al modelo médico?
Las críticas al modelo médico vigente son muchas veces justas. Pero otras tantas no son más que el producto de la ignorancia o de la defensa corporativa de espacios de poder en especial de quienes desconfían, ignoran o repudian el método científico. Es ingenuo e interesado afirmar que la medicina científica implica su deshumanización. No es cierto. Cuando ello ocurre es debido a un desvío imperdonable que debe y puede corregirse. Lo que no tiene remedio -y es una irresponsablididad social- es asistir a personas sin poner a prueba las intervencioes y sin fundamento demostrado para aplicarlas.
La subjetividad ha sido siempre parte de la medicina, no solo por cuestiones básicas de relaciones humanas sino porque es completamente anticientífico no considerar ese aspecto indispensable. La realidad es estratificada, los niveles que la enfermedad afecta van desde lo molecular a lo social, la ciencia lo sabe, la medicina lo aplica. El contexto donde un problema de salud sucede es un determinante mayor de las causas, el curso y del pronóstico de una enfermedad. Esto no es un "descubrimiento" novedoso que nos llega desde fuera de la propia disciplina. Ha sido precisamente la medicina a lo largo de la historia quien lo ha puesto de manifiesto y lo ha demostrado científicamente. No hay novedad más vieja que esa. Lo que es un intolerable acto de analfabetismo científico es convertir el padecimiento humano en pura subjetividad desencarnada, en interpretación desaforada librada a su propia insensatez.
Nuestra tarea respecto de las críticas al modelo médico debería ser esmerarnos por no merecerlas. Desmentirlas con nuestro trabajo cotidiano en contacto con nuestros pacientes. Somos muy afortunados quienes ejercemos esta profesión. Ella nos acerca al apasionante mundo del conocimiento verdadero y al conmovedor tembladeral de las relaciones humanas. Pero también nos aleja de los discursos pedantes y vacíos tanto como de la desapasionada mecánica de las máquinas. Pocos tienen ese privilegio. No será despojando a la medicina de su propia especificidad que se va a enriquecer. Tenemos mucho que aprender de otras disciplinas y estamos abiertos para hacerlo. Pero algunas pretenden enseñarnos medicina, que es precisamente lo que ignoran. Es necesario analizar las críticas y formular propuestas para superarlas cuando tienen fundamento. Pero sería un suicidio intelectual despojar a nuestra práctica del conocimiento indispensable que la sostiene. Sin biología no se puede hacer medicina tanto como no es posible ejercerla solo con ella.

No somos ni científicos ni charlatanes. Somos médicos..., y eso es otra cosa.

Nuestros consultorios no son laboratorios de investigación donde las condiciones de los acontecimientos están perfectamente controladas como variables. Tampoco son templos paganos de la charlatanería institucionalizada y arrogante donde nada de lo que se hace o se dice deba someterse la demostración y a la prueba empírica. No somos ni científicos ni charlatanes. Somos médicos..., y eso es otra cosa.
No existe medicina sin fundamentos científicos pero tampoco sin relaciones interpersonales. Vivimos rodeados de incertidumbres pero las afrontamos con nuestras pocas certezas. Somos conscientes de esa limitación. Nos movemos entre lo que cambia y lo que permanece. Sabemos lo que ignoramos y esa consciencia de los límites es una ventaja enorme. Pero si alguna vez se nos olvida. Si en ocasiones nos deslumbran las falsas verdades y nos encandila la tonta aritmética del padecimiento humano. Si caemos en la soberbia del que ignora lo que ignora y supone que tiene respuestas generales que podrá aplicar automáticamente a personas individuales. Si la estupidez de una cultura científicamente analfabeta nos hace repetir la jerga atrevida y locuaz de los imprudentes opinadores profesionales. En fin, si el inestable suelo donde la práctica médica se ejerce nos corre del preciso lugar donde deberíamos quedarnos, siempre estará allí, frente a nuestros ojos, la mirada de nuestros pacientes. El reclamo irrenunciable de quien pide ayuda y confía en nosotros para recibirla. ¿Qué más podíamos pedir para ser felices haciendo lo que queremos hacer?

