domingo, 4 de noviembre de 2018

¿Realmente los humanos vivimos más años hoy que nuestros antepasados?

Imagen del emperador Suiko, que lideró Japón en el siglo VI y murió a los 74 años.Derechos de autor de la imagenBBC/GETTY IMAGES
Image captionEl emperador Suiko, que lideró Japón en el siglo VI y murió a los 74 años.
En las últimas décadas, la esperanza de vida ha aumentado de forma dramática alrededor del mundo.
En promedio, una persona nacida en 1960, el primer año que Naciones Unidas empezó a recoger datos globales, tenía una esperanza de vida de 52.5 años. Hoy en día, la media es de 72 años.
La conclusión natural es que tanto los milagros de la medicina moderna y las iniciativas de salud pública nos ayudan a vivir mucho más que antes. Tanto, de hecho, que nos podemos estar quedando sin innovaciones para extender la vida.
En septiembre de este año, la Oficina Nacional de Estadísticas confirmó que en Reino Unido, al menos, la esperanza de vida ha dejado de de aumentar. Y globalmente también se está desacelerando.
Pero, aunque los avances médicos mejoraron muchos aspectos del cuidado de nuestra salud, la suposición de que la vida humana ha aumentado dramáticamente durante siglos o milenios es engañosa
"Hay una distinción básica entre la esperanza de vida y la duración de la vida", dice el historiador de la Universidad de Stanford Walter Scheidel, un destacado estudioso de la antigua demografía romana.
"Y la duración de la vida de los humanos, en oposición a la esperanza de vida, que es una construcción estadística, no ha cambiado mucho", afirma.
BebésDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionLa esperanza de vida al nacer es nada más una estimación basada en un promedio.
La esperanza de vida es un promedio. Si tienes dos hijos, y uno muere antes de su primer cumpleaños pero el otro vive hasta los 70 años, su esperanza de vida es 35. Eso es matemáticamente correcto, pero no nos da la imagen completa.
Sin embargo, este promedio es la razón por la que comúnmente se dice que los antiguos griegos y romanos, por ejemplo, vivían hasta los 30 o 35 años. ¿Significaba eso que alguien de 35 años se podría considerar 'viejo'?
Si eso fuera cierto, los escritores y políticos de la Antigüedad no parecen haber recibido el mensaje. A principios del siglo VII a. C., el poeta griego Hesíodo escribió que un hombre debería casarse "cuando no tiene mucho menos de 30 años, ni mucho más".
Mientras tanto, el cursus honorum de la antigua Roma -la secuencia de cargos políticos que cualquier joven ambicioso emprendería- ni siquiera permitía que un hombre ocupara su primer cargo, el de cuestor, hasta los 30 años. Para ser cónsul, tenía que tener 43 años.
Imagen de una estatua del emperador Augusto.Derechos de autor de la imagenBBC/GETTY IMAGES
Image captionEl primer emperador de Roma, Augusto, vivió hasta los 75 años.
En el siglo I, Plinio dedicó todo un capítulo de su "Historia natural" a las personas que vivían más tiempo. Entre ellos, enumera al cónsul M. Valerius Corvinos (que vivió hasta los 100 años), la esposa de Cicerón, Terentia (103), una mujer llamada Clodia (115, y con 15 hijos), y la actriz Lucceia que actuó en el escenario a los 100 años.
Sin embargo, envejecer no era tan fácil como ahora: "La naturaleza, en realidad, no ha otorgado mayor bendición al hombre que la brevedad de la vida", escribía Plinio.
"Los sentidos se apagan, las extremidades se vuelven torpes, la vista, el oído, las piernas, los dientes y los órganos de la digestión, todos mueren antes que nosotros..."
En el mundo antiguo, al menos, parece que las personas podían vivir tanto como lo hacemos hoy. ¿Pero qué tan común era?

Era de los imperios

En 1994, un estudio examinó a todos los hombres que tenían una entrada ​​en el Diccionario Clásico de Oxford y que vivieron en la antigua Grecia o Roma. Su edad de fallecimiento se comparó con la de los hombres incluidos en el más reciente Diccionario Biográfico de Chambers.
Imagen de una estatua del emperador Tiberio.Derechos de autor de la imagenBBC/GETTY IMAGES
Image captionEl emperador romano Tiberio murió a los 77 años, según los reportes, asesinado.
De los 397 hombres antiguos en total, 99 murieron violentamente por asesinato, suicidio o en batalla. De los 298 restantes, los nacidos antes del año 100 a.C. vivieron hasta una edad promedio de 72 años.
Los nacidos después del 100 a.C., por su parte, vivieron hasta una edad promedio de 66 años. Los autores especulan que la prevalencia de peligrosas tuberías de plomo pueden estar detrás de este aparente acortamiento de la vida.
¿La media de los que murieron entre 1850 y 1949? 71 años, solo un año menos que su cohorte pre-100 a.C.
Por supuesto, hay algunos problemas obvios con esta muestra. Una es que solo contemplaba hombres. Otra es que todos los hombres fueron lo suficientemente ilustres como para ser recordados.
Lo que podemos extraer es que los hombres privilegiados vivieron, en promedio, casi hasta la misma edad a lo largo de la historia. Si no eran asesinados, claro.
Para Scheidel, los resultados no deben desestimados, sin embargo. "Implica que había personas no famosas, mucho más numerosas, que vivieron incluso más tiempo", dice.

