Psicosis de inicio súbito en Emergencias, ¿cómo actuar?

Una estudiante de 19 años de edad de la universidad se presenta al departamento de emergencias (ED) por presentar alteraciones de su comportamiento. Se presentó con su compañera de cuarto después de quejarse de que su novio estaba envenenando su comida. Antes de este episodio, era una mujer sana sin antecedentes médicos o psiquiátricos. Ella negó cualquier historia de consumo de drogas o de alcohol, y no había recibido medicamentos en el pasado. Una historia adicional proporcionada por su compañera de cuarto reveló que ella era normal cuando comenzaron la universidad, pero se había vuelto "realmente extraña" en las últimas dos semanas. Al examen clínico, sus signos vitales fueron: Temperatura 37.3C Frecuencia cardíaca 87 latidos / min Frecuencia respiratoria de 18 respiraciones / min Presión arterial 125/85 mm Hg Saturación de oxígeno del 100% en el aire ambiente. La paciente declaró repetidamente que su comida estaba envenenada y la hacía enfermar. Estaba ligeramente desaliñada, el habla era apresurada y con frenesí y parecía ser delirante con respecto al hecho de ser envenenada. El resto del examen físico y neurológico fue normal. No tenía rigidez de nuca, nistagmus, temblor, ataxia, erupciones cutáneas o petequias, su marcha era normal. Poco después de terminar el examen físico ella tuvo una convulsión tónico clónica de la que fuimos testigos.

