miércoles, 14 de diciembre de 2016

CUANDO LA PICHA SIEMPRE ESTABA DURA Y SIN VIAGRA

Por qué perdió el hombre el «hueso» del pene

Nuestros parientes evolutivos más cercanos, los chimpancés y los bonobos, sí lo tienen. Sus costumbres sexuales pueden ser el motivo

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La mayoría de los machos mamíferos tienen un hueso en el pene llamado báculo, descrito como «el más diverso de todos los huesos», ya que varía mucho en longitud, anchura y forma entre las especies. Nuestros parientes vivos más cercanos, los chimpancés y los bonobos, con quienes compartimos un altísimo porcentaje del genoma, también han recibido esa lotería evolutiva, lo que les permite la penetración en ausencia de erección. Sin embargo, los varones humanos carecen de esa característica. En eso son como los conejos o las hienas. No hay debate ni duda posible, en nuestra especie, el hueso del pene es solo una fantasía sexual.

Pero si algunos primates disponen de ese hueso, ¿qué le ha ocurrido al ser humano para sufrir semejante pérdida? ¿Sale ganando con la ausencia? ¿Supone una ventaja? Un equipo de investigadores del University College de Londres ha rastreado la historia evolutiva del báculo a través del tiempo y resulta que se desarrolló por primera vez hace entre 145 millones y 95 millones de años, según publican en la revista Proceedings of the Royal Society B. Eso significa que estaba presente en el ancestro común más reciente de todos los primates y carnívoros.


Para los autores del estudio, que algunos descendientes, como los humanos, perdieran su báculo puede deberse a las diferencias en las prácticas de apareamiento, explica la web de la revista «Science». En los primates, la presencia del hueso del pene está fuertemente relacionada con una mayor duración de la penetración, del tiempo que el pene pasa dentro de la vagina durante el coito. Estas penetraciones más prolongadas a menudo se producen en las especies con prácticas de apareamiento polígamas, donde varios machos se aparean con múltiples hembras, como ocurre en los bonobos y los chimpancés, pero no en los seres humanos.

Una hembra ocupada
Estas prácticas con tantos protagonistas involucrados crean una intensa competencia para la fertilización, y una manera que tienen los machos de reducir el acceso a una hembra a compañeros adicionales es, esencialmente, tenerla ocupada. Es decir, pasar más tiempo manteniendo relaciones sexuales con ella ellos mismos y asegurarse la transmisión del propio material genético. ¿Y qué papel juega aquí el hueso del pene? Pues facilitar el apoyo del miembro durante el acto sexual y mantener abierta la uretra, lo que permite el paso del semen.

Los chimpancés y los bonobos tienen un báculo muy pequeño (entre 6 y 8 mm) y penetraciones de corta duración (alrededor de 7 segundos para los chimpancés y 15 segundos para los bonobos). Sin embargo, se caracterizan por ser polígamos, por lo que los varones experimentan altos niveles de competencia después de la copulación. Los investigadores sugieren que esto puede ser la razón por la que estas especies han retenido el báculo, aunque sea pequeño.

«Después de que el linaje humano se separara de los chimpancés y los bonobos y nuestro sistema de apareamiento se desplazara hacia la monogamia, probablemente después de hace 2 millones de años, las presiones evolutivas para retener el báculo probable desaparecieron. Esto pudo haber sido el último clavo en el ataúd del báculo ya disminuido, que se perdió en los seres humanos ancestrales», señala el antropólogo Kit Opie, coautor del estudio.

Una investigación publicada en la revista «Nature» por científicos norteamericanos hace unos años apuntaba que la pérdida de ciertos fragmentos de ADN durante la evolución puede ser la razón de que los hombres tengan un hueso sin pene, unas ausencias que, curiosamente, también parecen habernos dejado sin los bigotes sensoriales que tienen algunos animales. Los resultados pueden haber pavimentado el camino hacia la pareja monógama y la formación de una estructura social compleja, necesaria para criar a los completamente indefensos bebés humanos.


martes, 13 de diciembre de 2016

COMEMOS COMO LA MIERDA Y CASI MIERDA

Entrevista al Dr. Julio Montero | 

“Los chicos están siendo maltratados alimentariamente, se van a convertir en esclavos alimentarios”

El pensamiento de un especialista en nutrición que se propone cuestionar el "sentido común" y la aplicación automática de recomendaciones sin evidencias sólidas

Fuente: IntraMed 
No debe haber un área de la medicina con más controversias que la nutrición. Al respecto hay dos tipos de profesionales: los que aceptan las recomendaciones como "verdades sagradas" y las reproducen sin cuestionarlas y, los que las someten a crítica y buscan el significado de las evidencias que las sustentan. El Dr. Julio Montero aplica el método científico para desnudar las debilidades de mucho de lo que se ha instalado como sentido común alimentario. Los dramáticos resultados epidemiológicos de las patologías vinculadas a la alimentación hacen imprescindible que alguien con fundamento, inteligencia y coraje reflexione acerca de lo que creemos y sacuda el sueño narcótico de la inercia o la mera complicidad. Una entrevista cargada de ideas reveladoras que usted no debería perderse.