¿Solo la élite?

Pero no todos están de acuerdo. "Había una enorme diferencia entre el estilo de vida de un pobre en relación con la élite romana", dice Valentina Gazzaniga, historiadora médica de la Universidad La Sapienza de Roma.
"Las condiciones de vida, el acceso a terapias médicas, incluso la higiene, todo era mucho mejor entre las elites", agrega.
En 2016, Gazzaniga publicó su investigación sobre más de 2.000 antiguos esqueletos romanos, todos pertenecientes a personas de clase trabajadora que fueron enterradas en fosas comunes. La edad promedio de la muerte fue de 30 años.
Muchos mostraban los efectos del trabajo duro, así como de enfermedades que asociaríamos con edades más avanzadas, como la artritis.
Imagen de una noble romana.Derechos de autor de la imagenBBC/GETTY IMAGES
Image captionEn la antigua Roma, las condiciones eran muy diferentes para las élites que para los pobres.
Las mujeres también hacían trabajos pesados, como trabajar en el campo. A ello hay que sumar que, a lo largo de la historia, el parto, a menudo en condiciones higiénicas deficientes, es una de las razones por las cuales las mujeres corrían un riesgo particular durante sus años fértiles. Incluso el embarazo en sí era un peligro.
Además, el parto se veía empeorado por otros factores. "Las mujeres a menudo se alimentaban menos que los hombres", dice Gazzaniga. Esa desnutrición significaba que las jóvenes no desarrollaban por completo los huesos de la pelvis, lo que aumentaba el riesgo.
"La esperanza de vida de las mujeres romanas aumentó con la disminución de la fertilidad", dice Gazzaniga. "Cuanto más fértil es la población, menor es la esperanza de vida femenina".

Falta de datos

La principal dificultad de saber con certeza cuánto tiempo en promedio vivía nuestro predecesor, ya sea de la Antigüedad o la Prehistoria, es la falta de datos.
Al tratar de determinar las edades promedio de muerte de los antiguos romanos, por ejemplo, los antropólogos a menudo se basan en los resultados del censo del Egipto romano. Pero debido a que estos papiros se usaban para recaudar impuestos, a menudo faltaban datos de muchos hombres, así como de bebés y mujeres.
La emperatriz romana Livia, esposa de AugustoDerechos de autor de la imagenBBC/GETTY IMAGES
Image captionLa emperatriz romana Livia, esposa de Augusto, vivió hasta los 86 u 87 años.
Las inscripciones en las lápidas son otra fuente obvia. Pero los bebés rara vez eran enterrados en tumbas: los pobres no podían pagarlas y las familias que morían simultáneamente, durante una epidemia por ejemplo, también quedaban fuera.
Los datos de los que se dispone sobre la antigua Roma indican que hasta un tercio de los bebés morían antes de cumplir un año, y la mitad de los niños antes de los 10 años. Después de esa edad, sus posibilidades mejoraban significativamente. Si llegaban a los 60 años, probablemente vivirían hasta los 70.
En conjunto, la duración de la vida en la antigua Roma probablemente no era muy diferente de la actual. Puede haber sido un poco menos "porque no había esta medicina invasiva al final de la vida que prolonga un poco la misma, pero no era dramáticamente diferente", dice Scheidel.