¿Qué piensa que está pasando con la paciente?
La presentación clínica sugiere una psicosis reciente. Sin embargo, hay algunas importantes ''banderas rojas '' de alarma que indican que la presentación no es consistente con un trastorno psiquiátrico primario. En primer lugar, el paciente presentó una rápida progresión de sus síntomas antes de lo cual ella había sido normal en su comportamiento. En segundo lugar, el episodio convulsivo no encaja con un diagnóstico psiquiátrico.
A pesar de tener una convulsión, su examen físico no era consistente con un síndrome tóxico simpaticomimético. La trombosis venosa cerebral y otros trastornos como las infecciones del sistema nervioso central pueden causar convulsiones, sin embargo no esperaría delirios u otros síntomas negativos, tales como la mala higiene o falta de aseo que presentaba esta paciente.
Este parece en realidad un caso de encefalitis anti receptor alpha - metil - D – asparato  (NMDAR), un diagnóstico poco conocido en la comunidad de medicina de emergencia. La encefalitis antiNMDAR es una nueva condición autoinmune descrita sólo en la última década (1). En la encefalitis anti-NMDAR, los propios anticuerpos del paciente están dirigidos contra el receptor NMDA, que produce un síndrome característico con síntomas psiquiátricos progresando a síntomas neurológicos (2,3).
La enfermedad se describió inicialmente en mujeres jóvenes previamente sanas con teratomas ováricos, pero ahora se sabe que la enfermedad existe tanto en hombres como en mujeres en un amplio rango de edad, y puede estar presente sin ese tumor (1,3 \5). Aunque un gran número de médicos todavía no están familiarizados con este diagnóstico, la enfermedad es más común que otras formas graves de encefalitis, como la del virus del herpes simple (6).
¿Qué conclusiones principales sugieren el diagnóstico?
Aunque no hay hallazgos en el examen o en la historia clínica específicos de la enfermedad, parece haber un patrón recurrente para los afectados. Alrededor del 70% de los pacientes tienen síntomas prodrómicos, como fiebre, náuseas, vómito, diarrea, dolor de cabeza o infección respiratoria superior (7). Por lo general, los pacientes suelen progresar hacia los síntomas psiquiátricos que pueden incluir alucinaciones, psicosis, agitación, depresión y paranoia, lo que explica que tantos pacientes sean inicialmente evaluados por un psiquiatra (1,3,5).
También puede haber una interrupción de la memoria debido al efecto del trastorno en el hipocampo (8). Los pacientes tienden a pasar a desarrollar síntomas neurológicos, incluyendo confusión, dificultad para hablar y trastornos del movimiento (3,5,6). Los pacientes también pueden desarrollar disfunción autonómica, como arritmias, hipertermia, hipotermia o hipoventilación que requiera intubación traqueal (2).
La tomografía computarizada (TAC) es probable que no resulte de utilidad (9). Incluso la imagen del cerebro con resonancia magnética (IRM) es normal en el 50%, el 70% de los casos (1,10). Cuando la RMN demuestra anomalías, puede haber una atenuación T2 o hiperintensidad de la en el hipocampo, cerebelo o corteza cerebral, tronco encefálico, ganglios basales o médula espinal (7). Estos hallazgos son generalmente sutiles y transitorios cuando están presentes (3).
Los pacientes que se someten a electroencefalografía (EEG) muestran resultados anormales en la mayoría de los casos, típicamente hallazgos no específicos, como una actividad eléctrica lenta o desorganizada (3). Alrededor de la mitad de los pacientes muestran actividad epileptiforme (5). Puede haber algunos patrones que son incluso sugerentes de la encefalitis anti-NMDAR (11). Incluso en los pacientes sin convulsiones clínicamente evidentes  puede mostrar un estado epiléptico (12).
Por último, a punción lumbar es de gran utilidad diagnóstica. Los pacientes pueden mostrar signos de inflamación, como una pleocitosis o presión de apertura elevada. En los estudios, aproximadamente 50% a 90% de los pacientes tiene pleocitosis y 25% - 30% de los pacientes tienen proteínas elevadas (3,13,14). Los pacientes sospechosos de tener una encefalitis anti-NMDAR pueden tener un título elevado de anticuerpos, incluso si todos los demás estudios del líquido cefalorraquídeo (LCR) son normales.
¿Qué otros diagnósticos se deberían considerar?
Como la paciente en la viñeta clínica se presentó con el cuadro de una psicosis de nuevo inicio con características maníacas, los diagnósticos diferenciales son numerosos. Las primeras consideraciones incluyen una enfermedad psiquiátrica primaria, hipertiroidismo o cuadro simpaticomimético por intoxicación o abuso. Dada la presencia de una convulsión, el diagnóstico diferencial también debe incluir las potenciales infecciones del sistema nervioso central como la meningitis, encefalitis por herpes virus y enfermedades autoinmunes.
Si los pacientes con encefalitis anti-NMDAR se presentan con inestabilidad autonómica, discinesias y rigidez, esto también puede imitar el síndrome neuroléptico maligno (NMS). Varios pacientes con encefalitis anti-NMDAR que se habían presentado inicialmente a un psiquiatra comenzaron con neurolépticos para sus síntomas psiquiátricos, lo que sugirió además un síndrome neuroléptico maligno (15).
Como médico de Emergencias usted debe saber qué hacer ante una encefalitis anti-NMDAR
El tratamiento de primera línea consiste en inmunoglobulina intravenosa (IVIG), esteroides, y el intercambio de plasma, así como la resección de un tumor si está presente (3,7,10,16,17). Mientras que el tratamiento probablemente no se iniciará en Emergencias, saber qué estudios ordenar pueden ayudar a acelerar el diagnóstico lo que podría ser de gran beneficio ya que se sabe que los pacientes tratados anteriormente parecen tener mejores resultados (10).
En Emergencias, si se sospecha el diagnóstico, puede enviarse una muestra de líquido cefalo-raquídeo y de suero para la determinación de anticuerpos anti-NMDAR, aunque el LCR parece ser el estudio más sensible (13).

¿Cómo debe estabilizarse al paciente? El pilar del tratamiento en Emergencias se centrará en el tratamiento de psicosis, convulsiones o hipoventilación si estuviera presente.   Los pacientes con fiebre o convulsiones también deben recibir tratamiento para una posible meningitis. Antibióticos y antivirales no deben omitirse si la meningitis o la encefalitis por Herpes virus sigue siendo viable en el diagnóstico.   Los pacientes con catatonía causada por encefalitis anti-NMDAR no parecen responder a las benzodiazepinas, pero la administración de benzodiacepinas puede ayudar a diferenciar al paciente de otras causas de catatonia.   Los pacientes que desarrollan estado epiléptico o hipoventilación pueden requerir ventilación mecánica.   El EEG se debe utilizar para evaluar los pacientes intubados, para el status epilepticus en curso y evaluar para la necesidad de terapia anticonvulsiva adicional.