Entrevista: Dr. Ricardo Mastandueno, Ary Kaplan Nakamura

lunes, 12 de diciembre de 2016

SIGAMOS PARIENDO COMO EXTRATERRESTRES

El exceso de cesáreas inadecuadas no provoca que los humanos tengan cráneos más grandes

Un estudio concluye que las cesáreas bien prescritas permiten una mayor supervivencia de bebés demasiado grandes para la pelvis de sus madres y que la tasa de estos embarazos aumente
"El alto número de cesáreas médicamente no indicadas no tiene nada que ver con nuestro estudio”, asegura el principal autor del estudio
En España el 21% de los partos se produce por cesárea, un porcentaje ligeramente mayor de lo recomendado, que se sitúa en torno a un 19%
Un parto por cesárea
Un parto por cesárea GERMÁN TENORIO
Esta misma semana un estudio teórico realizado por un grupo de antropólogos ha concluido que las cesáreas están provocando un cambio evolutivo, haciendo que aumenten ligeramente las tasas de embarazos en los que el feto es demasiado grande respecto a la pelvis de la madre, lo que se conoce como desproporción fetopélvica.
Las cesáreas permiten que los bebés muy grandes gestados en madres más pequeñas sobrevivan mientras, con un parto exclusivamente natural, solían estar destinados a morir. Su legado genético sigue adelante, en lugar de desaparecer.
Sin embargo, el estudio –basado en modelos matemáticos– ha servido para que, algunos medios hayan interpretado que es el exceso actual de cesáreas lo que está provocando que nazcan niños con la cabeza más grande. "Esas afirmaciones son, por supuesto, simplificaciones burdas", explica a eldiario.es el principal autor del estudio, el antropólogo de la Universidad de Viena, Philipp Mitteroecker.
Cuando se da un caso de desproporción fetopélvica, el tamaño relativo del feto respecto la pelvis de la madre hace que un parto natural sea inviable, con lo que se suele proceder a practicar una cesárea.
Según Mitteroecker, "antes de que hubiera cesáreas tanto la mujer como el bebé podían fallecer, con lo que los genes relacionados con una pelvis estrecha o con un feto grande no se transmitían a la siguiente generación, mientras que ahora sí se heredan y, por lo tanto, el grupo genético está cambiando".
Es decir, estos posibles cambios evolutivos solo se estarían produciendo debido precisamente a las cesáreas médicamente bien prescritas y que están indicadas para esos casos de desproporción fetopélvica. Nada tienen que ver con el supuesto exceso de cesáreas –es decir, aquellas intervenciones que no responden a necesidades reales– que se da en muchos países en la actualidad.
"Nuestros resultados se basan en un modelo matemático, no en las tasas crecientes de cesáreas", asegura Mitteroecker, quien insiste en que "el alto número de cesáreas médicamente no indicadas no tiene nada que ver con nuestro estudio y nosotros no tenemos nada que decir sobre ellas".

Las cesáreas, solo en caso necesario

El alto número de cesáreas que se da en muchos países ha abierto un debate durante los últimos años en la comunidad médica internacional. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cesárea "es eficaz para prevenir la morbimortalidad materna y perinatal". Sin embargo, recuerdan que este procedimiento "está asociado a riesgos a corto y a largo plazo".
Desde 1985 la OMS recomienda que las tasas de parto por este procedimiento no superen el 10% en ninguna región del mundo. Durante los últimos años esta organización ha modificado ligeramente sus recomendaciones y ahora asegura que "debe hacerse todo lo posible para realizar cesáreas a todas las mujeres que lo necesiten en lugar de intentar alcanzar una tasa determinada".
La eliminación de esa tasa de entre el 10% y 15% fue refrendada el pasado año gracias a un estudio publicado en la revista de la Asociación Americana de Medicina, en el que los científicos concluyeron que esas cifras eran "demasiado bajas" y que un porcentaje de hasta el 19% estaba asociado a mejores cifras de mortalidad, tanto de madres como de bebés.
En la actualidad, aunque existen muchos países en los que las tasas de cesáreas son muy altas, como Brasil, que alcanza el 50%, muchos especialistas coinciden en que lo importante no es el número, sino que se realice solo cuando haya motivos médicos, ya que las intervenciones quirúrgicas siempre conllevan un riesgo. En España, según los últimos datos disponibles, el porcentaje de cesáreas se sitúa en torno al 21%.

