Misterios paleogenéticos

 Por Martín Cagliani *

En la ciencia ficción y en la fantasía abundan historias en las que los humanos comparten el mundo con muchas especies inteligentes. Pueden ser los elfos, los enanos y los hobbits de Tolkien; los klingon y los vulcanianos de Star Trek; o los wookiees de Star Wars. A la vez, la ciencia no para de buscar vida inteligente en otras partes del universo. Pareciera ser que los humanos se sienten solos en este pálido punto azul que es el planeta Tierra. Tal vez la explicación esté en que no siempre estuvimos solos, porque hace unos 100 mil años el Homo sapiens compartía el planeta con, al menos, cuatro primates inteligentes, y sí, también eran humanos, pero de especies distintas de la nuestra.

La más conocida de todas es la del Homo neanderthalensis, el Hombre de Neandertal, que evolucionó hace unos 200 mil años en Europa, se expandió por Eurasia y terminó extinguiéndose hace unos 30 mil años. Nosotros, los Homo sapiens, aparecimos hace unos 200 mil años en Africa, y nos expandimos por Eurasia antes de que ellos se extinguiesen, por lo que convivimos en espacio y tiempo.
En 2004 el mundo científico se sorprendió al descubrir una nueva especie humana, muy diferente de la nuestra. Eran diminutos como Bilbo, el hobbit que hoy en día se está haciendo famoso en el cine. Se trata del Homo floresiensis, que se extinguió apenas hace unos 18 mil años, y vivió en la Isla de Flores, en Indonesia, donde posiblemente convivió con los Homo sapiens poco tiempo antes de extinguirse.
Pero más se sorprendió la comunidad científica cuando en 2010 se dijo que junto con nuestra especie, y los neandertales, había un Homínido X viviendo en Asia. Se lo conoce tan sólo por un fragmento de dedo de unos 30 mil años descubierto en la cueva de Denisova, en Siberia. En un principio se pensó que sería neandertal, ya que en la misma zona hay abundantes restos de ellos, pero tras un análisis genético la evidencia apuntó a una población totalmente distinta, que desde entonces se conoce como denisovanos.
Ahora, el misterio se vuelve cada vez más grande, ya que anunciaron hace poco en Nature (18/12/13) la secuenciación de un genoma neandertal de muy alta calidad, el más completo desde que se inició el Proyecto Genoma Neandertal en 2006, y que permitió responder muchas preguntas, pero abrió tal cantidad de incógnitas que llevará años poder desentrañarlas. El enigma más llamativo, sin embargo, es que permitió descubrir la existencia de otra especie humana más que convivía y se cruzaba con neandertales, denisovanos y Homo sapiens.

EL COMPAÑERO TONTO

Hasta hace unos quince años, tan sólo teníamos un pariente cercano inteligente, que era el neandertal. Por lo que los misterios asociados a él fueron uno de los principales motores de la paleoantropología. Así fue que las principales excavaciones paleoantropológicas fueron en Europa, y los primeros estudios genéticos realizados en fósiles se hicieron con huesos neandertales.
Por aquellos tiempos incluso se dudaba de su inteligencia. Pero en la última década se han realizado gran cantidad de descubrimientos desde la arqueología, la paleoantropología y desde la genética. Tanto que se pudo pintar el retrato de un neandertal inteligente, que creaba obras de arte, tenía una tecnología de piedra refinada, y que al momento de su desaparición –hace unos 30 mil años– no tenía nada que envidiarles a nuestros antepasados Homo sapiens de la época.
Ambas especies evolucionaron en ambientes geográficos totalmente dispares, los neandertales en regiones montañosas y boscosas de Europa, y los sapiens en la sabana africana. Esto hizo que tuviesen un aspecto físico diferente, y seguramente también tuvo impacto sobre la sociedad de esas poblaciones. Pero, al parecer, no les impidió entrar en contacto cercano.
En ayuda de la paleoantropología llegó la genética, que ya había avanzado mucho tras el Proyecto Genoma Humano, terminado en 2003, que consiguió secuenciar el genoma completo de un ser humano actual. Es decir, conocer cada uno de los genes que tenemos en nuestro cuerpo. Ese primer proyecto llevó 10 años, pero hoy en día la tecnología ha avanzado tanto que apenas se necesitan unas horas para secuenciar un genoma entero de cualquier persona.

