BUNGE Y MOSTERIN,MIS DOS PILARES

La voz filosófica de la ciencia

La muerte de Jesús Mosterín priva al mundo de uno de los pensadores más cercanos al conocimiento científico y más consecuentes con sus implicaciones éticas

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Javier Sampedro

El filosofo bilbaino Jesus Mosterín, fotografiado en Barcelona Gianluca Battista

Puede parecer extraño dedicar esta celebración semanal de la ciencia, la newsletter de Materia, a la muerte de un filósofo, pero Jesús Mosterín era un filósofo muy singular, y de una especie por desgracia muy rara. Su pensamiento siempre se apoyaba con firmeza en la ciencia, emergía de ella. Eso le procuró la desafección de muchos de sus colegas, y de la mayoría de los científicos sociales, pero él también se despachó a gusto contra ellos, con un característico estilo contundente y bienhumorado, el estilo de quien sabe que la razón científica está de su parte. El filósofo Javier Sádaba repasó el miércoles su trayectoria académica en toda su amplitud. Lo que sigue es el punto de vista de un periodista científico.
Los héroes intelectuales de Mosterín difieren de los típicos en su profesión. Abominaba de la hermética élite francesa del siglo XX –Lacan, Derrida, Foucault, Deleuze, Kristeva—, contra la que dedicó dardos hilarantes, y prefirió estudiar a fondo a un conjunto de pensadores diametralmente opuesto: Los matemáticos Georg Cantor y Bertrand Russell, los padres de la computación y la inteligencia artificial John von Neumann y Alan Turing, y sobre todo el gran lógico del siglo pasado, Kurt Gödel, uno de los pocos amigos que Einstein hizo en Princeton, y autor del célebre y asombroso teorema de Gödel (el equivalente matemático de la paradoja clásica "esta frase no es verdad"). Fue Mosterín quien editó la primera edición en cualquier lengua de las obras completas de Gödel. También fue Mosterín quien mostró que el conjunto de los números naturales es una base de datos universal. Todo esto tiene muy poco que ver, como es obvio, con las matracas de la deconstrucción derridiana y lo que el propio Mosterín llamaba "pensamiento deleuznable".
Kant dijo que toda la filosofía cabe en cuatro preguntas: ¿Qué puedo saber? ¿Qué debo hacer? ¿Qué me cabe esperar? y ¿Qué es el ser humano? Pero también enfatizó que las tres primeras preguntas se pueden reducir a la cuarta. Partiendo de esa cristalización kantiana, Mosterín decidió que "la única forma intelectualmente honesta" de plantearse qué es el ser humano es considerarlo como un objeto biológico más, un producto impredecible de la evolución, y dedicó una de sus obras más luminosas y provocadoras (La naturaleza humana) a este enfoque científico –o cientificista, como dirían sus críticos— de la cuestión filosófica más trascendental. La primera mitad de esa obra, por cierto, es un tratado de biología molecular sin más adornos. Cuando le pregunté por qué había hecho eso, me respondió sin pestañear: "Son las premisas de la filosofía subsiguiente". Era su forma invariante de pensar: partir de la ciencia sólida, de los hechos bien establecidos, antes de empezar ni a plantearse la menor especulación. Algo raro en nuestros tiempos, o en todos los tiempos.
Su conocimiento científico era profundo, y su interés en la ciencia genuino. Era fácil encontrarle en los seminarios y congresos científicos, siempre sentado en las primeras filas y poniendo en aprietos al orador con sus preguntas incisivas, u organizando cursos de cosmología en las universidades de verano, a los que invitaba a los físicos internacionales más destacados del momento. Incluso sus posturas éticas más populares –la defensa de los derechos de los grandes simios, la oposición a las corridas de toros— se enraizaban en su comprensión honrada de la teoría evolutiva. Cualquier científico que haya hablado con él se habrá dado cuenta de lo obvio: que Mosterín era uno de los suyos.

Pruebas genéticas: indicaciones, incertidumbres y excesos

Cuándo es necesario realizar pruebas genéticas, cómo interpretarlas, cómo prevenir los efectos secundarios de una información inútil o no deseada

Autor: hristopher Semsarian, professor, Jodie Ingles, researcher Fuente: BMJ 2017; 358 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.j4101 A clinical approach to genetic testing for non-specialists

Lo que necesita saber Las pruebas genéticas proporcionan información probabilística para determinar si una variante es causante de una enfermedad o es benigna.   Un consejero genético está mejor preparado para transmitir los resultados genéticos al paciente, explicando todos los posibles resultados genéticos y las implicaciones de las pruebas para la familia, seguro de vida, etc.   Podría haber hallazgos genéticos secundarios, es decir, una variante considerada clínicamente importante pero que no era el motivo de la indicación para la prueba. La posibilidad de hallazgos genéticos secundarios debe ser discutida durante el proceso de consentimiento.