¿Por qué los partos humanos son tan duros?

El trabajo de Mitteroecker, publicado en la revista PNAS, está dedicado a analizar los partos desde un punto de vista evolutivo. Los investigadores tratan de averiguar por qué en los seres humanos el feto tiene un tamaño tan grande en relación con el canal de parto, especialmente si lo comparamos con otros primates, y se plantean por qué no hemos evolucionado para tener pelvis más anchas, si eso facilitaría el parto.
Según el modelo desarrollado por Mitteroecker y sus colaboradores, la probabilidad de supervivencia aumenta con el tamaño del bebé relativo al tamaño de la pelvis materna, dado que los datos médicos muestran que los recién nacidos más grandes tienen tasas de supervivencia más altas y que las pelvis anchas, pese a suponer una ventaja para el parto, se asocian con mayores riesgos de prolapso de órganos y defectos similares. 
"Hay dos fuerzas selectivas opuestas", explica Mitteroecker, "una que tiende a hacer que los recién nacidos sean más grandes y las pelvis más estrechas, y otra que tiende a hacer que los recién nacidos sean más pequeños y los canales de nacimiento más grandes". Sin embargo, continua este investigador, "las cesáreas han eliminado en gran medida el segundo mecanismo de selección, dejando sólo el primero, que llevaría a tener recién nacidos más grandes y pelvis más estrechas".
Es importante señalar que el trabajo de estos investigadores no se basa en datos reales de la tasa de desproporción fetopélvica, que según la literatura científica es estable, sino que es una predicción basada en modelo matemático. "Al no tener datos utilizamos una incidencia del 3% de desproporción fetopélvica antes de las cesáreas y con este dato pronosticamos un aumento de entre un 10% y un 20%".

domingo, 11 de diciembre de 2016

UN ROBOT NO ES UN MEDICO

¡Disparen sobre el juicio clínico!