PROYECTO GENOMA NEANDERTAL

En 2006, el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, en Alemania, al mando del famoso genetista Svante Pääbo, junto con la compañía de biotecnología 454 Life Sciences, anunciaron que intentarían conseguir el genoma neandertal. O sea, la totalidad de la información genética que definía a esa especie humana, y llamaron a la gesta Proyecto Genoma Neandertal.
No es lo mismo estudiar los genes de una persona actual que los de una especie que se ha extinguido hace 30 mil años. Tengamos en cuenta que a los neandertales los conocemos por los huesos de sus muertos, que gracias a que se han fosilizado llegaron hasta nosotros. Cuando un ser vivo muere, el ADN no vive por siempre en sus huesos. Se va degradando con el paso del tiempo, y más en climas cálidos y secos. Así que no es tarea sencilla obtener ADN de los fósiles. Costó en un principio obtener y secuenciar las primeras muestras, pero en 2010 se logró el primer genoma neandertal completo, aunque no de muy buena calidad.
Ahora, se ha anunciado en Nature (18/12/13) el primer secuenciamiento de alta calidad, es decir, casi igual al que se puede obtener de una persona actual. Esto ha permitido compararlo con los genomas de otros neandertales obtenidos en estos años, y con los de los otros humanos como los denisovanos, lo que ha llevado a pintar una red de relaciones entre los Homo sapiens y diferentes homínidos, incluyendo a uno del que la ciencia ni siquiera sospechaba que existía.

EN UNA CUEVA DE SIBERIA

En la falda de las montañas Altai, en el sur de Siberia, se encuentra la cueva de Denisova. Fue excavada durante décadas por arqueólogos rusos, pero fue en 2008 que dieron con algunos fragmentos de huesos fósiles. La cueva fue habitada durante 125 mil años, pero esos fragmentos son de un período que va desde hace 50 mil a 30 mil años.
Todos los fragmentos de hueso fueron enviados al Instituto Max Planck para que les hiciesen análisis genéticos. Querían saber si eran de Homo sapiens o de neandertales. La sorpresa fue que eran casi todos neandertales, menos uno que tenía un genoma distinto del nuestro y del neandertal. Una especie nueva, a los que por ahora, ante la falta de más evidencias físicas, se los llama denisovanos.
El genoma denisovano se obtuvo del fragmento de un dedo meñique de una mujer apodada Mujer X. El análisis y la comparación de este genoma con los de humanos actuales de diversas partes del mundo evidenciaron que muchos asiáticos actuales conservan genes denisovanos, por lo que serían descendientes de humanos que se relacionaron con ellos.
Incluso poblaciones indígenas de Australia y Nueva Guinea tienen genes denisovanos, lo que lleva a concluir que sus antepasados eran marineros avezados hace 50 mil años, ya que tuvieron que cruzar la llamada Línea de Wallace, una de las barreras biogeográficas más grandes del mundo, formada por una poderosa corriente marina que bordea la costa de Borneo, e impide que plantas y animales crucen esa frontera, y la que marca la gran diferencia que se ve entre la fauna de Asia y la de Oceanía.
Pero existe un cuarto linaje genético que no es ni denisovano, ni neandertal, ni sapiens, pero que sin embargo se conserva en los genes de denisovanos, sin ser un ancestro, sino porque se cruzó con ellos y les dejó genes de regalo, del mismo modo que hicieron los neandertales y denisovanos con nosotros.

