Un nuevo kit para el diagnóstico de la escoliosis idiopática del adolescente

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Investigadores es

pañoles han patentado un sistema para identificar la escoliosis idiopática del adolescente, que permite además establecer un pronóstico de la evolución de esta enfermedad. Los expertos han encontrado marcadores epigenéticos específicos, en particular microRNAs, que puede contribuir a mejorar la caracterización de los pacientes.

Miembros del equipo de investigación del CIBER en la Universitat de València liderado por Federico Pallardó, que ha participado en esta investigación. / CIBER

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), la Unidad de Raquis del Hospital la Fe, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y la Universitat de València han patentado un nuevo kit para diagnosticar la escoliosis idiopática del adolescente (AIS, por sus siglas en inglés), que permite además establecer un pronóstico de la evolución de esta enfermedad.

Los científicos han encontrado marcadores epigenéticos específicos, en particular microRNAs, que puede contribuir a mejorar la caracterización de los pacientes. La escoliosis representa el tipo más frecuente de las deformidad ortopédica en pacientes inmaduros esqueléticamente. La escoliosis idiopática, aquella cuya causa es desconocida, representa la forma más común de escoliosis, ya que supone el 70-80% de los casos diagnosticados.

Aunque la gran mayoría de personas con AIS son tratados de forma conservadora con corsé, aproximadamente un 10% necesita una cirugía correctiva. Hasta el momento actual, los principales estudios se han centrado en factores genéticos y mecánicos implicados en el desarrollo y progresión de la enfermedad.Aunque el síntoma principal de consulta es la deformidad estética, puede también provocar dolor, limitación funcional y restricciones de la función pulmonar. Para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad los pacientes son sometidos a exploraciones físicas y estudios radiológicos desde el momento de su detección hasta que alcanzan la madurez esquelética, lo cual supone un consumo importante de recursos para el sistema sanitario y una elevada exposición de los pacientes a irradiaciones.

Sin embargo, recientemente se ha descubierto la participación de factores epigenéticos, que explican cómo los factores ambientales producen cambios en nuestro fenotipo sin alterar la secuencia de ADN de la célula o tejido.

Test para evaluar el pronóstico

En la actualidad, existe un test pronóstico de la escoliosis idiopática basado en la identificación de mutaciones genéticas, que ayuda a establecer la probabilidad desarrollo a largo plazo. No obstante, no permite hacer un análisis de la evolución de la deformidad, ya que se basa en el análisis genético puntual del paciente y el ADN de las personas no se modifica con el tiempo.

Además, no es factible realizar este test en la práctica clínica habitual, ya que las muestras han de ser transportadas para su procesamiento a laboratorios especializados fuera del país.

Ante esta situación, los investigadores del Hospital La Fe, la Universitat y el CIBER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III y cofinanciado con fondos FEDER, han colaborado para buscar nuevas herramientas diagnósticas y pronósticas que puedan utilizarse con equipos accesibles en los hospitales y que faciliten la detección temprana de la escoliosis.

Los investigadores han descubierto una firma compuesta por 4 miRNAs capaz de diferenciar pacientes con escoliosis de controles sanos con una sensibilidad y especificidad estadísticamente significativa. El método de diagnóstico/pronóstico patentado se basa en biomarcadores dinámicos (epigenética: microRNAs) en lugar de biomarcadores estáticos (genética: SNP), los cuales solo ofrecen una imagen estática de la enfermedad.

"Nuestros resultados demuestran que miRNAs circulantes en el plasma pueden servir como biomarcadores para la AIS, lo que proporciona un nuevo método para diagnosticar y pronosticar esta patología, evitando irradiación repetitiva de rayos X para monitorizar la progresión de la escoliosis”, destaca Teresa Bas, jefe de la Unidad de Columna del Hospital Universitario y Politécnico La Fe.La patente describe un método de diagnóstico basado en la identificación de miRNAs circulantes en sangre como biomarcadores en pacientes con AIS y controles sanos.

Ventajas para el paciente

Este nuevo kit ayudará a los especialistas a identificar de forma precoz a personas con mayor riesgo de desarrollar escoliosis idiopática en la adolescencia, así como a tomar la elección de seguimiento y tratamiento de estos pacientes. Las ventajas a medio largo plazo para el paciente serían una menor exposición a radiación y una orientación más precoz acerca de la evolución que puede tomar su deformidad.

Por otra parte, el kit puede ayudar a seleccionar aquellos pacientes con riesgo de progresar de forma más agresiva, a quienes se debe realizar un seguimiento a corto plazo y se plantea la cirugía más precozmente.

La patente acaba de ser licenciada por la empresa EpiDisease S.L, la primera Spin-Off del CIBER. EpiDisease es una empresa enfocada al desarrollo de productos de diagnóstico y pronóstico basados en biomarcadores epigenéticos. Su fundador es José Luis García, investigador postdoctoral del CIBER y uno de los inventores de esta técnica.