Acerca de la absurda idea de que la tecnología es independiente del criterio clínico.
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Autor: Dr. Daniel Flichtentrei Fuente: IntraMed Journal 
"Solo un fetichista de la información puede creer que el ejercicio de la medicina podrá pronto confiarse a sistemas expertos" Mario Bunge
Hay muchos peligros que acechan a la medicina en una era de transformaciones vertiginosas. Pero tal vez el más grave sea la desvalorización del juicio clínico y la tendencia a sustituirlo por la acumulación indiscriminada de estudios complementarios. Los avances en la precisión diagnóstica que las nuevas tecnologías nos han aportado son indudables y bienvenidos. No se trata de descartarlos sino de asignarles el valor que tienen.  No hay forma de hacer medicina sin ser un experto en una compleja operación cognitiva que ninguna parafernalia técnica puede remplazar: la articulación entre la información y la circunstancia individual.
Este proceso que pone los datos al servicio del contexto (y jamás al revés) es lo más difícil de aprender al mismo tiempo que es lo único que nos hace médicos. Nos preocupamos de publicar “Casos Clínicos” en cada número de nuestro IntraMed Journal, nunca faltan. Es un gesto editorial simbólico, pero también una actitud de activa resistencia a la desnaturalización de nuestra profesión.
La idea de que las hipótesis clínicas llegan por acumulación de datos complementarios es absurda (salir a pescar). La única función de los datos es confirmar o refutar la hipótesis que los precede. La sobrevaloración de las cifras y las imágenes las dota de un valor imaginario que modifica su estatuto verdadero de elementos que deben apoyar o descartar una conjetura. Es casi una regla, con muy pocas excepciones, que el hallazgo casual de anormalidades no previstas, carece de significado clínico. La era del “incidentaloma” nos precipita en una cascada de nuevos estudios y de tratamientos que, con mucha frecuencia, han demostrado no solo ser inútiles sino perjudiciales. El deslizamiento desde la relevancia hacia la futilidad es un serio riesgo de la medicina de nuestros días.
Equívocos lingüísticos y consecuencias prácticas
 "Es un ERROR identificar a las cosas con los conceptos que las representan" (Mario Bunge
Como tantas otras veces es el lenguaje (y el uso que de él hacemos) lo que permite hacer visibles los malentendidos. Algunos de estos equívocos frecuentes son confusiones entre términos que no tienen igual significado pero se emplean como si lo tuvieran. Esta es apenas una muy breve lista:
  • Correlación y causalidad
  • Supervivencia y mortalidad
  • Evidencia y revelación
  • Genética y herencia
  • Riesgo y peligro
  • Precoz y prematuro
  • Prevención y medicalización
  • Racionalidad y razonabilidad
  • Dejar y permitir
  • Dato y hecho
Las creencias epistemológicas
"La medicina NO es biología, ningún físico pilotea un avión"
Las “creencias epistemológicas” conforman un conjunto de premisas y presuposiciones personales acerca del conocimiento y del aprender. Forman parte de una teoría individual acerca de la naturaleza, certeza, origen y justificación del conocimiento. En general son implícitas, es decir las personas no tomamos consciencia de ellas. Muchos individuos confían más en el conocimiento adquirido de una autoridad externa o de una fuente instrumental (estudios complementarios); otros en cambio, confían más en su propio.Acerca de los hechos biológicos de la naturaleza, algunos creen que el conocimiento es universal, aplicable a diferentes medios; otros, que es relativo, dependiente de la subjetividad e influencia externa y del contexto de aplicación. De este modo se va conformando una escala de creencias y de actitudes respecto de las fuentes de conocimiento.
La traición de las imágenes
"La glucemia no es la diabetes, el peso no es la obesidad, esto no es una pipa"
El francés René Magritte pintó un famoso cuadro con la leyenda "Esto no es una pipa"(La trahison des images, 1928–1929) que desnuda el artificio de tomar una representación por aquello que representa. Muchos años más tarde el escritor Pascal Quignard define una peligrosa impostura intelectual como la de quien "toma el dedo que señala la cosa por la cosa señalada por el dedo".
En medicina existe el peligro de asignarle a los datos el valor de hechos. La confusión no es inocente. Un dato es algo que describe o califica (de manera incompleta) a un hecho pero que, en ningún caso, lo sustituye. La glucemia no es la diabetes, el peso no es la obesidad, ni la presión arterial la enfermedad hipertensiva.
Son estos desvíos cognitivos los que al mismo tiempo que hipertrofian el valor de la información cuantificable o de las imágenes, reducen la estima que sentimos por nuestro propio juicio clínico. La idea de que la medicina se convertirá en el futuro próximo en una recopilación automatizada de datos (variables fisiológicas y patológicas cuantitativas) capaces de inferir de manera algorítmica el diagnóstico y la toma de decisiones, no solo es ilusoria, es ridícula.
No existen evidencias para pensar,  las evidencias deben ser pensadas
Los hechos clínicos (todos los hechos) pueden evaluarse de acuerdo a varias dimensiones que a menudo se superponen erróneamente. Verdad, plausibilidad y credibilidad son cosas muy diferentes.
  • La “verdad” es una característica de las proposiciones, no de los hechos. No existen hechos verdaderos o falsos sino reales o imaginarios.
     
  • La “plausibilidad” hace referencia a que un hecho es coherente con el cuerpo de conocimientos previos (condición de posibilidad).
     
  • La “credibilidad” es una característica psicológica, no de las cosas o hechos sino de las personas que los registran.
De este modo es perfectamente posible que existan descripciones con mucha credibilidad, incluso plausibles, pero falsas. Esta distinción constituye una exquisita operación cognitiva propia del arte de la medicina.
No existen evidencias para pensar, las evidencias deben ser pensadas. Esta habilidad, que se adquiere a través de la experiencia y del contacto cotidiano con los maestros es el fundamento de la medicina. Debe ejercitarse y estimularse en lugar de abandonarse. Permitir que se atrofie por desuso sería una catástrofe intelectual y una derrota cruel de los sueños que nos trajeron hasta acá.

sábado, 10 de diciembre de 2016

ESTO ES SERIO Y NO EL TIMO DE NADIA

Juan Cruz Cigudosa, director científico de NIMGenetics

“La innovación en cualquier área es importante, pero en medicina salva vidas”