Daniel Flichtentrei

*Imagen José Pérez (USA) "Médico de familia"

DE ALLI SALE LA CONCEPCION,QUE SEA INMACULADA ES UN ACTO DE FE TUYO

ADEMAS DE BRUTOS,CORRUPTOS ,SON TONTOS

OPINIÓN: Lluís Montoliu, investigador en enfermedades raras

¿Qué podemos aprender del caso de Nadia?

• .

Ante campañas de recogida de fondos como la del padre de Nadia, lo primero que deberíamos preguntarnos es qué hospital, qué profesional o equipo de trabajo está llevando el caso. No parece razonable invocar a la existencia de expertos internacionales, desconocidos por los profesionales sanitarios de nuestro país, con supuestas terapias tan avanzadas que son desconocidas aquí.

Lluís Montoliu |  .

Nadia y su padre en una imagen colgada en la página de Facebook de la asociación que recauda fondos para la niña.

Nadia es una niña de once años afectada por una dolencia congénita poco frecuente, una enfermedad rara denominada tricotiodistrofia de la que se conocen un centenar de casos en todo el mundo. Como desgraciadamente es el caso, con los otros miles de enfermedades raras que conocemos esta también es incurable, por el momento.

La tricodistrofia es una patología compleja causada por mutaciones en alguno de los seis genes conocidos asociados a esta enfermedad, según la base de datos OMIM que recoge todos los genes humanos y enfermedades congénitas. Cursa con alteraciones dermatológicas: cabello frágil, deficiente en azufre, con un bandeado característico que es diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes pueden presentar alteraciones cutáneas y retraso en el crecimiento y neurológico, además de otras alteraciones clínicas. Existen formas fotosensibles y no fotosensibles de la enfermedad que, en algunos casos, manifiestan una propensión al envejecimiento prematuro. No existen datos de una mayor incidencia de cáncer ni necesariamente de una mortalidad prematura.

Hasta aquí los datos que cualquier profesional o persona interesada podría encontrar fácilmente en internet, consultando las fuentes adecuadas. Sin embargo hemos conocido el caso de Nadia tras una serie de artículos periodísticos y campañas de recogida de fondos iniciadas por el padre de la niña, al parecer con el objetivo de financiar terapias desconocidas, tras presentar el caso de su hija como una enfermedad extraordinariamente grave y necesitada urgentemente de tratamiento.

En nuestra sanidad pública trabajan profesionales con formación y experiencia comparable a la de los mejores hospitales privados de EEUU

Tras un primer artículo en El Mundo y la visita del padre con la niña a diversos programas de televisión, el autor del blog Mala Prensa y periodistas de Hipertextual y de Materia-El País sospecharon de la veracidad de los datos que aparecían en el relato original e iniciaron el necesario contraste de información proporcionada por el padre, que no se había realizado antes. Cotejaron datos de lugares, hospitales, ciudades, tratamientos, operaciones e investigadores que el padre de Nadia decía haber recibido, visitado o contactado, sin que fuera posible confirmar nada.

Los sucesivos artículos de investigación periodística acabaron demostrando que los datos proporcionados por el padre de Nadia eran falsos, lo cual ha provocado la lógica sorpresa y consternación social, en especial de todas aquellas personas que, con buena fe y mejor voluntad, aportaron su dinero para ayudar al padre de Nadia sin sospechar que podían ser víctimas de una estafa. La justicia ha empezado a investigar el caso y se encargará de dilucidar los posibles delitos que esta persona pueda haber cometido.

Ante tan desgraciado incidente cabe preguntarse si podemos aprender algo de este caso. Esta es mi reflexión personal al respecto.