Pobres más longevos

Los datos mejoran más adelante en la historia de la humanidad, una vez que los gobiernos comienzan a mantener registros cuidadosos de nacimientos, matrimonios y muertes, al principio, particularmente de los nobles.
Esos registros muestran que la mortalidad infantil se mantenía alta. Pero si un hombre llegaba a los 21 años y no moría por accidente, violencia o veneno, podía tener una esperanza de vida casi similar a la de los hombres de hoy.
Entre 1200 y 1745, los hombres de 21 años podrían llegar a una edad promedio de entre 62 y 70 años, excepto en el siglo XIV, cuando la peste bubónica redujo la esperanza de vida a 45 años.
¿Ayudaba el dinero o el poder? No siempre.
Isabel I.Derechos de autor de la imagenBBC/GETTY IMAGES
Image captionLa reina Isabel I de Inglaterra vivió hasta los 70 años, en una época en la que los aldeanos podían tener una esperanza de vida mayor a la de los nobles.
Un análisis de unos 115.000 nobles europeos halló que los reyes vivían unos seis años menos que los nobles de menor rango, como los caballeros. Los historiadores demográficos encontraron en los registros parroquiales de los condados que en la Inglaterra del siglo XVII, la esperanza de vida era más larga para los aldeanos que para los nobles.
"Las familias aristocráticas en Inglaterra poseían los medios para obtener todo tipo de beneficios materiales y servicios personales, pero la esperanza de vida al nacer entre la aristocracia estuvo por detrás de la de la población en general hasta bien entrado el siglo XVIII", escribe.
Esto probablemente ocurría porque los nobles preferían vivir la mayor parte del año en las ciudades, donde estaban expuestos a más enfermedades.
Pero cuando llegó la revolución en la medicina y salud pública, esto ayudó a las élites antes que al resto de la población. A finales del siglo XVII, los nobles ingleses que llegaban a 25 años vivían más tiempo que sus contrapartes no nobles, aún cuando seguían viviendo en las ciudades.

No hay tantas diferencias

Aunque en general pensamos que en la época de Charles Dickens la vida era poco saludable y corta para casi todos, como escribieron los investigadores Judith Rowbotham, ahora en la Universidad de Plymouth, y Paul Clayton, de la Universidad Oxford Brookes, "una vez que pasaban los años peligrosos de la infancia, la esperanza de vida a mitad del período victoriano no era muy diferente de lo que es hoy": una niña de cinco años viviría hasta los 73 años; un niño, hasta los 75.
Estos números no solo son comparables a los nuestros, sino que pueden ser incluso mejores. Los miembros de la clase trabajadora de hoy (una comparación más precisa) viven alrededor de 72 años en el caso de los hombres y 76 en el de las mujeres.
La reina Victoria de Inglaterra.Derechos de autor de la imagenBBC/GETTY IMAGES
Image captionLa reina Victoria de Inglaterra murió en 1901 a los 81 años. Durante su reino, una niña podía tener una esperanza de vida de 73 años, y un niño, de 75.
"Esta relativa falta de progreso es sorprendente, especialmente dadas las muchas desventajas ambientales de la época victoriana y el estado de la atención médica en un momento en que las medicinas modernas, los sistemas de detección y las técnicas quirúrgicas no estaban disponibles", escribieron Rowbotham y Clayton.
Argumentan que si pensamos que vivimos más tiempo ahora que antes, esto se debe a que nuestros registros se remontan a alrededor de 1900, algo engañoso ya que ese fue un momento en que la nutrición disminuyó y muchos hombres comenzaron a fumar.
En conclusión, nuestra vida máxima puede no haber cambiado mucho, pero eso no es deslegitimar los extraordinarios avances de las últimas décadas que han ayudado a que muchas más personas alcancen esa vida máxima, y ​​vivir vidas más saludables en general.

La muerte tabú

  • Con unas cifras de fallecidos que doblan a las víctimas de tráfico, el suicidio sigue siendo un tema a ocultar
  • A nivel andaluz, Jaén y Sevilla se sitúan en los extremos de la estadística



Hasta un 40% de las familias afectadas niegan que uno de sus miembros se haya suicidado.Hasta un 40% de las familias afectadas niegan que uno de sus miembros se haya suicidado.
Hasta un 40% de las familias afectadas niegan que uno de sus miembros se haya suicidado. / MIGUEL GUILLÉN