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El experto en genética del cáncer Juan Cruz Cigudosa (Navarra, 1964) y sus socios decidieron emprender su aventura en el inicio de la mayor crisis económica mundial. La creación de su empresa NIMGenetics en septiembre de 2008 coincidió con la caída de Lehman Brothers. Su objetivo: llevar los avances en investigación genómica a la práctica clínica, tanto en diagnóstico prenatal y oncología como en medicina personalizada. 
Ana Hernando
<p>Juan Cruz Cigudosa en los laboratorios de NIMGenetics del Parque Científico de la Universidad Autónoma de Madrid. <a href="http://www.agenciasinc.es/En-exclusiva/PROGRAMADOS/Juan-Cruz-Cigudosa-director-cientifico-y-cofundador-de-NIMGenetics" target="_blank">Imagen</a>: Olmo Calvo / Sinc</p>
Juan Cruz Cigudosa en los laboratorios de NIMGenetics del Parque Científico de la Universidad Autónoma de Madrid. Imagen: Olmo Calvo / Sinc
Juan Cruz Cigudosa, doctor en Biología Molecular especializado en genética humana, se ha propuesto convertir la investigación más puntera sobre genómica en innovación que ayude a salvar vidas. Además de ser director científico y cofundador de la empresa NIMGenetics –con sede en el Parque Científico de Madrid–, está al frente de la unidad de citogenética molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) donde desarrolla tecnologías para diagnosticar el cáncer. Allí está creando modelos celulares de tumores con la herramienta CRISPR de edición del ADN.

A nosotros no nos frenó, sino todo lo contrario, nos sirvió de acicate. NIMGenetics se gestó durante 2008 y la fecha de inicio de operaciones fue en septiembre de ese año que, como curiosidad, coincidió con la
 caída de Lehman Brothers y marcó el inicio de la crisis. Pero teníamos claro nuestro objetivo: que los pacientes se puedan beneficiar de los avances en genómica con soluciones médicas prácticas.¿No es un poco osado crear una empresa científica en pleno inicio de la mayor crisis económica mundial?
¿Cómo has volcado tu experiencia como especialista en genética del cáncer a NIMGenetics?
Mi trayectoria ha estado muy enfocada al estudio de los cambios genéticos que ocurren en los procesos tumorales, sobre todo en leucemias. Hice mi tesis en la Universidad de Navarra y luego continué en el Hospital Universitario de Lund (Suecia), en el Cancer Research Manchester Institute y en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York. A mi regreso, me incorporé al cuerpo facultativo del Hospital de Tenerife como genetista, y en 2000, cuando se fundó el CNIO, me llamaron para que montara una unidad de citogenética molecular sobre leucemias y cáncer con nuevas tecnologías, que es algo que siempre me ha atraído.
Empecé a darme cuenta de que los avances de la investigación genómica contra el cáncer podrían aplicarse en otras enfermedades. NIMgenetics se fundó con la intención de responder preguntas clínicas mediante todos esos avances genómicos.
¿Y qué aplicaciones habéis desarrollado?   
Colaboré en el desarrollo de una plataforma para el estudio de todo el genoma de una persona. Podía ver en un solo experimento qué zonas del genoma del tumor estaban perdidas o ganadas, originando así un cáncer. Esto pasa también con otras patologías, por ejemplo, hay enfermedades genéticas que ocurren cuando se pierde una sección del genoma o se gana otra. La más obvia es el síndrome de Down, en el que el paciente gana un cromosoma 21 completo y eso se puede ver al microscopio.

¿En qué consiste y cuál es la novedad respecto a otros métodos de diagnóstico prenatal?
Sin embargo, cuando ganas o pierdes fragmentos más pequeños del genoma, no se ve al microscopio. Entonces se nos ocurrió utilizar una tecnología genómica para ver estos fragmentos. En este tipo de tecnología, denominada de hibridación genómica comparativa (array CGH), se basó nuestro primer proyecto en NIMGenetics. Y consistió en el desarrollo de una plataforma de estudio del genoma completo para el diagnóstico prenatal. 
Para ver si los cromosomas del feto están bien, las mujeres embarazadas pueden someterse a una amniocentesis, en la que se extrae una muestra del líquido amniótico para después hacer el estudio microscópico de sus cromosomas. Nuestra plataforma KarioNIM-prenatal, basada en array CGH, hace una prueba más extensa y exhaustiva del líquido amniótico extraido, que con un solo experimento es capaz de detectar 124 síndromes y enfermedades genéticas graves originadas por trisomías, aneuploidias, microdeleciones –que son pérdidas de pequeños fragmentos del genoma que originan una enfermedad grave– y duplicaciones.
O sea que es un estudio más amplio y detallado del que se solía hacer a partir de una amniocentesis…
Sí. Ahora hemos dado un paso más y hemos lanzado otro análisis llamado trisoNIM. Esta prueba, en vez de recurrir a una amniocentesis –que es un método invasivo– se basa en tecnología que analiza el ADN circulante del feto que está presente en la sangre materna.
Se trata de un test de cribado prenatal no invasivo que permite identificar en la sangre materna las trisomías fetales de los cromosomas 13, 18 y 21, el sexo, las aneuploidías de los cromosomas sexuales más comunes y síndromes genéticos de microdeleción. Combina la tecnología de secuenciación de última generación (NGS, por sus siglas en inglés) con un análisis bioinformático avanzado. Se hace antes que la anmiocentesis, en la semana 10, mediante un simple análisis de sangre. Supone un avance bastante considerable.