  Controversias en el tratamiento
¿Cuáles son los pasos más importantes en el manejo del paciente?
Aunque el pilar del tratamiento consiste en la administración de esteroides, inmunoglobulinas intravenosas, y en el intercambio de plasma, junto con la resección del tumor si está presente, típicamente, la terapia definitiva no se inicia en Emergencias. La terapia suele retrasarse hasta que la enfermedad pueda confirmarse con títulos de anticuerpos y, desafortunadamente, no siempre están disponibles.
Cuando los pacientes que no mejoran con el tratamiento inicial a menudo se ensayan inmunomoduladores como rituximab o ciclofosfamida. En este momento, no se han realizado estudios comparando las diferentes modalidades de tratamiento (7,10).
Desde el punto de vista del médico de Emergencias, el papel más importante en el tratamiento es hacer el diagnóstico correcto. La esquizofrenia debe ser un diagnóstico de exclusión en una psicosis de nuevo de inicio.
Probablemente, el diagnóstico de encefalitis anti-NMDAR ha sido omitido durante varios años en Emergencias debido a la falta de reconocimiento. Un estudio retrospectivo mostró que el 1% de todas las admisiones en unidades de cuidados intensivos tuvieron autoanticuerpos NMDAR y en un gran número de encefalitis “inexplicables” los casos fueron probablemente debidos a autoanticuerpos NMDAR que se encontraron mucho más tarde (18).

EL EJEMPLO AMERICANO

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Unas 32 millones de personas quedarán sin cobertura si se deroga el Obamacre

Lo advirtió una comisión del Capitolio. También alertó que los precios de los seguros médicos se duplicarían en una década.

Un órgano técnico del Congreso de Estados Unidos advirtió este miércoles que la aprobación de una ley que simplemente derogue la reforma de salud que promulgó Barack Obama provocará que 32 millones de ciudadanos no tengan cobertura médica y que los precios de los seguros se dupliquen en una década.

La Oficina de Presupuesto del Congreso, un órgano no partidista que se ocupa de analizar todos los proyectos de ley en discusión para pronosticar sus consecuencias económicas y sociales, estimó que 17 millones de ciudadanos perderían su seguro médico en el primer año si se derogara la reforma de Obama, conocida como Obamacare, su expansión de Medicaid, el programa destinado a dar cobertura a los más pobres, y los impuestos que creó para financiar el sistema.

Además, calculó que los costos de los seguros médicos aumentarían en un promedio del 25% en el primer año.

Esta semana, la cúpula de la mayoría republicana en el Senado tuvo que reconocer ante las cámaras de televisión que no tenían las votos para aprobar una reforma de salud que reemplazara al Obamacare y que no los conseguirían en el corto o mediano plazo.

Ante esta nueva derrota legislativa, el presidente Donald Trump intentó rescatar políticamente la situación y llamó a su bancada en la cámara alta a, al menos, derogar el Obamacare y dejar para dentro de dos años, después de las elecciones parlamentarias de medio término, la elaboración de una nueva reforma.

Hoy el líder de la mayoría republicana en el Senado, el veterano Mitch McConnell recogió el guante y prometió que intentará modificar el proyecto de ley para sólo derogar la reforma de salud de Obama.

"La próxima semana estaremos votando sobre la moción para continuar, y tengo todas las expectativas de que podremos llegar al proyecto de ley", informó el senador a la prensa en la Casa Blanca, tras compartir un almuerzo con el presidente Trump, según la agencia de noticias EFE.

La reforma que promulgó Obama en 2010 logró que alrededor de 20 millones de ciudadanos pudieran comprar un seguro médico, pero aumentó significativamente el costo de las coberturas para el resto de la población.

Desde el primer momento en que entró en vigor, la ley se convirtió en un símbolo, de victoria y progreso para los demócratas, y de rechazo para los republicanos, quienes hicieron de su promesa de derogarla el eje de sus campañas legislativas y presidencial el año pasado.

El hombre llegó a Australia antes de lo que se creía

Encuentran herramientas de hace 65.000 años que revelan que los seres humanos ya estaban en la gran isla antes de la desaparición de la fauna gigante

Una investigadora con los aborígenes encargados de custodiar el yacimiento - David Vadiveloo. Copyright Gundjeihmi Aboriginal Corporation 2015

Judith de Jorge -

 

Cuando los primeros hombres salieron de África pudieron llegar hasta las esquinas más remotas del planeta. Un equipo internacional de investigadores ha encontrado una serie de artefactos, entre ellos ocres y antiquísimas hachas, en un yacimiento del norte de Australia, que indican que los seres humanos alcanzaron las tierras de «allá abajo», como se conoce coloquialmente a la gran isla, hace unos 65.000 años, más de 10.000 años antes de lo que se pensaba. Esta hipótesis no solo replantea un capítulo de la diáspora más importante de la humanidad, sino que cuestiona la teoría de que fue el hombre el responsable de la extinción de la megafauna única del lugar, como las versiones gigantes de los canguros, los wombats o las tortugas, hace más de 45.000 años.