Tótem y tabú. Lo sagrado y lo prohibido. ¿A quién no se enterraba en suelo sagrado? A lo que era abominable a los ojos de Dios: esto es, a nuestros ojos. A los herejes. A los homicidas, a quien rompía las reglas básicas de convivencia. También a los niños no bautizados, aunque ellos pasaran al “limbo” –la tasa de mortalidad infantil a lo largo de la historia ha sido, en efecto, abominable–. Y, por supuesto, a los suicidas. Fuera de mi vista. Fuera de la realidad. Tabú. De esto no se habla. Pero, sobre todo, el enterramiento fuera de sagrado ponía en evidencia la responsabilidad. Aquí están nuestras fallas: aquí descansan aquellos a los que no hemos podido conservar, quienes han necesitado convertirse en monstruos, los niños que han muerto sin apenas abrir los ojos. Aquellos que no han querido seguir a nuestro lado. “En la actualidad, decimos que el suicidio es un fracaso personal pero también es un fracaso social, igual que lo son otro tipo de violencias heterodigidas –afirma Andoni Anseán, psicólogo y presidente de la Sociedad Española de Suicidología–. Como sociedad, tendemos a remitir la muerte por suicidio al individuo: es una decisión personal, él sabrá, hay que respetarlo... Eso es un problema”.No queremos, no quiero, contemplar ese fracaso. Y, en parte, seguimos sin querer contemplarlo. En 2016,fallecieron por suicidio 3569 personas, 10 personas al día; una, cada dos horas y media. La cifra dobla a la de los fallecidos por accidentes de tráfico. Una realidad como esta debería bastar para alentar campañas anuales, planes de prevención, concienciación en medios. “No hay ninguna macroinvestigación que explique el porqué de todo este secretismo, pero obviamente, tiene que ver con cuestiones culturales –indica Andoni Anseán–. La muerte, en general, no es un tema mediático, y tampoco social. Tiende a ocultarse y, si ha sido autoprovocada, querámoslo o no, hay un cierto reproche moral. No es un tema que sea especialmente atractivo, ni para los medios de comunicación ni para la sociedad en general. Esto, unido a cierta cultura histórica, lo explica en gran medida”. El suicidio es un tema que los libros de estilo de muchos medios desaconsejan tratar. No sólo ellos, claro: la OMS advierte del tratamiento del tema en los medios de comunicación, alertando sobre el morbo, lo irrespetuoso. Mentar el suicidio es mentar la bicha, soplar sobre una cepa vírica. El “efecto Werther” –en honor al protohéroe romántico de Goethe– da nombre al fenómeno de de imitación que puede provocar un suicidio. Tiene mucho de verdad: se sabe que aquellos que hayan formado parte del círculo cercano de un suicida, tienen mayor riesgo de acabar con su vida. Pero hablar del suicidio, indica Anseán, no incita a hacerlo: este es uno de los principales mitos erróneos que rodean a estas muertes: “De hecho, abordadas de manera adecuada, las ideas suicidas pueden superarse –explica–. La OMS describe cuáles son las informaciones inadecuadas, pero también dice claramente que uno de los métodos de prevención más eficaces es la información adecuada en los medios”. La estadística subraya todas y cada una de estas palabras: en 2000, las muertes por accidentes de tráfico doblaban a los suicidios consumados. En 2007, ambas cifras se cruzan en el diagrama. A partir de ahí, el número de muertes en carretera no hace sino disminuir (hasta las 1890 víctimas) mientras que el de suicidios llega a aumentar (3569 frente a 3393). ¿Qué diferencia a ambas realidades? La concienciación social y la campañas continuadas. Otra de las mentiras asumidas respecto al suicidio es que, quien lo comete, quiere morir: “Nosotros no conocemos a ninguna persona que quiera morir –comenta Andoni Anseán–: lo que quieren es acabar con su sufrimiento. Cuanto menos sufrimiento experimente la persona, más lejos estará de la ideación suicida. Tenemos una responsabilidad respecto a este colectivo de la que no nos hacemos cargo: pensamos que esa violencia autodirigida empieza y acaba en la persona que la comete. No queremos ser partícipes”. La famosa “llamada de atención” es otro de los mitos bien establecidos: “Esa expresión lo único que hace es poner en evidencia los prejuicios de quien lo dice: se autoexculpa reprobando, juzgando –continúan desde la Sociedad Española de Suicidología–. Nosotros entendemos esas posibles señales, esas ‘amenazas’ o esos intentos, como una petición de ayuda que no se sabe expresar de otra manera”. Respecto a las posibles señales o signos, Andoni Anseán alerta de que “dependen mucho de cada persona. Lo importante –insiste– es anotar cualquier cambio significativo con respecto a la forma habitual de comportarse o de expresarse, que empiece a hacer cosas que no hacía... En pacientes depresivos, que estén contentos es una muestra de mejora. Pero en una persona de talante más melancólico, una euforia repentina puede alentarnos, porque lo que están viendo es lo que entienden por un consuelo cercano”. Y sí, es perfectamente posible la ocultación, incluso ante los propios especialistas: “De hecho, es una tendencia bastante común en personas muy mayores”. Otro mito: que la gente mayor no se suicida y que debe ser un fenómeno muy urbano, asociado a la soledad de las grandes ciudades. Nuevamente, contra mitología, estadística: Andalucía es la comunidad con mayor número de suicidas (el 18.7% de total), pero las mayores tasas las presentan Galicia (11,1) y Asturias (10,9): dos regiones fuertemente rurales, con una población bastante envejecida. La menor tasa a nivel estatal la registra Madrid (un 4,7 frente a una media del 7,5). “Los mayores presentan menos intentos, pero más letales: la resistencia física también cuenta, claro. Tienen siempre una planificación muy cuidada y dan pocas señales de que sus intenciones van por ahí –explica Anseán– . Superan en cinco o seis puntos a los más jóvenes, y hay muchos casos de personas que se suicidan pasados los cien años”. El “triángulo suicida” de Andalucía –el que forman Alcalá la Real, Priego de Córdoba e Iznájar– tiene un componente rural importante y el “efecto de imitación y aceptación es evidente”. La tasa de Alcalá la Real, por ejemplo, llegaba al 26,6. Para hacernos una idea, los países con mayor tasa de suicidios son Lituania (29,8) y Corea del Sur (28,7): “Los números en algunos países del Este o del Extremo Oriente son siempre elevados –indica Anseán–. En unos, el factor alcohol como detonante es muy importante; en otros, está imbricado en la cultura”. Según datos del Instituto de Estadística y Cartografía de Andalucía, la comunidad andaluza presenta una tasa de suicidios del 7,95, un dato algo superior a la media española en el último año tasado (2016). La provincia de Cádiz (7,77) se acercaba más a la media nacional, mientras que Jaén (11,03) y Granada (9,27) ocupan el extremo superior de la estadística y Sevilla, con un 5,87, el inferior. El otro grupo de población que despierta preocupación en los especialistas son los adolescentes pero, sobre todo, por el tema de las autolesiones: “Cada vez en mayor número, se emplean las escarificaciones como ansiolítico, como un calmante. Conlleva un riesgo no sólo en sí mismo, ya que lo entendemos como un comportamiento protosuicida”. Otra de las creencias asumidas es pensar que es una práctica que abunda entre los creadores: “Es un prejuicio romántico, que le otorga al suicidio un aura elevada o intelectual –indica Anseán–. Por cada escritor que se suicida, hay un montón de albañiles que también, sólo que nadie se fija”. Y hay un pensamiento especialmente tóxico, el que elaboran los propios suicidas: ese “estarán mejor sin mí”. “Quienes pierden de esta forma a un ser querido afrontan mucha culpa, mucha incertidumbre, además del dolor. Tienen muchas preguntas sin responder y suelen ser los grandes olvidados de todo este drama –desarrolla Anseán–. No son pacientes ni familiares de pacientes. Es un duelo especialmente complejo, con muy poca ayuda por parte de terceros, pocas asociaciones: el sistema sanitario no está preparado para atenderles y hay mucho oscurantismo, mucha vergüenza; hasta un 40% de las familias afectadas ocultan que esa muerte ha sido un suicidio. Hay que asumir muy en serio que, en estos casos, una atención posventiva no deja de ser una opción preventiva”.