Dentro de la familia KaryoNIM, hemos desarrollado una versión para el diagnóstico del autismo en una sola prueba:
 KaryoNIM Autismo. No hay otra parecida en el mercado europeo. Esta plataforma es más densa, más compleja y busca la causa genética que te predispone al autismo. Son 45 regiones de susceptibilidad y un total de 115 genes cuyas alteraciones están directamente asociadas con la aparición de trastornos del espectro autista. Hay un porcentaje de pacientes en los que el origen de este trastorno es genético. Con esto avanzamos mucho en el diagnóstico. ¿Y aparte del ámbito prenatal, en qué áreas estáis trabajando?
En terapia celular, hemos desarrollado KaryoNIM Stem Cell. Está pensado para personas que van a someterse a una terapia con células madre. Antes de hacer ese tratamiento, que es con células vivas, analizamos si durante su proceso de expansión han sufrido alguna alteración genética. Es una cuestión de bioseguridad y de estabilidad genómica para el paciente.
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Juan Cruz Cigudosa, director científico de NIMGenetics. Imagen: Olmo Calvo / Sinc
¿Qué otros proyectos estáis abordando?
Hemos lanzado una serie de productos de diagnóstico genético basado en el estudio del exoma en una línea denominada ExoNIM. La secuenciación del exoma proporciona una visión detallada sobre las regiones codificantes del genoma humano, donde se calcula que ocurren el 85% de las alteraciones responsables de las enfermedades de origen genético. En una primera fase hacemos un análisis bioinformático en profundidad de los genes que tienen que ver con el problema clínico concreto que ha causado la consulta. Si el problema diagnóstico no se resuelve con ese análisis parcial, lo podemos ampliar hasta estudiar los 19.000 de una persona.

A enfermedades raras, cardiovasculares y epilepsia de origen genético, entre otras. Si tenemos sospecha de que la dolencia es cardiovascular, entonces, aunque estudiemos todos los genes, seleccionamos los que están relacionados con este problema. En epilepsia, al final te centras en los 144 genes que se ha demostrado que tienen efecto en esta enfermedad.
¿A qué enfermedades lo estáis aplicando?
¿Y en oncología?
Tenemos desarrolladas tres plataformas que utilizamos en diferentes situaciones. Una está orientada al diagnóstico de mutaciones en los cánceres más prevalentes como colon, pulmón y melanoma. Otras están dirigidas a situaciones más complejas como ensayos clínicos o diagnóstico amplio de biomarcadores. Son sistemas de diagnóstico genético basados en secuenciación masiva para identificar mutaciones. Su finalidad es proporcionar al oncólogo la máxima información posible para que instaure una terapia adecuada basada en la genética.
¿Quiénes son vuestros clientes?
Los médicos, laboratorios y hospitales públicos. No nos dirigimos nunca al paciente de manera directa.

Estamos generando el conocimiento para crear una nueva área de genómica personalizada que se canalizará a través de endocrinos, nutricionistas y geriatras. Queremos saber si es posible desarrollar test que tengan en cuenta el diagnóstico clínico y las variaciones genéticas para ayudar a mejorar la vida diaria de las personas. Ahora la gente que se quiere sentir mejor va a una farmacia y pide un complejo vitamínico, pero por su configuración genética quizá no le sirva el 80% de lo que tiene ese compuesto. Posiblemente notaría el mismo efecto bebiendo agua y comiendo una manzana.
¿Cuáles son vuestros próximos planes?
Entonces es como un tratamiento genómico a medida…
Nuestros productos van a ir encaminados a informar y permitir que el paciente vea su mejora. Yo te puedo hacer un test y decirte que tienes una serie de marcadores genéticos que hacen que necesites un suplemento de vitamina D con una cantidad ajustada cada la semana. Este tipo de acciones monitorizables, en mi opinión, serán el siguiente paso de la genética. Lo que se llama medicina preventiva pero de verdad, no basada en consejos generales.
¿Cuánta gente trabaja en NIMGenetics y cuánto facturáis?
Tenemos un total de 69 personas y hemos abierto sedes en Brasil y México. Entre nuestro personal hay sobre todo doctores y licenciados en biología, bioquímica y medicina. Ahora también estamos apostando fuerte por el ámbito de la bioinformática. Nuestra facturación en 2015 fue de 5,05 millones de euros, la prevista para este año se sitúa en torno a los 7 millones de euros y avanzamos según el plan.