Tres hachas de diferentes capas del sitio y una piedra de afilar rectangular del nivel de 65.000 años- Dominic O'Brien. Copyright Gundjeihmi Aboriginal Corporation 2015

Las excavaciones llevadas a cabo en el refugio rocoso de Madjedbebe han desenterrado más de 10.000 herramientas de piedra, ocres, restos vegetales y huesos. Entre los artefactos encontrados en los últimos años en varias capas de asentamiento se encuentran los «crayones» ocres y otros pigmentos, lo que se cree que son las hachas más antiguas del mundo y evidencias de que estos primeros seres humanos sembraron semillas y procesaron plantas. Los pigmentos indican el uso de la pintura para la expresión simbólica y artística, mientras que las herramientas pueden haber sido utilizadas para cortar la corteza o frutos de los árboles.
Todas las actuaciones en el lugar involucraron a la comunidad aborigen local. La Corporación Aborigen Gundjeihmi, que representa al pueblo Mirarr, revisó los hallazgos gracias a un memorándum de entendimiento y un contrato con los científicos, que daba a la comunidad la oportunidad de supervisar la excavación. Los aborígenes estaban interesados en saber más sobre los primeros ocupantes humanos, particularmente tras las amenazas ambientales planteadas por las actividades mineras cercanas de hoy en día.
Tras recuperar los artefactos, el equipo de investigación, liderado por la Universidad de Queensland, utilizó una moderna técnica, la luminiscescencia ópticamente estimulada (OSL), para determinar su antigüedad. La datación por radiocarbono, que requiere un cierto nivel de carbono en una sustancia, puede analizar materiales orgánicos de hasta 45.000 o 50.000 años. Pero la OSL va más allá y puede datar la última vez que un grano de arena fue expuesto a la luz solar, lo que es útil para determinar cuándo un artefacto fue enterrado, hasta hace 100.000 años o más.
Esa y otras técnicas de vanguardia ayudaron a establecer el tiempo en el que vivieron los antiguos australianos y cómo era el entorno que los rodeaba. El equipo encontró que cuando estos antepasados humanos llegaron, el norte de Australia era más húmedo y frío. Además, la vegetación de Madjedbebe se mantuvo estable durante la ocupación humana, lo que sugiere que no hubo ningún cambio ambiental importante que pudiera haber llevado a los seres humanos a abandonar el área.

En compañía de animales gigantes

Otra consecuencia del estudio es que hasta ahora se pensaba que fueron los seres humanos quienes llevaron a la extinción a los grandes animales de la zona, debido a la caza o a la alteración de sus hábitos, «pero estas fechas confirman que la gente llegó antes y no fue la causa central de la muerte de la megafauna», explica Ben Marwick, antropólogo de la Universidad de Washington. «Cambia la idea de que los seres humanos destrozaron el paisaje y mataron a la megafauna por la coexistencia, lo cual es una visión completamente diferente de la evolución humana».
Al situar la fecha del asentamiento australiano 65.000 años atrás, los investigadores confirman algunas de las teorías cambiantes sobre cuándo abandonaron África los primeros humanos. Una visión común es que los seres humanos se trasladaron a Asia hace 80.000 años, pero si migraron a Australia unos 15.000 años después, significa que esos antepasados coexistieron con otro humano temprano en Asia, el pequeño Homo florensiensis. También significa que estos primeros australianos precedieron a los primeros europeos, que se cree que entraron en ese continente hace unos 45.000 años. Lo que aún no está claro es si abandonaron África en un momento concreto, extendiendo gradualmente a la población a través de Asia, Europa y Australia, o si hubo múltiples oleadas de migración.