Viñeta clínica

Una madre de dos hijos, de 32 años de edad, se presenta ante su médico general después de la muerte súbita de su hermano de 29 años previamente saludable. El examen postmortem identificó una cardiomiopatía hereditaria subyacente y el análisis genético del ADN postmortem encontró la variante Arg502Trp en el gen MYBPC3, una causa común de cardiomiopatía hipertrófica1. Dado el riesgo familiar, se aconsejó a los familiares que buscaran atención médica. La mujer plantea preguntas, incluyendo cuál es el riesgo de la enfermedad para sí misma, para sus dos hijos, hermanos y padres, cuál es el significado del resultado del gen y si la familia debería someterse a pruebas genéticas. Le preocupa prevenir cualquier muerte repentina en su familia. Aquí ofrecemos una visión general de los principios básicos de las pruebas genéticas y cómo se pueden aplicar en un entorno clínico general.

Revisión genética
La herencia de rasgos procede de experimentos con guisantes realizados por Mendel en el siglo XIX, donde demostró que los padres aportan un alelo cada uno a su descendencia, con uno "dominando" al otro. Este principio es la base de la genética médica moderna, donde las enfermedades mendelianas se heredan en las familias como rasgos autosómicos dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X (cuadro 1). Además de la complejidad en los seres humanos, también se observa una penetrancia incompleta, es decir, la falta de expresión de un rasgo y la heterogeneidad clínica, donde se produce variabilidad en las características clínicas debido a factores ambientales y a otros factores genéticos.

Los rasgos genéticos complejos son el resultado de numerosas variantes genéticas, así como de influencias ambientales

Mientras que la herencia mendeliana se refiere a la herencia de una sola variante (cambio del ADN), los rasgos genéticos complejos son el resultado de numerosas variantes genéticas, así como de influencias ambientales que aumentan el riesgo de desarrollar una enfermedad. Las pruebas genéticas se pueden utilizar en cualquiera de los dos escenarios, y aquí discutiremos brevemente el valor y los retos potenciales de ambos.

Cuadro 1: Patrones comunes de herencia de enfermedades genéticas La enfermedad dominante autosómica puede estar presente si una variante causal está en un alelo, por lo que la probabilidad de transmitir la mutación es del 50%.   La enfermedad autosómica recesiva puede estar presente si una variante causante está en ambos alelos (uno de cada uno de los progenitores), por lo que la probabilidad de transmitir la mutación es del 25%. Esto podría ser homocigótico (la misma variante en ambos alelos) o heterocigotos compuestos (diferentes variantes en ambos alelos del mismo gen).   Herencia ligada al cromosoma X: un gen de la enfermedad se localiza en el cromosoma X, de modo que los machos desarrollan la enfermedad y las hembras son con mayor frecuencia portadores asintomáticos de esa mutación génica.   La herencia mitocondrial: un patrón no mendeliano en el que la transmisión de la enfermedad es exclusivamente a través de las hembras, e implica la herencia del ADN mitocondrial mutante para todos los descendientes.

¿Qué es una prueba genética y cómo se usa?
El ADN se puede obtener de un individuo a través de una muestra de sangre o colección de otro tipo celular tal como tejido o saliva. Las pruebas genéticas son un proceso en el que se secuencia el ADN para buscar cambios en la composición genética. Juega un papel valioso en el manejo familiar de las enfermedades mendelianas y con la aparición de tecnologías de secuenciación de próxima generación², hemos visto una rápida evolución en la forma en que se pueden aplicar las pruebas genéticas en la clínica (recuadro 2).

Cuadro 2: Principios de las pruebas genéticas para las enfermedades mendelianas Obtener una historia familiar completa Determinar el fenotipo del paciente Elegir la prueba genética correcta para el paciente Proveer asesoramiento genético antes y después de la prueba Obtener consentimiento informado Asegurar que la patogenicidad de las variantes identificadas se determina correctamente; la experiencia multidisciplinaria suele ser recomendada en la mayoría de los entornos. Tener un camino clínico claro para seguir el seguimiento si es necesario.

Las pruebas genéticas pueden incluir un único gen, por ejemplo, pruebas genéticas de hemacromatosis, un panel de genes, como se observa en las pruebas genéticas para enfermedades cardiacas hereditarias (típicamente 20 o más genes cardíacos), todo el exoma (hasta 22 000 genes) o secuenciación del genoma entero (todos los 22 000 genes más regiones no codificantes). Algunos ejemplos se muestran en la tabla 1.

Enfermedad	Monogénica	Multigénica	Compleja
Ejemplo	Hungtinton	Miocardiopatía hipertrófica	Enfermedad coronaria
Fenotipo	Corea, distonía, declive cognitivo	HVI, alteraciones diastólicas	Angor, disnea, ATC
Genotipo	Citocina-adenina-guanina	Genes relacionados con sarcómeros	Variantes relacionadas con dislipidemia, trombosis, inflamación
Patrón herencia	Autosómica dominante	Autosómica dominante	Herenica poligénica

Por el contrario, para enfermedades genéticas complejas como la enfermedad de Alzheimer, la diabetes y la enfermedad arterial coronaria, pueden realizarse pruebas genéticas, pero darán un riesgo incremental de enfermedad. Este es a menudo el objetivo de las pruebas directas al consumidor, que han ganado interés público en los últimos años.
El consentimiento informado para las pruebas genéticas es importante, y la demanda de asesoramiento genético está creciendo. Los consejeros genéticos son profesionales de la salud o enfermeras calificadas, capacitados para comunicar con sensibilidad información genética y ayudar a las familias a tomar decisiones médicas informadas que reflejen mejor sus propias preferencias personales, valores y creencias.
¿Cuál es el valor de las pruebas genéticas?

