Misterios paleogenéticos
Por Martín Cagliani *
En la
ciencia ficción y en la fantasía abundan historias en las que los
humanos comparten el mundo con muchas especies inteligentes. Pueden ser
los elfos, los enanos y los hobbits de Tolkien; los klingon y los
vulcanianos de Star Trek; o los wookiees de Star Wars. A la vez, la
ciencia no para de buscar vida inteligente en otras partes del universo.
Pareciera ser que los humanos se sienten solos en este pálido punto
azul que es el planeta Tierra. Tal vez la explicación esté en que no
siempre estuvimos solos, porque hace unos 100 mil años el Homo sapiens
compartía el planeta con, al menos, cuatro primates inteligentes, y sí,
también eran humanos, pero de especies distintas de la nuestra.
La más conocida de todas es la del Homo neanderthalensis, el Hombre
de Neandertal, que evolucionó hace unos 200 mil años en Europa, se
expandió por Eurasia y terminó extinguiéndose hace unos 30 mil años.
Nosotros, los Homo sapiens, aparecimos hace unos 200 mil años en Africa,
y nos expandimos por Eurasia antes de que ellos se extinguiesen, por lo
que convivimos en espacio y tiempo.
En 2004 el mundo científico se sorprendió al descubrir una nueva
especie humana, muy diferente de la nuestra. Eran diminutos como Bilbo,
el hobbit que hoy en día se está haciendo famoso en el cine. Se trata
del Homo floresiensis, que se extinguió apenas hace unos 18 mil años, y
vivió en la Isla de Flores, en Indonesia, donde posiblemente convivió
con los Homo sapiens poco tiempo antes de extinguirse.
Pero más se sorprendió la comunidad científica cuando en 2010 se
dijo que junto con nuestra especie, y los neandertales, había un
Homínido X viviendo en Asia. Se lo conoce tan sólo por un fragmento de
dedo de unos 30 mil años descubierto en la cueva de Denisova, en
Siberia. En un principio se pensó que sería neandertal, ya que en la
misma zona hay abundantes restos de ellos, pero tras un análisis
genético la evidencia apuntó a una población totalmente distinta, que
desde entonces se conoce como denisovanos.
Ahora, el misterio se vuelve cada vez más grande, ya que anunciaron
hace poco en Nature (18/12/13) la secuenciación de un genoma neandertal
de muy alta calidad, el más completo desde que se inició el Proyecto
Genoma Neandertal en 2006, y que permitió responder muchas preguntas,
pero abrió tal cantidad de incógnitas que llevará años poder
desentrañarlas. El enigma más llamativo, sin embargo, es que permitió
descubrir la existencia de otra especie humana más que convivía y se
cruzaba con neandertales, denisovanos y Homo sapiens.
EL COMPAÑERO TONTO
Hasta hace unos quince
años, tan sólo teníamos un pariente cercano inteligente, que era el
neandertal. Por lo que los misterios asociados a él fueron uno de los
principales motores de la paleoantropología. Así fue que las principales
excavaciones paleoantropológicas fueron en Europa, y los primeros
estudios genéticos realizados en fósiles se hicieron con huesos
neandertales.
Por aquellos tiempos incluso se dudaba de su inteligencia. Pero en
la última década se han realizado gran cantidad de descubrimientos desde
la arqueología, la paleoantropología y desde la genética. Tanto que se
pudo pintar el retrato de un neandertal inteligente, que creaba obras de
arte, tenía una tecnología de piedra refinada, y que al momento de su
desaparición –hace unos 30 mil años– no tenía nada que envidiarles a
nuestros antepasados Homo sapiens de la época.
Ambas especies evolucionaron en ambientes geográficos totalmente
dispares, los neandertales en regiones montañosas y boscosas de Europa, y
los sapiens en la sabana africana. Esto hizo que tuviesen un aspecto
físico diferente, y seguramente también tuvo impacto sobre la sociedad
de esas poblaciones. Pero, al parecer, no les impidió entrar en contacto
cercano.
En ayuda de la paleoantropología llegó la genética, que ya había
avanzado mucho tras el Proyecto Genoma Humano, terminado en 2003, que
consiguió secuenciar el genoma completo de un ser humano actual. Es
decir, conocer cada uno de los genes que tenemos en nuestro cuerpo. Ese
primer proyecto llevó 10 años, pero hoy en día la tecnología ha avanzado
tanto que apenas se necesitan unas horas para secuenciar un genoma
entero de cualquier persona.