EL "PAISITO" SE HIZO MAYOR

Uruguay empieza a vender marihuana estatal en farmacias

Casi 5.000 personas se han inscrito en el preceptivo registro de consumidores y podrán adquirir un máximo de 40 gramos al mes a 1,12 euros el gramo

Una planta de marihuana en un puesto de la tercera edición de Expocannabis, en Montevideo (Uruguay) en diciembre de 2016. Elena Montero EFE

El capítulo más ambicioso de la legalización de la marihuana en Uruguay, la venta en farmacias de una producción controlada por el Estado para su consumo con fines recreativos, se hará realidad este miércoles. Se trata del paso final para implementar una inédita ley que reguló el mercado del cannabis en el país sudamericano hace casi cuatro años y que fue presentada como una estrategia de lucha contra las drogas introducidas ilegalmente. Los otros dos capítulos de la norma, el autocultivo de un máximo de seis plantas y los clubes cannábicos, funcionan con normalidad y sin incidentes destacables. Para comprar, el consumidor debe haberse registrado antes y para ello tiene que residir legalmente en el país, lo cual elimina la posibilidad de venta a turistas.
La venta de cannabis "de uso no médico", producida por empresas privadas en terrenos públicos bajo vigilancia y fiscalización estatal, llevaba varios años en un limbo. La ley fue aprobada en 2013 y desde entonces, el Gobierno se había atascado con el paso previo, el registro para consumidores, que se llevó a acabo el pasado mayo en tras varios anuncios fallidos. Las autoridades han atribuido el continuo retraso de la venta en farmacias a la necesidad de medidas de seguridad. Pero también es sabido que el actual presidente, Tabaré Vázquez (elegido en 2014), no es favorable a la ley votada durante la administración de José Mujica.

La semana pasada, el Gobierno anunció que este 19 de julio comenzaría la comercialización de marihuana en farmacias. Sin embargo, no ha informado todavía de cuáles son los puntos de venta, una información que el Instituto de Regulación y Control del Cannabis (Ircca) dará hoy mismo. Hasta el momento, solo se sabe que serán 16 los comercios que distribuirán el cannabis en todo el país, de 3,4 millones de habitantes y dividido en 19 departamentos o distritos.
El Gobierno no logró acuerdos con las grandes cadenas de farmacias que aseguraran la llegada del producto a todo el territorio y poder cumplir así con el espíritu de la ley. En total 4.959 personas, según el último dato del Ircca, se inscribieron para comprar la marihuana.
La droga, producida por dos compañías privadas que fueron elegidas en un proceso de licitación pública, se distribuirá en envases de cinco gramos, informó en abril el secretario de la Junta Nacional de Drogas (JND), Diego Olivera, al anunciar la apertura del registro de consumidores legales de cannabis. El Ircca precisa que son flores de cannabis (cogollos) envasadas en estado natural, desecadas, sin moler ni prensar y que se distribuirán dos variedades.
El lunes, la JND mostró en Twitter los envases, de color blanco y azul según el tipo. Llamadas Alfa I y Beta I, en los envoltorios puede leerse "Cannabis variedad Alfa I. Híbrido con predominancia Indica" y "Cannabis variedad Beta I, con predominancia Sativa", así como los porcentajes de THC, la sustancia psicoactiva de la marihuana. Según el Ircca, "a las variedades índicas de cannabis se les atribuyen efectos psicoactivos que se manifiestan principalmente a nivel físico", mientras que las sativas lo hacen "a nivel cerebral". El envase también incluye un apartado de advertencias sobre el riesgo del consumo de marihuana y recomendaciones para su uso.
El lunes, el Ircca informó de que el precio de venta de cada envase de cinco gramos es de 187 pesos, unos 6,6 dólares y 5,7 euros, lo cual establece el precio del gramo en los ya anunciados 1,30 dólares (1,12 euros). Los consumidores inscritos pueden comprar un máximo de 10 gramos a la semana y 40 al mes y sin necesidad de revelar ningún tipo de información personal, ya que solo precisarán su huella dactilar. Según cifras oficiales, hay 63 clubes canábicos en funcionamiento, 6.948 autocultivadores y casi 5.000 consumidores en farmacias. El país suramericano se convierte hoy en el primero del mundo en regular de principio a fin la venta de marihuana para uso recreativo.

EDUCACION ,BUEN HUMOR Y BUENA ALIMENTACION

La educación, el estado ánimo y el estatus social influyen en el envejecimiento del cerebro

Es la principal conclusión de una investigación internacional en la que ha participado la UPF

ARCHIVO / EFE

Combo de imágenes que muestran el proceso de maduración del cerebro.