Sí, continúo al frente de la unidad de citogenética molecular donde hacemos tecnología aplicada a nuevos diagnósticos del cáncer, sobre todo de leucemia. Ahora estamos aplicando técnicas punteras de edición genómica CRISPR para crear
 modelos celulares de tumores en laboratorio. La idea es generar en laboratorio lo que les ocurre exactamente a los pacientes. Es un campo muy potente.Y además sigues en el CNIO…
¿Cuándo se podrá utilizar este avance en la clínica?
No lo sabemos. Como decía antes, lo que hacemos en NIMGenetics es intentar llenar el hueco que hay entre la investigación y la práctica clínica. En la academia es difícil desarrollar innovación, por eso montamos esta compañía, para dar salida a los desarrollos que estábamos generando en el otro lado. La innovación en cualquier área es importante, pero en medicina además salva vidas y ese es el menaje básico de nuestra misión.

viernes, 9 de diciembre de 2016

Ni tecnócratas ni charlatanes, médicos

Acerca del modelo médico, lo que cambia y lo que permanece (y del inmenso privilegio de ser médicos)

Autor: Daniel Flichtentrei Fuente: IntraMed 
Gran parte de la medicina actual es un ejercicio de futurología sustentado en probabilidades estadísticas de grandes poblaciones. Tratamos “riesgos” más que “hechos”, “posibilidades” más que “sucesos”.  Sin embargo casi toda nuestra formación académica se orienta al reconocimiento de enfermedades concretas mediante el uso reglado de la clínica. Las habilidades cognitivas imprescindibles para uno u otro enfoque son muy diferentes.
Entre una medicina al pie de la cama del paciente y una medicina de escritorio hay mucho más que un cambio de escenario
Excepto en unas pocas especialidades –cirugía, cuidados intensivos, obstetricia- buscamos, encontramos e intervenimos sobre cosas que aún no han sucedido. De allí que una educación enfática sustentada en la identificación de acontecimientos clínicos del presente produzca con mucha facilidad profesionales perplejos antes las nuevas demandas. Quien espera encontrar lo que aún no está presente siente que no hay nada que buscar y que sus intervenciones son meros ejercicios de ciencia ficción. Eso los hace escépticos, incrédulos, frustrados y sujetos a la inercia en sus actuaciones.
Entre una medicina al pie de la cama del paciente y una medicina de escritorio hay mucho más que un cambio de escenario. Existe un giro epistemológico para el que se requieren habilidades y competencias muy diferentes para las que, en general, nadie nos ha preparado jamás. El riesgo de entender una probabilidad como un hecho nos transforma en técnicos ignorantes y peligrosos. La tentación de interpretar una recomendación epidemiológica como un mandato clínico individual nos convierte en dogmáticos e irreflexivos. Entre la epidemiología y la asistencia a personas únicas a irrepetibles está el territorio específico del trabajo médico.
Este terreno pantanoso del que huyen las certezas y donde la incertidumbre manda. Esa porción difusa y ajena a las verdades categóricas, eso es la Medicina. El resto es muy importante, funda la toma de decisiones, pero es ciencia básica, epidemiología, ensayos clínicos controlados, y muchas veces meras estrategias de marketing.
Nuestra tarea frente las críticas al modelo médico debería ser esmerarnos por no merecerlas
No existe otra manera de ejercer la Medicina que no sea frente a una persona en particular. Nuestros actos apuntan a un individuo con una historia, una biografía, un universo de valores y creencias situado en el complejo y contradictorio mundo real. Las evidencias son herramientas y no reglas. Se hace medicina en un espacio atravesado entre lo general y lo particular, entre la medición y el sentido. Entre lo cuantitativo y lo cualitativo. Restringirnos a lo primero nos convierte en tecnócratas y aplicadores automáticos de algoritmos. Encerrarnos en lo segundo nos condena a la charlatanería y nos priva de la maravillosa inteligencia colectiva de la ciencia. Sobran ejemplos de los dos casos. Basta mirar a nuestro alrededor para encontrar a unos y a otros. Ser médico hoy es encontrar el delicado equilibrio que nos resguarde de ambos.
¿Qué hacer antes las críticas al modelo médico?