PALEOGENOMAS

Los primeros estudios paleogenéticos eran en base al ADN mitocondrial, mucho más fácil de obtener de los fósiles, pero que cuenta con menos información genética del organismo, y también puede abarcar menos de la historia evolutiva de ese individuo. Sólo puede contar la historia de su madre, y del linaje materno, ya que se obtiene de las mitocondrias, que son estructuras de las células que se ocupan de la producción de energía, y el ADN ubicado allí se pasa sólo a través de la línea materna. El ADN nuclear se obtiene del núcleo de la célula y contiene material de ambos padres del individuo, y de todos sus ancestros, así que aporta una visión de la historia evolutiva de una población mucho más precisa.
Para que se entienda la diferencia entre ellos, baste decir que el ADN mitocondrial tiene sólo genes que se ocupan del transporte y el manejo de la energía que alimenta a nuestro cuerpo. El ADN nuclear es cientos de veces más grande y es el que tiene el código completo, que no se ocupa de una sola cosa, sino de todo el funcionamiento del organismo.
Pero en los últimos años se ha visto una revolución en la habilidad para obtener genomas nucleares de muestros fósiles, y más revolucionarios son los avances en la tecnología para secuenciarlos, es decir, para leer la información del código genético. La primera sorpresa del Proyecto Genoma Neandertal fue el descubrir que hubo intercambio genético entre los neandertales y nuestros antepasados sapiens.
Los humanos actuales (no africanos) se sabía que compartían entre el 1 el 4 por ciento de su ADN con los neandertales. Ahora, con el nuevo secuenciamiento anunciado en Nature, se ofrece una estimación más confiable del aporte de los neandertales al genoma humano, y es del 2 por ciento. Los africanos tienen casi nada de genes neandertales, seguramente porque nuestra especie se originó allí y se cruzó con los neandertales sólo en Eurasia. Los pocos genes neandertales que se descubrieron fue entre los yoruba, del oeste de Africa, pero no los recibieron de forma directa, sino que los consiguieron porque tuvieron un flujo de genes con poblaciones euroasiáticas hace unos 10 mil años.
Ahora, el hueso neandertal del cual provino este nuevo genoma de tanta calidad proviene también de la cueva Denisova, datado en unos 50 mil años de antigüedad, por lo que habría vivido varios miles de años antes que la Mujer X denisovana. Se pudo estimar que neandertales y denisovanos evolucionaron a partir de un ancestro común hace unos 400 mil años, y se separaron del linaje humano que derivó en nosotros hace unos 600 mil años.
Pero lo más provocador del estudio publicado en Nature, firmado por Kay Prüfer y una gran cantidad de colegas, resulta del descubrimiento de que estos grupos humanos tenían relaciones carnales con un grupo totalmente desconocido, del que no se tenía noticias, sólo conocido a través de la impronta que dejaron en los denisovanos. El análisis de esa herencia que dejaron sugiere que la separación de sus respectivos linajes evolutivos habría ocurrido hace unos 900 mil años.
Los autores del estudio opinan que muy posiblemente el Homínido X sea en realidad un Homo erectus, del que todavía no se ha obtenido ninguna muestra de ADN. Los Homo erectus son nuestros antepasados, que vivieron en Africa, Asia y Europa, entre 1,8 millón de años y 50 mil años atrás, en algunas regiones se extinguieron antes que en otras, dando lugar a nuevas especies, como nosotros, los neandertales, y denisovanos.

GENES CUENTACUENTOS

Ahora, una cosa es poder secuenciar los genomas de estas poblaciones y ver las diferencias que tienen, y otra muy distinta es analizar a fondo esos genes y ver qué hacen. Es decir, que si heredamos genes de neandertales, denisovanos y los nuevos Homínidos X, será esencial saber para qué sirven y por qué es que se han transmitido de una generación a otra. Ese es un trabajo que recién se desarrolla, aunque marcha más lento. Por ejemplo, se sabe que los neandertales nos han pasado a nosotros y a los denisovanos genes asociados al sistema inmunológico, encargado de protegernos de las enfermedades.
Otro detalle interesante que surge de este análisis es que los genomas de los neandertales y de los denisovanos tienen muy poca diversidad genética, apenas un cuarto de la diversidad que presentamos los Homo sapiens hoy en día. Esto significa que tenían poblaciones muy pequeñas, y era bastante normal que estuviesen emparentados unos con otros, de algún modo. Es algo paradójico, dado que denisovanos y neandertales cubrían extensiones geográficas enormes, como son Europa y Asia. Podría deberse a que estas dos especies ya se encontraban en un retroceso biológico, estaban en camino hacia la extinción antes de encontrarse con los Homo sapiens.
La paleogenética está pintando un panorama mucho más claro de las relaciones que existieron entre las diferentes especies humanas que poblaron el planeta durante los últimos 100 mil años. Están inclinando la balanza hacia la hipótesis que abogaba a favor de la existencia de un único linaje humano, que evolucionó a lo largo de cientos de miles de años, y se fue diferenciando por aislamiento geográfico, pero sin dejar de intercambiar genes de vez en cuando. Obviamente mediante el sexo, no es que se los pasaban como cartas de colección.
La barrera entre las diferentes especies del arbusto evolutivo humano no era tan grande como parecía, podían cruzarse entre sí y dejar descendencia con capacidad de seguir reproduciéndose. El arbusto evolutivo cada vez tiene más líneas rojas de contacto genético que unen a las distintas ramas; el contacto puede no haber sido constante, pero cuando ocurrió dejó improntaF

* mcagliani@gmail.com