PROYECTO GENOMA NEANDERTAL
En 2006, el
Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, en Alemania,
al mando del famoso genetista Svante Pääbo, junto con la compañía de
biotecnología 454 Life Sciences, anunciaron que intentarían conseguir el
genoma neandertal. O sea, la totalidad de la información genética que
definía a esa especie humana, y llamaron a la gesta Proyecto Genoma
Neandertal.
No es lo mismo estudiar los genes de una persona actual que los de
una especie que se ha extinguido hace 30 mil años. Tengamos en cuenta
que a los neandertales los conocemos por los huesos de sus muertos, que
gracias a que se han fosilizado llegaron hasta nosotros. Cuando un ser
vivo muere, el ADN no vive por siempre en sus huesos. Se va degradando
con el paso del tiempo, y más en climas cálidos y secos. Así que no es
tarea sencilla obtener ADN de los fósiles. Costó en un principio obtener
y secuenciar las primeras muestras, pero en 2010 se logró el primer
genoma neandertal completo, aunque no de muy buena calidad.
Ahora, se ha anunciado en Nature (18/12/13) el primer
secuenciamiento de alta calidad, es decir, casi igual al que se puede
obtener de una persona actual. Esto ha permitido compararlo con los
genomas de otros neandertales obtenidos en estos años, y con los de los
otros humanos como los denisovanos, lo que ha llevado a pintar una red
de relaciones entre los Homo sapiens y diferentes homínidos, incluyendo a
uno del que la ciencia ni siquiera sospechaba que existía.
EN UNA CUEVA DE SIBERIA
En la falda de las
montañas Altai, en el sur de Siberia, se encuentra la cueva de Denisova.
Fue excavada durante décadas por arqueólogos rusos, pero fue en 2008
que dieron con algunos fragmentos de huesos fósiles. La cueva fue
habitada durante 125 mil años, pero esos fragmentos son de un período
que va desde hace 50 mil a 30 mil años.
Todos los fragmentos de hueso fueron enviados al Instituto Max
Planck para que les hiciesen análisis genéticos. Querían saber si eran
de Homo sapiens o de neandertales. La sorpresa fue que eran casi todos
neandertales, menos uno que tenía un genoma distinto del nuestro y del
neandertal. Una especie nueva, a los que por ahora, ante la falta de más
evidencias físicas, se los llama denisovanos.
El genoma denisovano se obtuvo del fragmento de un dedo meñique de
una mujer apodada Mujer X. El análisis y la comparación de este genoma
con los de humanos actuales de diversas partes del mundo evidenciaron
que muchos asiáticos actuales conservan genes denisovanos, por lo que
serían descendientes de humanos que se relacionaron con ellos.
Incluso poblaciones indígenas de Australia y Nueva Guinea tienen
genes denisovanos, lo que lleva a concluir que sus antepasados eran
marineros avezados hace 50 mil años, ya que tuvieron que cruzar la
llamada Línea de Wallace, una de las barreras biogeográficas más grandes
del mundo, formada por una poderosa corriente marina que bordea la
costa de Borneo, e impide que plantas y animales crucen esa frontera, y
la que marca la gran diferencia que se ve entre la fauna de Asia y la de
Oceanía.
Pero existe un cuarto linaje genético que no es ni denisovano, ni
neandertal, ni sapiens, pero que sin embargo se conserva en los genes de
denisovanos, sin ser un ancestro, sino porque se cruzó con ellos y les
dejó genes de regalo, del mismo modo que hicieron los neandertales y
denisovanos con nosotros.
PALEOGENOMAS
Los primeros estudios
paleogenéticos eran en base al ADN mitocondrial, mucho más fácil de
obtener de los fósiles, pero que cuenta con menos información genética
del organismo, y también puede abarcar menos de la historia evolutiva de
ese individuo. Sólo puede contar la historia de su madre, y del linaje
materno, ya que se obtiene de las mitocondrias, que son estructuras de
las células que se ocupan de la producción de energía, y el ADN ubicado
allí se pasa sólo a través de la línea materna. El ADN nuclear se
obtiene del núcleo de la célula y contiene material de ambos padres del
individuo, y de todos sus ancestros, así que aporta una visión de la
historia evolutiva de una población mucho más precisa.
Para que se entienda la diferencia entre ellos, baste decir que el
ADN mitocondrial tiene sólo genes que se ocupan del transporte y el
manejo de la energía que alimenta a nuestro cuerpo. El ADN nuclear es
cientos de veces más grande y es el que tiene el código completo, que no
se ocupa de una sola cosa, sino de todo el funcionamiento del
organismo.