sábado, 3 de noviembre de 2018

gran descubrimiento en catalunya

Desvelado el origen de la misteriosa periodicidad del genoma


Cuando se secuenció el genoma humano y el de otros animales, los científicos notaron una marcada periodicidad en el ADN: por cada 10 pares de bases se produce una mayor proporción de los de adenina-timina. Investigadores del IRB Barcelona han descubierto que la estructura que adopta el ADN cuando se empaqueta es la que está detrás de este misterio.

<p>La molécula de ADN, formada por una doble hélice, rodea dos veces las histonas (un tipo de proteínas, coloreadas aquí de azul) formando los nucleosomas (la estructura de compactación más sencilla del ADN). Las zonas rosadas son las que están enriquecidas por pares de bases de adenina-timina. / Iris Joval Granollers</p>
La molécula de ADN, formada por una doble hélice, rodea dos veces las histonas (un tipo de proteínas, coloreadas aquí de azul) formando los nucleosomas (la estructura de compactación más sencilla del ADN). Las zonas rosadas son las que están enriquecidas por pares de bases de adenina-timina. / Iris Joval Granollers
Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) presentan una explicación sobre cómo se ha creado a lo largo de la evolución una periodicidad en la secuencia del genoma de todos los eucariotas, desde las levaduras hasta los seres humanos. Los resultados, publicados en la revista Cell, aportan una explicación alternativa a la asumida hasta el momento por la comunidad internacional y basada en la selección natural.
Los investigadores demuestran que los procesos de daño y reparación en el ADN pueden tener un rol en la generación de la periodicidad de secuencia en los genomas. Estos procesos se ven influenciados por la orientación de la estructura del ADN cuando queda empaquetado dentro del núcleo celular y este hecho, a su vez, favorece una determinada composición, de carácter periódico, en los genomas de los eucariotas.