Las críticas al modelo médico vigente son muchas veces justas. Pero otras tantas no son más que el producto de la ignorancia o de la defensa corporativa de espacios de poder en especial de quienes desconfían, ignoran o repudian el método científico. Es ingenuo e interesado afirmar que la medicina científica implica su deshumanización. No es cierto. Cuando ello ocurre es debido a un desvío imperdonable que debe y puede corregirse. Lo que no tiene remedio -y es una irresponsablididad social- es asistir a personas sin poner a prueba las intervencioes y sin fundamento demostrado para aplicarlas.
La subjetividad ha sido siempre parte de la medicina, no solo por cuestiones básicas de relaciones humanas sino porque es completamente anticientífico no considerar ese aspecto indispensable. La realidad es estratificada, los niveles que la enfermedad afecta van desde lo molecular a lo social, la ciencia lo sabe, la medicina lo aplica. El contexto donde un problema de salud sucede es un determinante mayor de las causas, el curso y del pronóstico de una enfermedad. Esto no es un "descubrimiento" novedoso que nos llega desde fuera de la propia disciplina. Ha sido precisamente la medicina a lo largo de la historia quien lo ha puesto de manifiesto y lo ha demostrado científicamente. No hay novedad más vieja que esa. Lo que es un intolerable acto de analfabetismo científico es convertir el padecimiento humano en pura subjetividad desencarnada, en interpretación desaforada librada a su propia insensatez.
Nuestra tarea respecto de las críticas al modelo médico debería ser esmerarnos por no merecerlas. Desmentirlas con nuestro trabajo cotidiano en contacto con nuestros pacientes. Somos muy afortunados quienes ejercemos esta profesión. Ella nos acerca al apasionante mundo del conocimiento verdadero y al conmovedor tembladeral de las relaciones humanas. Pero también nos aleja de los discursos pedantes y vacíos tanto como de la desapasionada mecánica de las máquinas. Pocos tienen ese privilegio. No será despojando a la medicina de su propia especificidad que se va a enriquecer. Tenemos mucho que aprender de otras disciplinas y estamos abiertos para hacerlo. Pero algunas pretenden enseñarnos medicina, que es precisamente lo que ignoran. Es necesario analizar las críticas y formular propuestas para superarlas cuando tienen fundamento. Pero sería un suicidio intelectual despojar a nuestra práctica del conocimiento indispensable que la sostiene. Sin biología no se puede hacer medicina tanto como no es posible ejercerla solo con ella.
No somos ni científicos ni charlatanes. Somos médicos..., y eso es otra cosa.
Nuestros consultorios no son laboratorios de investigación donde las condiciones de los acontecimientos están perfectamente controladas como variables. Tampoco son templos paganos de la charlatanería institucionalizada y arrogante donde nada de lo que se hace o se dice deba someterse la demostración y a la prueba empírica. No somos ni científicos ni charlatanes. Somos médicos..., y eso es otra cosa.
No existe medicina sin fundamentos científicos pero tampoco sin relaciones interpersonales. Vivimos rodeados de incertidumbres pero las afrontamos con nuestras pocas certezas. Somos conscientes de esa limitación. Nos movemos entre lo que cambia y lo que permanece. Sabemos lo que ignoramos y esa consciencia de los límites es una ventaja enorme. Pero si alguna vez se nos olvida. Si en ocasiones nos deslumbran las falsas verdades y nos encandila la tonta aritmética del padecimiento humano. Si caemos en la soberbia del que ignora lo que ignora y supone que tiene respuestas generales que podrá aplicar automáticamente a personas individuales. Si la estupidez de una cultura científicamente analfabeta nos hace repetir la jerga atrevida y locuaz de los imprudentes opinadores profesionales. En fin, si el inestable suelo donde la práctica médica se ejerce nos corre del preciso lugar donde deberíamos quedarnos, siempre estará allí, frente a nuestros ojos, la mirada de nuestros pacientes. El reclamo irrenunciable de quien pide ayuda y confía en nosotros para recibirla. ¿Qué más podíamos pedir para ser felices haciendo lo que queremos hacer?
Daniel Flichtentrei
*Imagen José Pérez (USA) "Médico de familia"

jueves, 8 de diciembre de 2016