Los cromosomas X e Y, responsables por la determinación del sexo, están dando mucho que hablar en el mundo científico. El masculino Y, viene siendo rotulado como en peligro de extinción, y al parecer ambos cromosomas sexuales están enfrascados en una batalla evolutiva por la supremacía, según estudios recientes.
Guerra de los sexos en los genes
(Publicada originalmente en Muy Interesante. Marzo, 2016)
La diferenciación en sexos, y la reproducción sexual, es casi tan antigua como la vida, se inició hace unos 3.500 millones de años, y consiste en la fusión de dos materiales genéticos diferentes en uno. Se trata de la forma de reproducción más exitosa en la naturaleza, al ser una forma de acelerar la aparición de nuevos materiales genéticos, lo que posibilita una mejor adaptación de las especies a los cambios en los ecosistemas en los que viven.
Son ciertos genes cargan con el trabajo de elegir si un nuevo organismo será macho o hembra. En especies como la nuestra, y la mayoría de los demás mamíferos, esa selección se realiza mediante los llamados cromosomas sexuales, X e Y. El Y es el que produce el cambio con su presencia o ausencia, determinando si el individuo será o no masculino.
En las aves, es al revés, es el cromosoma femenino el que determina el sexo. Mientras que en otras especies, como las abejas, no existen estos cromosomas, y al sexo lo elije a dedo la reina, fertilizando o no los huevos. En otros animales la diferenciación la produce el medio ambiente, como por ejemplo la temperatura.
Así es que modificaciones en los cromosomas sexuales, y en especial en el cromosoma masculino Y, podrían generar cambios evolutivos importantes en nuestra especie, y es lo que vienen notando los genetistas durante los últimos años.
Evolución de X e Y
Normalmente, una persona cuenta con 46 cromosomas, que se agrupan en 23 pares. Dentro de ellos se encuentra la mayor parte de la información genética del individuo. Desde el par 1 al 22, los autosomas, son todos similares en tamaño, pero el par que forman los cromosomas sexuales es muy desigual.
El Y, que en los mamíferos contiene los genes que determinan si un individuo será macho, palidece en comparación con su compañero X. Apenas cuenta con 16 genes de los 600 que en algún momento compartió con el X hace unos 200 a 300 millones de años, como se cuenta en un estudio publicado en la revista científica Nature, en 2014, por Daniel Bellot y colegas, del Instituto Tecnológico de Massachusetts.
El cromosoma Y surgió por aquellos tiempos, en un ancestro común de la mayoría de los mamíferos, dicen los investigadores. Esto no quiere decir que antes no existiesen los machos, sino que la diferenciación de los sexos ocurría por otros factores como los que comentamos anteriormente.
Todo esto cambió cuando evolucionó un gen llamado SRY, y en la mayoría de los mamíferos el sexo dejó de ser determinado por el medioambiente, y pasó a ser dependiente de los genes de un cromosoma en particular.
Diferenciando X de Y
“En 1967 Susumo Ohno propuso un mecanismo para la evolución de los cromosomas sexuales”, nos contó Eliana R. Steinberg, del Grupo de Investigación Biología Evolutiva de la Universidad de Buenos Aires. “Postuló que los cromosomas sexuales surgieron originalmente a partir de un par cromosómico autosómico (los cromosomas se clasifican en dos categorías: cromosomas sexuales y autosomas)”.
“Uno de los cromosomas del par adquirió un gen con un rol determinante del sexo desencadenando la diferenciación de ese par cromosómico”, continuó Steinberg. “Luego de la adquisición de este gen habría seguido una etapa de restricción de la recombinación”.
Este último es el proceso mediante el cual el material genético de un cromosoma se une al de otro. La supresión de la recombinación entre los cromosomas sexuales, nos explicó Steinberg, evolucionó inicialmente como una forma de evitar que el gen determinante del sexo sea destruido o modificado.
“La ausencia de recombinación entre los cromosomas sexuales reduce la capacidad de la selección natural para fijar mutaciones favorables y evitar la fijación de mutaciones deletéreas”, agregó Steinberg. Pero esta es, también, la razón por la cual el cromosoma Y ha ido reduciéndose a lo largo de millones de años.
El menguante cromosoma Y
El cromosoma masculino viene perdiendo respeto desde finales de los años 1950s. Fue por aquellos tiempos que el entonces presidente de la Sociedad Americana de Genética Humana contó que tan sólo algunos pocos genes residían en el cromosoma Y.
En 2002, la genetista Jennifer Graves de la Universidad de Camberra, Australia, informó en Nature que el poco respetado Y venía disminuyendo de tamaño desde hacía millones de años, e incluso llegó a predecir su extinción en 10 millones de años.
Esto viene generando titulares en los grandes medios de comunicación, con cada avance en este aspecto, preguntándose si los hombres no desaparecerían con el infame Y, como podemos ver plasmado en algunas ficciones como “Y: El último hombre”. En este comic, escrito por Brian K. Vaughan, el humano Yorick y el mono Ampersand son los únicos supervivientes de una plaga que acabó con el resto del género masculino del planeta.