El mito de los expertos estadounidenses

Nuestro país, a pesar de la crisis y las políticas de recortes económicos de los últimos años, sigue contando con una sanidad pública de gran calidad, en la que trabajan excelentes profesionales cuya formación y experiencia es comparable a la de los mejores hospitales privados estadounidenses, que frecuentemente aparecen citados en campañas solidarias como la que nos ocupa.

El riesgo es que la sociedad desconfíe de futuras campañas similares iniciadas por otros padres de niños afectados por alguna otra enfermedad rara

Adicionalmente, desde hace diez años, España cuenta con un Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, en el que se inscribe una área temática enfocada al estudio de las enfermedades raras (CIBERER) y en la que trabajamos 62 laboratorios, cada uno especializado en un grupo de enfermedades raras, siguiendo estrategias similares existentes en otros países europeos. Por lo tanto, en nuestro país existen profesionales cualificados que, o bien trabajan o pueden conocer de forma directa una determinada enfermedad rara, o bien conocen quién, en España o en cualquier otro sitio del mundo, es grupo de referencia en esta enfermedad rara o puede aportar información sobre ella.

Ante este tipo de campañas de recogida de fondos, como la del padre de Nadia, lo primero que se nos debería ocurrir es preguntar qué hospital, qué profesional o equipo de trabajo está llevando el caso, quién es el médico que está tratando a la niña. Puesto que esta niña, que es la que realmente sufre la enfermedad rara, debe estar registrada y recibir seguimiento por parte de algún profesional del sistema nacional de salud, de alguno de los sistemas sanitarios existentes en nuestras comunidades autónomas.

No parece razonable invocar a la existencia de expertos internacionales, desconocidos por los profesionales sanitarios de nuestro país, con supuestas terapias tan avanzadas que son desconocidas aquí y que tampoco se detallan.

Es urgente investigar para millones de pacientes

Existen miles de enfermedades raras, como se detalla en el portal Orphanet, que afectan, cada una de ellas, a un reducido número de pacientes pero que, globalmente, suponen alrededor de tres millones de personas afectadas en nuestro país. Esto cambia la perspectiva y obliga a tener en cuenta este gran colectivo de personas, necesitadas de toda la atención sanitaria que puedan requerir e, igualmente, necesitadas de todo el esfuerzo investigador que podamos realizar.

Es muy importante investigar sobre todas estas enfermedades, principalmente en dos objetivos principales: conseguir el diagnóstico genético; y desarrollar tratamientos que puedan servir para paliar o curar parcial o totalmente la enfermedad.

El riesgo, tras el inesperado giro que ha dado el caso de Nadia, es que la sociedad desconfíe de futuras campañas similares iniciadas por otros padres de niños afectados por alguna otra enfermedad rara, totalmente legítimas y veraces, que sin embargo susciten cierta desconfianza entre los posibles donantes ante el temor de poder ser estafados nuevamente.

Una garantía de calidad exigible a cualquier campaña es que los padres cuenten con el apoyo de profesionales que la avalen

¿Son necesarias en España estas campañas solidarias de recogida de fondos? En principio, el sistema nacional público de salud debería poder hacerse cargo de cualquier paciente de nuestro país. Aunque, obviamente, los fondos destinados a la sanidad son, como cualquier otra partida presupuestaria, limitados. Por ello es totalmente comprensible que los padres de cualquier niño afectado, en el ejercicio de su libertad y en su deseo de encontrar una pronta solución a la enfermedad que afecta a su hijo, decidan solicitar el apoyo de la sociedad para acceder más fácilmente a determinadas investigaciones o tratamientos.

¿Qué debemos pedir a una campaña solidaria?