Pero en los últimos años se ha visto una revolución en la habilidad
para obtener genomas nucleares de muestros fósiles, y más
revolucionarios son los avances en la tecnología para secuenciarlos, es
decir, para leer la información del código genético. La primera sorpresa
del Proyecto Genoma Neandertal fue el descubrir que hubo intercambio
genético entre los neandertales y nuestros antepasados sapiens.
Los humanos actuales (no africanos) se sabía que compartían entre el
1 el 4 por ciento de su ADN con los neandertales. Ahora, con el nuevo
secuenciamiento anunciado en Nature, se ofrece una estimación más
confiable del aporte de los neandertales al genoma humano, y es del 2
por ciento. Los africanos tienen casi nada de genes neandertales,
seguramente porque nuestra especie se originó allí y se cruzó con los
neandertales sólo en Eurasia. Los pocos genes neandertales que se
descubrieron fue entre los yoruba, del oeste de Africa, pero no los
recibieron de forma directa, sino que los consiguieron porque tuvieron
un flujo de genes con poblaciones euroasiáticas hace unos 10 mil años.
Ahora, el hueso neandertal del cual provino este nuevo genoma de
tanta calidad proviene también de la cueva Denisova, datado en unos 50
mil años de antigüedad, por lo que habría vivido varios miles de años
antes que la Mujer X denisovana. Se pudo estimar que neandertales y
denisovanos evolucionaron a partir de un ancestro común hace unos 400
mil años, y se separaron del linaje humano que derivó en nosotros hace
unos 600 mil años.
Pero lo más provocador del estudio publicado en Nature, firmado por
Kay Prüfer y una gran cantidad de colegas, resulta del descubrimiento de
que estos grupos humanos tenían relaciones carnales con un grupo
totalmente desconocido, del que no se tenía noticias, sólo conocido a
través de la impronta que dejaron en los denisovanos. El análisis de esa
herencia que dejaron sugiere que la separación de sus respectivos
linajes evolutivos habría ocurrido hace unos 900 mil años.
Los autores del estudio opinan que muy posiblemente el Homínido X
sea en realidad un Homo erectus, del que todavía no se ha obtenido
ninguna muestra de ADN. Los Homo erectus son nuestros antepasados, que
vivieron en Africa, Asia y Europa, entre 1,8 millón de años y 50 mil
años atrás, en algunas regiones se extinguieron antes que en otras,
dando lugar a nuevas especies, como nosotros, los neandertales, y
denisovanos.
GENES CUENTACUENTOS
Ahora, una cosa es
poder secuenciar los genomas de estas poblaciones y ver las diferencias
que tienen, y otra muy distinta es analizar a fondo esos genes y ver qué
hacen. Es decir, que si heredamos genes de neandertales, denisovanos y
los nuevos Homínidos X, será esencial saber para qué sirven y por qué es
que se han transmitido de una generación a otra. Ese es un trabajo que
recién se desarrolla, aunque marcha más lento. Por ejemplo, se sabe que
los neandertales nos han pasado a nosotros y a los denisovanos genes
asociados al sistema inmunológico, encargado de protegernos de las
enfermedades.
Otro detalle interesante que surge de este análisis es que los
genomas de los neandertales y de los denisovanos tienen muy poca
diversidad genética, apenas un cuarto de la diversidad que presentamos
los Homo sapiens hoy en día. Esto significa que tenían poblaciones muy
pequeñas, y era bastante normal que estuviesen emparentados unos con
otros, de algún modo. Es algo paradójico, dado que denisovanos y
neandertales cubrían extensiones geográficas enormes, como son Europa y
Asia. Podría deberse a que estas dos especies ya se encontraban en un
retroceso biológico, estaban en camino hacia la extinción antes de
encontrarse con los Homo sapiens.
La paleogenética está pintando un panorama mucho más claro de las
relaciones que existieron entre las diferentes especies humanas que
poblaron el planeta durante los últimos 100 mil años. Están inclinando
la balanza hacia la hipótesis que abogaba a favor de la existencia de un
único linaje humano, que evolucionó a lo largo de cientos de miles de
años, y se fue diferenciando por aislamiento geográfico, pero sin dejar
de intercambiar genes de vez en cuando. Obviamente mediante el sexo, no
es que se los pasaban como cartas de colección.
La barrera entre las diferentes especies del arbusto evolutivo
humano no era tan grande como parecía, podían cruzarse entre sí y dejar
descendencia con capacidad de seguir reproduciéndose. El arbusto
evolutivo cada vez tiene más líneas rojas de contacto genético que unen a
las distintas ramas; el contacto puede no haber sido constante, pero
cuando ocurrió dejó improntaF