La educación recibida, el estado de ánimo y el estatus socioeconómico influyen en el envejecimiento del cerebro y la capacidad congnitiva, según un estudio internacional en el que han participado investigadores de la Universitat Pompeu Fabra (UPF).
La investigación, dirigida por la Universidad de Oxford, ha registrado y analizado la actividad cerebral de 100 adultos portugueses sanos con diferentes niveles de habilidades cognitivas y ha descubierto patrones de actividad cerebral asociados a un mejor rendimiento cognitivo.
En el trabajo, que publica la revista 'Scientific Reports', ha participado Gustavo Deco, jefe del Grupo de Investigación en Neurociencia Computacional del Departamento de Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (DTIC) de la UPF .
Deco ha explicado que los resultados demuestran que los participantes con un mejor rendimiento cognitivo tienen una actividad cerebral diferente, incluso cuando descansan tranquilamente dentro del escáner.
Joana Cabral, exalumna de Deco en la UPF e investigadora de la Universidad de Oxford y primera autora del estudio, ha señalado que con el escáner han podido "caracterizar de forma eficiente el repertorio de los estados de la red que el cerebro humano explora durante el descanso".
"Por primera vez hemos podido demostrar que el rendimiento cognitivo en la vida adulta se relaciona con el panorama dinámico de los estados de la red cerebral, que se configura a lo largo de la vida por factores como la educación, el estatus socioeconómico, o incluso todo en función del estado de ánimo", ha resumido Cabral.
La investigación, según el profesor de Oxford, Morten Kringelbach, "ayuda a comprender la dinámica del envejecimiento saludable del cerebro. A largo plazo, tenemos la esperanza de caracterizar la evolución de estos cambios durante la vida de los mismos individuos, con el objetivo de identificar previamente los que necesitan ayuda".
Según Gustavo Deco, "los modelos computacionales del cerebro con los que trabajamos pueden proporcionar una explicación del origen de la funcionalidad del cerebro humano y, consecuentemente, explicar también su decaimiento o simplemente su envejecimiento".

Marcelo Coba

Hallazgo clave de un argentino para tratar trastornos neurológicos complejos

Es bioquímico y trazó un mapa de conexión de patologías como autismo, trastorno bipolar y esquizofrenia.

En acción. El bioquímico Marcelo Coba, recibido en la UBA en 1997, lidera un grupo de trabajo de la Universidad de Southern California.

Los trastornos neurológicos no son causados por efectos de un gen, como se especulaba, sino por una colección de mutaciones denominadas factores de riesgo de enfermedad. En los últimos años, se produjo un gran avance en métodos de secuenciación de genomas que permitió asistir a pacientes con autismo, trastorno bipolar, esquizofrenia o retraso mental. Marcelo Coba, un bioquímico argentino radicado en Los Angeles, pretende establecer las bases genéticas de estos desórdenes y acaba de publicar junto a su equipo un estudio en la revista Nature Neuroscience en donde trazó el primer mapa de conexión de estas patologías. Esto permitirá desarrollar fármacos específicos para cada tipo de afección.
Las neuronas transmiten sus señales a través de la liberación de moléculas de señalización que son los neurotransmisores. “Logramos trazar el primer mapa que muestra cómo estos factores de riesgo estarían conectados en lo que se conoce como una red de interacción proteína-proteína. Este es un concepto que se aparta de la teoría clásica de vías de señalización, donde la transducción de señales se da en trayectos lineales. Acá la señalización ocurre en forma de redes biológicas que no son lineales. En el trabajo describimos miles de conexiones y por primera vez mostramos como esta interacción de genes (proteínas) cambian a través del desarrollo neuronal y como se modifican por mutaciones en los denominados factores de riesgo”, explica Coba, que se recibió de bioquímico en la UBA en 1997 y es líder investigador del Zilkha Neurogenetic Institute, del departamento de Ciencias de la Psiquiatría y la Conducta de la Universidad de Southern California.

Marcelo Coba en los laboratorios de la Universidad de Southern California.