En estos casos, una garantía de calidad exigible a cualquiera de estas campañas es que los padres cuenten con el apoyo o colaboración de profesionales que avalen y certifiquen la legitimidad, oportunidad y adecuación de la investigación o del tratamiento para los cuales se solicita el dinero. Ejemplos excelentes de campañas solidarias tenemos en nuestro país, como la iniciativa La Marató de TV3, que anualmente destina los fondos recaudados a la investigación de una enfermedad o grupo de enfermedades.

Debemos seguir apoyando la investigación de alta calidad en enfermedades raras, solicitando al Gobierno más fondos dedicados a la investigación biomédica, apostando por el conocimiento, por el estudio pormenorizado y sistemático de estas enfermedades raras, para poder prestar a los pacientes afectados toda la información, el diagnóstico, el apoyo y el tratamiento, cuando exista, posibles.

Lluís Montoliu es investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y del CIBERER-ISCIII, donde es coordinador del área de Patología Neurosensorial.

LA CORRUPCION MEDICA EN ARGENTINA

"BLANQUEARON LA COIMA EN LA CIUDAD"

Visitadores médicos con grave denuncia contra Ocaña

Durísimo el comunicado del gremio de los visitadores médicos afirmando que la legisladora porteña y candidata a Defensor del Pueblo, Graciela Ocaña, impulsó una legislación que, según los agentes de propaganda médica, "legalizó los sobornos a los médicos" de parte de los laboratorios medicinales. Aquí el texto:

.

La corrupción es un tema de sospecha permanente en la recomendación de los productos medicinales.

Comunicado firmado por Ricardo Peidro, secretario general de AAPM, titulado "La Industria Farmacéutica blanqueó la coima en CABA": 

"En la última sesión de la legislatura, se aprobó un proyecto de los legisladores Graciela Ocaña, Diego García Vilas y Marcelo Depierro que habilita las coimas y sobornos a médicos por parte de los Laboratorios. El sindicato de los Agentes de Propaganda Médica de la República Argentina (AAPM de la RA) repudia esta ley.

Resulta sorprendente o una broma del día de los inocentes: la legislatura de la ciudad de Buenos Aires acaba de blanquear las prácticas corruptas de la Industria Farmacéutica. Con la excusa de que ya existen estas acciones, en lugar de tomar decisiones drásticas para su prohibición, las blanquearon.

Basta leer su artículo 1ero donde dice que "fabricantes, importadores y distribuidores de productos médicos, biológicos y farmacéuticos que otorguen incentivos económicos o susceptibles de valoración pecuniaria con el objeto de incentivar en forma directa o indirecta, al médico a tomar decisiones de diagnóstico y/o terapéuticas" deberán informar esos pagos ante el Ministerio de Salud de la ciudad.

Y en su artículo 2 aclara cuáles serían esas prácticas (que en la misma fundamentación del proyecto son señaladas como "espurias"): "pagos en efectivo, pagos por honorarios profesionales, pagos destinados a solventar cualquier actividad de formación profesional, pagos destinados a solventar gastos de viajes, entrega de valores, pasajes, regalos, hospedajes, gastos de representación, comidas o cualquier otro bien susceptible de valoración económica".

La AAPM de la RA viene denunciando estas prácticas de la industria desde hace muchos años e impulsó en todo el país leyes que regulan la actividad de promoción de medicamentos donde se prohíben taxativamente cualquiera de las actividades antes detalladas. Precisamente uno de los mayores ataques que sufre nuestro sindicato y sus afiliados por parte de la industria farmacéutica es por defender estas leyes.

Encontraron un atajo. No sabemos si los legisladores saben lo que votaron: malcopiaron un artículo de la ley "Affordable Care Act" (Cuidado de Salud Asequible), programa de salud de EEUU conocido como "ObamaCare".

"Llamamos a los profesionales de la salud y sus organizaciones a repudiar esta ley, ya que pone bajo sospecha si todos ellos responden más a los intereses económicos de sus posibles mandantes (los laboratorios) que a la salud de sus pacientes y de toda la población" la AAPM de la RA en un comunicado."