Pero, ¿qué pasaría si desapareciese el cromosoma Y? “No pasa nada”, responde el experto en cromosomas sexuales y genética evolutiva Arcadi Navarro i Cuartiellas, director del departamento de ciencias experimentales y de la salud de la Universitat Pompeu Fabra. “Los genes migran a otros cromosomas y hay otros cromosomas que suplen la función del Y. En muchas especies eso ha pasado recientemente y hay casos claros de "Neo-Y" que en una especie muy cercana son autosomas normales. En humanos no pasaría nada, porque si desaparece Y no lo hará de golpe mañana, sino mediante un largo proceso natural de sustitución. Si no supiéramos genética, ni nos enteraríamos del cambio”.
Igualmente, un estudio reciente publicado en Nature, por Daniel Bellott y colegas, descubrió que si bien el cromosoma Y se ha ido achicando desde hace 200 millones de años, permanecería inalterablemente pequeño dese hace al menos unos 25 millones de años, cuando la rama evolutiva de los primates que derivaría en nosotros se separó de la que desembocó en los monos. Y la razón por la cual no se siguió achicando sería que no sólo tiene genes destinados a determinar el sexo, sino algunos encargados de sintetizar proteínas que serían importantes para órganos como el corazón o los pulmones.
La batalla de los cromosomas sexuales
Como si no fuese poco con la mala prensa que recibe el pequeño Y, se le agrega otro tema de conflicto en la relación que mantiene con su compañero X: La lucha por la supervivencia.
A veces, ciertos genes se enfrascan en una competencia dentro del genoma, y algunos terminan logrando transmitirse a la descendencia con una frecuencia mayor al 50% típico. Es lo que se conoce como conflicto genético, y es lo que está sucediendo entre los cromosomas X e Y, según un estudio presentado en 2015 en las reuniones de la Sociedad para el Estudio de la Reproducción, en Puerto Rico, por el biólogo David Page, de la Universidad de Cambridge, Estados Unidos.
Era algo que se sospechaba, pero recién con este estudio se pudo probar gracias a los avances en la tecnología utilizada para secuenciar segmentos de ADN, es decir, para interpretarlo. Se valieron de una técnica conocida como secuenciamiento de súper resolución, que puede detectar mínimas variaciones en los genes.
“Se dice que si ocurriera una transmisión no equitativa o tendenciosa de los cromosomas sexuales estaríamos en presencia de un conflicto genético”, nos explicó Eliana Steinberg. “La acumulación de mutaciones favorables a un sexo determinado y la invasión de elementos “egoístas” podrían aumentar la transmisión de uno de los cromosomas sexuales a expensas de su cromosoma homólogo”.
“En ratones se ha encontrado secuencias que causarían este tipo de distorsiones en la descendencia, pero esto aún no se ha observado en otros grupos”, continúa Steinberg.
Pero lo cierto es que esta competencia, en realidad, nunca llega a proclamar a un ganador, porque si así sucediese, esto repercutiría en la fertilidad, y se verían poblaciones con más hembras que machos, o al revés, lo que podría degenerar en la extinción de la especie. “Decir que existe competencia es malinterpretar ciertos resultados”, nos aclara Arcadi Navarro. “¡Se necesitan mutuamente!”.
Los cromosomas sexuales están mostrando un rico tapiz a la luz de los avances tecnológicos en secuenciamiento de ADN. X e Y están demostrando ser mucho más interesantes de lo que se pensaba.
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¿Qué es un Cromosoma?
Lo que somos, físicamente, lo define un ácido nucleico dentro del cual se encuentran las instrucciones para nuestro desarrollo y funcionamiento. Se trata del ADN, donde están contenidos los genes. Los cromosomas sirven de contenedores y transporte de largos fragmentos de ADN, dentro de los núcleos de los millones de células que contiene un organismo.
Los cromosomas vienen en pares, y en cada célula humana podemos encontrar 46, que se juntan en 23 pares. La mitad los heredamos de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. La madre aporta un cromosoma X a su hijo, mientras que el padre puede aportar un X o un Y. Así se forma el par conocido como cromosomas sexuales, y es el padre quien determina el sexo, ya que las mujeres tienen dos X, y los varones un X y un Y. Los restantes cromosomas son conocidos como Autosómicos.
¿Por qué el Cromosoma Y define el sexo?
El sexo en los humanos, como en el resto de los mamíferos, se determina mediante lo que se conoce como cromosomas sexuales heteromórficos, que se manifiesta durante la concepción. Contamos con un sistema conocido como heterogamia masculina, es decir que los machos tienen un sistema sexual XY, mientras que las hembras tienen un XX.
En las aves, por el contrario, los cromosomas sexuales se denominan Z y W (para diferenciarlos del X e Y de los mamíferos, respectivamente), y cuentan con heterogamia femenina, es decir, los machos son ZZ y las hembras ZW.
En este caso uno de los cromosomas que porta el sexo heterogamético (el Y en mamíferos y el W en las aves) porta el gen determinante del sexo, que desencadena la diferenciación del embrión como macho (en mamíferos) o como hembra (en aves). Si falta ese gen determinante del sexo el embrión se desarrollará como hembra (en mamíferos) o como macho (en aves).