Lo primordial en esta relación es determinar en qué medida estos factores afectan las propiedades de conexión entre las neuronas. “Estas proteínas son esenciales para el funcionamiento de la sinapsis y las mutaciones ocasionan una desregulación de las propiedades de la transducción de la señal. La diferencia entre autismo, esquizofrenia o retraso mental, no es por mutaciones en sus componentes, sino por el nivel de daño que provoca esta mutación. Por ejemplo, una mutación parcial en una proteína X, puede estar asociada a esquizofrenia y otra disruptiva en la misma proteína X puede estar ligada al retraso mental. Se trata de un problema más cuantitativo que cualitativo”, indica Coba.
En cuanto al tratamiento, desde el punto de vista farmacológico, hace casi 60 años que se emplean las mismas drogas. Se avanzó en otros campos terapéuticos como estimulación cerebral profunda, pero en los medicamentos permanecen estancados. Y, más allá del mayor entendimiento de la genética de estas enfermedades, esto abre las puertas al desarrollo de métodos que permitan una mejor evaluación de los pacientes.
“Una de las grandes falencias en este campo es considerar a todos los pacientes por igual, sin tener en cuenta la variedad de mutaciones que pueden afectar a cada patología, donde prevalece el concepto de magic bullet (bala milagrosa). Una concepción distinta sería tratar con medicina personalizada y tener un perfil más claro del tipo de mutación. Eso permitiría focalizar objetivos farmacológicos dirigidos contra las redes de señalización afectadas en forma individual y no en forma generalizada”, sintetiza Coba.

Perfil

Marcelo Coba se recibió de bioquímico en 1995 y en 1997 terminó Farmacia. En 2003 se unió al Wellcome Trust Sanger Institute (WTSI) de Cambridge, que es el mayor centro de secuenciación y principal componente en el proyecto de descifrar el genoma humano. Y en 2011 se mudó a Los Angeles, Estados Unidos.

DESPACITO...DESPACITO....

Las hembras de pez mosquito prefieren el sexo moderado

Los machos de pez mosquito con un gran ímpetu sexual tienen menos éxito a la hora de aparearse. Según un estudio de la Universidad de Frankfurt, las hembras experimentadas de esta especie, protagonista de #Cienciaalobestia, optan por pretendientes más comedidos.

Apareamiento del pez mosquito. / Stuart Hay, ANU

Los biólogos siempre han pensado que un elevado deseo sexual en machos es una ventaja evolutiva. Sin embargo, para algunos animales tener una mayor predisposición para aparearse no siempre garantiza la descendencia.
Ahora, un equipo de científicos de la Universidad de Frankfurt ha estudiado los motivos por los que los machos de una misma especie tienen conductas sexuales diferentes. Para examinar este fenómeno, los expertos han empleado al pez mosquito, debido a que se su reproducción requiere de contacto físico.
Los resultados de la investigación, publicados en la revista Royal Society Open Science, revelan que las hembras experimentadas de este pez no muestran interés por los machos con un elevado ímpetu sexual, ya que no les dejan tiempo para alimentarse y tienden a herir sus genitales. Así, los pretendientes con un deseo sexual mesurado tienen más posibilidades de cortejarlas.

Las hembras experimentadas no muestran interés por los machos con un elevado ímpetu sexual, ya que no les dejan tiempo para alimentarse

Los expertos han observado que la situación cambia cuando un grupo de hembras se encuentra con un macho ‘desenfrenado’ dispuesto a aparearse. En este caso –debido a que la relación coste-beneficio es distinta– las hembras presentan una mayor predisposición para reproducirse.
La elección de pretendiente se basa en la experiencia
En el experimento, el equipo de investigación liderado por Carolin Sommer dejaba escoger a las hembras de pez mosquito entre diversos machos con diferentes conductas sexuales. Para evitar que los eligiesen basándose en su apariencia (morfología) u otras características relacionados con el comportamiento, los científicos les presentaban imágenes animadas por ordenador de peces mosquito macho.
Según los autores: “La selección de pretendientes –en relación al contexto social– explicaría cómo se han mantenido durante varias generaciones los diferentes comportamientos del pez mosquito macho”.
Otra de las conclusiones es que la selección de pretendientes se basa en la experiencia. “En pruebas adicionales con hembras vírgenes, estas estaban abiertas a relacionarse con todo tipo de machos”, concluye Sommer.

Referencia bibliográfica:
Carolin Sommer-Trembo, Martin Plath, Jakob Gismann, Claudia Helfrich, David Bierbach. “Context-dependent female mate choice maintains variation in male sexual activity”. Royal Society Open Science. (2017)