La 'misteriosa' periodicidad del genoma
"
La respuesta que damos ayuda a entender mejor porque nuestro genoma y el de otras especies es tal y como lo vemos hoy en día", afirma Núria López-Bigas, responsable del estudio y jefe del laboratorio de Genómica Biomédica en el IRB Barcelona.
Desde que a principios del siglo XXI se dispuso de la secuencia del genoma humano y de otros genomas, como del ratón o la mosca del vinagre, algunos investigadores se dieron cuenta de la marcada periodicidad en la proporción de pares de bases de adeninas (A) y timinas (T). Los científicos observaron que cada 10 pares de bases, la proporción de parejas de A/T era mayor.
Esta periodicidad se ha asociado a cómo el ADN se envuelve alrededor de los nucleosomas (la estructura de compactación más sencilla del ADN, en la que se encuentra rodeando unas proteínas llamadas histonas). La razón esgrimida era que la selección natural favorecía la aparición de las bases de A/T, debido a que proporcionan una mayor flexibilidad a la estructura del ADN, lo que facilita que se pueda doblar como lo hace alrededor de las histonas, formando los nucleosomas.
Las mutaciones de los tumores apuntan la respuesta
Estudiando la distribución de las mutaciones en más de 3.000 tumores humanos, el equipo del IRB Barcelona observó que se acumulan también con una periodicidad de 10 pares de bases en el ADN.
"Investigando cómo se distribuyen las mutaciones de tumores a lo largo del genoma en lugares donde descartamos presencia de selección, vemos una periodicidad de 10 pares de bases muy marcada en el ADN que forma parte de los nucleosomas", explica Oriol Pich, estudiante de doctorado del IRB Barcelona con una beca del Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) y primer autor del artículo.

A continuación, estudiaron las mutaciones que se heredan de una generación a otra tanto de humanos como de plantas, y se dieron cuenta de que estas mutaciones heredadas también se acumulan con una periodicidad de 10 pares de bases.
Esto ocurre porque la forma en que el ADN se empaqueta en el nucleosoma favorece que haya zonas más o menos propensas a recibir daño y a repararlo, y como resultado son más o menos propensas a recibir mutaciones.
Con este nuevo descubrimiento sobre la influencia de los nucleosomas sobre cómo se generan las mutaciones en el ADN, el equipo dedujo que este hecho podría explicar la creación de la misteriosa periodicidad del genoma de los eucariotas.
Las mutaciones durante millones de años de evolución
Los autores razonaron que como la mayoría de mutaciones que recibimos son citosinas (C) que se convierten en timinas (T), aquellas regiones más propensas a recibir mutaciones a lo largo de millones de años se han ido convirtiendo en parejas de bases A/T en mayor proporción.
Para comprobar este razonamiento, los científicos han hecho una simulación matemática de la evolución del genoma y han demostrado que, efectivamente, la periodicidad del genoma humano y de los otros eucariotas se podría haber formado por esta periodicidad en la tasa de mutaciones.
"Dar esta explicación alternativa a la generación de la periodicidad en la comunidad científica es muy satisfactorio", coinciden Pich y López-Bigas, que ponen en valor este estudio: "Es un conocimiento básico fruto de una investigación guiada por la curiosidad que nos permite comprender mejor lo que observamos en la naturaleza".
Sin embargo, esta investigación no es sólo un avance sobre lo que conocemos de nuestro genoma, sino que también permite entender los procesos por los cuales los tumores adquieren mutaciones. Esto tiene una implicación en encontrar qué mutaciones son relevantes para la génesis de los tumores, otro área en la que el grupo de López-Bigas es experto.
El estudio ha sido posible gracias a la financiación del Consejo Europeo de Investigación (ERC en sus siglas en inglés) a través de un proyecto Consolidator grant a Núria López-Bigas, del Ministerio de Ciencia, a través de fondos FEDER, y de la Generalitat de Catalunya.

"Looking for a needle in a haystack" - Meet Our Scientists: Núria López-...

La carrera por liderar el revolucionario y lucrativo mercado de la edición genética en humanos

ADNDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionCon la edición genética se inserta un gen para reparar el gen defectuoso que provoca enfermedades.
Recostado en su cama en el hospital, Brian Madeux sonríe nervioso mientras está conectado a una sonda intravenosa.
Dentro de la bolsa de líquido que cuelga sobre su cabeza están miles de millones de pequeños fragmentos de ADN diseñados para ser insertados en su genoma, el manual de instrucciones biológicas que se encuentra en cada célula del organismo.
De 44 años el hombre ha vivido desde el nacimiento con un raro y potencialmente letal trastorno genético conocido como síndrome de Hunter, se convirtió en la primera persona del mundo que es sometida a un nuevo tipo de tratamiento que edita los genes dentro del cuerpo.
Se agregaron a su flujo sanguíneo pequeñas "tijeras moleculares" para cortar el ADN en sus células hepáticas e insertar un gen para reparar el defectuoso que ha llevado toda su vida.
"Estamos al comienzo de una nueva frontera de medicina genómica", dice Sandy Macrae, presidenta ejecutiva de Sangamo Therapeutics, la firma biotecnológica que está desarrollando el tratamiento.
Aunque es pronto para determinar qué tan exitosa ha sido la edición del genoma de Madeux, el tratamiento marca un hito en un nuevo campo de la ciencia que muchos consideran revolucionará la medicina.
A medida que cada vez más tratamientos que dependen de la edición genética pasan de la investigación del laboratorio a los hospitales alrededor del mundo, se espera que se dispare la demanda de ingenieros genéticos calificados que la hagan posible.
El gobierno británico predice que sólo en este país podría haber más de 18.000 nuevos empleos en la terapia genética y celular para 2030, mientras que la Oficina de Estadísticas de Empleo de Estados Unidos calcula que habrá un incremento de 7% en los empleos de ingenieros biomédicos y un 13% de incremento en científicos médicos, que juntos sumarán alrededor de 17.500 empleos.
El Instituto Francis CrickDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionEl Instituto Francis Crick es el mayor centro de investigación biomédica en Europa con alrededor de 1.250 científicos y 250 empleados de otro tipo.
Pero también habrá una necesidad una necesidad de emplear a personas fuera del laboratorio, incluidos quienes puedan ayudar a que tengan sentido los enormes cantidades de datos que se generarán a medida que los tratamientos médicos se hacen cada vez más personalizados a los genomas individuales de los pacientes.
"La terapia génica se está convirtiendo rápidamente en una parte aceptada y creciente de la investigación médica y en una industria en desarrollo", dice Michele Calos, presidenta de la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular y profesora de genética de la Universidad de Stanford.
"Se espera que el crecimiento de compañías establecidas y nuevas de terapia génica esté acompañado de un aumento en los empleos, ya que estas compañías reclutan a científicos para cubrir sus operaciones en expansión".
"La industria de la terapia génica requiere una gama de graduados con antecedentes en campos científicos como genética, medicina, biología molecular, virología, bioingeniería e ingeniera química, además de graduados empresariales".
Gran parte del bombo publicitario alrededor de la edición de genes se debe a su capacidad para corregir defectos genéticos que actualmente no tienen curación, como la fibrosis quística y la hemofilia.
Muchas de las compañías farmacéuticas están apostando a que se convertirá en una herramienta clave en el futuro de la atención a la salud.
Según algunas proyecciones, se espera que el mercado global de edición del genoma se duplique en los próximos cinco años para alcanzar un valor de US$6.280 millones.
ADNDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionYa hay cerca de 2.700 ensayos clínicos que usan terapias génicas en desarrollo o aprobados alrededor del mundo.
A principios de este año, el gobierno británico anunció que invertiría US$76 millones en un nuevo centro de producción de terapia celular y génica para ayudar a acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos.
En Estados Unidos, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano predice que habrá un incremento "considerable" en la demanda de empleados junto con este crecimiento.
Ya hay cerca de 2.700 ensayos clínicos que usan terapias génicas en desarrollo o aprobados alrededor del mundo, diseñados para combatir enfermedades tan diversas como cáncer, distrofia muscular y anemia de células falciformes.
La mayoría de las pequeñas compañías de terapia génica detrás de estos ensayos tienen sociedades o han recibido inversiones de empresas farmacéuticas más grandes, incluidas Bayer, GlaxoSmithKline, Pfizer, Merck y Novartis.
Una rápida búsqueda en los sitios de reclutamiento de personal revela que la mayoría de estas firmas farmacéuticas también están buscando activamente a sus propios científicos de terapia génica.

Variedad de experiencia

Una razón del incremento en la demanda de trabajadores calificados es la enorme variedad de experiencia que probablemente se necesitará a medida que las terapias génicas comienzan a hacerse disponibles.
"Este es realmente un campo multidisciplinario", dice Güneş Taylor, investigadora del Instituto Francis Crick en Londres.
Taylor ha estado utilizando técnicas de edición génica como parte de sus estudios sobre cromosomas sexuales, los cuales eventualmente podrían usarse en personas con problemas de fertilidad o trastornos de desarrollo sexual como el síndrome de Rokitansky, con el cual las niñas nacen sin útero.
"Necesitamos científicos moleculares, ingenieros y científicos computacionales para ayudarnos a interpretar las enormes cantidades de datos que producen las técnicas genéticas modernas", dice.
GrafitiDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionLos proyectos que involucran alterar el material genético existente siguen siendo controvertidos.
Aunque los salarios dependerán de las calificaciones que se necesitan para cada rol, es probable que éstos sean más altos que el promedio debido a los altos niveles de habilidades que se requieren.
Los genetistas médicos, por ejemplo, podrían ganar entre US$39.870 y US$134.770 al año, mientras que un técnico bioinformático, quien ayuda a interpretar los datos genéticos, podría obtener entre US$35.620 y US$101.030 al año, según el Instituto Nacional de Genoma Humano.
Taylor utiliza una nueva y poderosa herramienta de edición génica conocida como CRISPR-Cas9, que aprovecha parte del mecanismo de defensa utilizado por las bacterias para editar genes en otros organismos.

Revolución

Su invención, hace cinco años, ha transformado la velocidad y el costo de editar genes, permitiendo a los científicos borrar con precisión los genes defectuosos o crear brechas precisas en el ADN donde puedan ser insertados nuevos genes.
Esto ha provocado un aumento en las investigaciones para identificar genes defectuosos en enfermedades.
Aunque no muchas enfermedades pueden simplemente ser "apagadas" al borrar genes defectuosos, el CRISPR-Cas9 ha abierto una nueva puerta para tratar a pacientes y resolver cómo podrían ser abordados otros trastornos.
"Es un momento muy estimulante para ser un biólogo molecular", dice Taylor. "Yo quise ser científica desde que tenía 15 años y terminé trabajando en la edición de genes por casualidad".
"Puede haber días en los que estoy en el laboratorio haciendo trabajo repetitivo, pero cada día es diferente y esto me permite perseguir las respuestas a algunas grandes preguntas".
Jennifer DoudnaDerechos de autor de la imagenGETTY IMAGES
Image captionLa herramienta de edición genética CRISPR-Cas9, inventada por Jennifer Doudna, ha revolucinado la velocidad y el costo de la edición de genes.
Sin embargo, la escala en la que una edición potencial de gen puede llevarse a cabo dependerá de cómo evolucione el ambiente de las regulaciones en los próximos años.
Esto sigue siendo un enfoque controversial debido a que se sabe muy poco sobre los efectos a largo plazo de alterar el ADN de una persona.
Los cambios no intencionados pueden causar que las células se vuelvan cancerosas, por ejemplo, o pueden provocar una respuesta inmune si el cuerpo del paciente reacciona al gen que se introdujo.

Ética

También hay asuntos éticos, particularmente alrededor de la edición de genes en las células ováricas y del esperma más que en otras células adultas del organismo.
Esto puede ser utilizado para combatir enfermedades que son transmitidas a través de generaciones en una familia, pero también plantea la posibilidad de remendar otras características como el color de los ojos o la altura.
Por esta razón, la edición genética de plantas, animales y humanos está extremadamente controlada en lugares como Europa, mientras que en Estados Unidos hay regulaciones algo más relajadas que han permitido llevar a cabo ensayos clínicos.
China está actualmente al frente de la edición génica. A principios de este año se dio a conocer que había aprobado ensayos clínicos en los que participan 300 pacientes en los que se usará el CRISPR-Cas9 para tratar una variedad de trastornos.
Científicos en China también están usando la técnica para tratar a 86 pacientes que sufren cáncer y VIH.
Aunque muchos de los pioneros de la terapia génica en China fueron entrenados en el extranjero, ahora ellos están entrenando dentro del país a una nueva generación de estudiantes médicos en el uso de técnicas como la CRISPR.
Pero a medida que la edición de genes comienza a ser utilizada en pacientes, algunos sienten temores con la idea de manipular el código que nos da la vida a cada uno.
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Image captionA medida que la edición de genes comienza a ser utilizada en pacientes, algunos sienten temores con la idea de manipular el código que nos da la vida a cada uno.
El uso de genética para diagnosticar enfermedades que puedan ser transmitidas a los hijos y nietos ya está conduciendo a un rápido aumento en otra ocupación que sólo hace unos años no existía: los consejeros genéticos.
"Los pacientes y el personal médico tienen que tomar decisiones difíciles que involucran la genética y necesitan apoyo para interpretar la información que reciben", dice Christine Patch, vicepresidenta de la Sociedad Europea de Genética Humana y consejera genética.
La Oficina de Estadísticas Laborales de Estados Unidos clasifica a los consejeros genéticos como uno de los 20 empleos que están creciendo más rápidamente en el país.
Esta predice que número de empleos disponibles para expertos que puedan interpretar información genética, ofrecer apoyo y asesoría al personal médico y guiar a los pacientes en la toma de decisiones se incrementará 29% para 2026.
"La terapia génica va a involucrar algunas decisiones difíciles para los pacientes y éstos necesitan considerar los riesgos igual que lo harían con otros tratamientos", advierte Patch.
"Para hacer eso necesitarán ser capaces de entender lo que está involucrado. Los profesionales de la salud también necesitarán incrementar sus conocimientos genéticos y se va a incrementar el rol de las personas que tienen experiencia en esto".