El mayor valor de las pruebas genéticas es para aclarar el riesgo de los familiares asintomáticos

Las pruebas genéticas pueden ser particularmente útiles para los pacientes que podrían estar en riesgo de desarrollar enfermedades mendelianas. El primer paso suele ser identificar la causa genética subyacente en un individuo que tiene enfermedad clínica evidente. Un resultado genético puede ayudar a aclarar el diagnóstico, guiar el tratamiento y las estrategias de prevención ^[4], y en algunos casos informar acerca del pronóstico. En la mayoría de los casos, las pruebas genéticas solo deben considerarse después de realizar una evaluación clínica completa y después de tomar una historia familiar detallada que abarca tres generaciones. Tales factores son críticos en la determinación de la probabilidad previa a la prueba de encontrar un resultado significativo y clínicamente útil.⁵
El mayor valor de las pruebas genéticas es para aclarar el riesgo de los familiares asintomáticos.⁶ Una vez que se identifica una variante causal en un individuo, esta prueba puede identificar la presencia o ausencia de esa variante en otros miembros de la familia. Técnicamente, esta es una prueba más simple. Dependiendo de la naturaleza de la enfermedad que se está probando, puede haber consideraciones éticas, legales y sociales importantes y por lo tanto las pruebas sólo deben considerarse en el contexto de un amplio asesoramiento genético antes y después del examen.
Nuestra paciente de 32 años necesitaría considerar si quiere saber si está en riesgo de desarrollar una afección cardíaca, cómo esto podría afectar las solicitudes de seguro, si haría las pruebas a sus hijos y cómo podría abordar este tema con ellos.
El beneficio de las pruebas genéticas para enfermedades complejas no es tan claro. La tendencia creciente para las pruebas genéticas directas al consumidor significa que muchas personas sin condiciones hereditarias discernibles tendrán pruebas y se les informará que tienen un mayor riesgo de ciertas enfermedades. El valor de esto es cuestionable dado que existen muchos factores no probados que probablemente contribuirán al riesgo de enfermedad, incluyendo variantes en otros genes y el medio ambiente.⁷ En tal escenario, esta forma de prueba de ADN no se recomienda sin consejo genético y los individuos deben entender que cualquier resultado obtenido podría no detectar o predecir una enfermedad.
¿Cuáles son los desafíos de las pruebas genéticas?
Las variantes identificadas a partir de pruebas genéticas se clasifican en función de su probabilidad de ser la causa de un fenotipo. La naturaleza probabilística del resultado genético significa que la evidencia se usa para evaluar a una variante en una clasificación que varía de patogénica (causante) a benigna (no causante) .⁹¹⁰ Es importante destacar que las variantes consideradas como patógenas pueden usarse para aclarar el riesgo en miembros de la familia. Cuando no hay pruebas suficientes, se hace una afirmación de variante de significación “incierta”, lo que genera una incertidumbre potencial tanto para los clínicos asistentes como para sus pacientes.
En nuestro ejemplo, la variante detectada en el hermano fallecido se clasifica como patógena, teniendo el mayor nivel de evidencia de que es la causa de la enfermedad, lo que significa que los miembros de la familia tienen la opción de someterse a pruebas genéticas.
Figura 1 La naturaleza probabilística de las pruebas genéticas

Cuando se secuencian listas de genes más extensas, como es práctica común en los laboratorios de ensayo, se identifican inevitablemente variantes más raras. Dado que estas a menudo ocurren en los genes con una asociación con enfermedad poco clara, no hay evidencia para saber si éstos son la causa de la enfermedad, y deben clasificarse como variantes de significado incierto.¹¹ Los hallazgos genéticos secundarios también pueden ocurrir cuando una variante deletérea en un gen se identifica aunque no fue el propósito de la prueba genética.¹²
Si bien hay muchos beneficios de las pruebas genéticas, demasiada información genética, en particular para los individuos asintomáticos, tiene el potencial de crear incertidumbre y preocupación, así como los costos incurridos para pruebas clínicas adicionales que podrían ser innecesarias.¹³¹⁴ Esta es una consideración importante para los miembros de la familia en la toma de decisión de someterse o no a la prueba genética para la variante causal en la familia. Si bien es una herramienta valiosa en el manejo de la familia, actualmente hay desafíos para saber qué variantes son la causa de la enfermedad y cuáles son inocentes. Si se utiliza una variante incorrecta para las pruebas en cascada en una familia, el daño potencial puede ser grave.¹⁵
¿Qué aprendemos sobre el escenario clínico?
Esta madre de dos hijos de 32 años de edad decidió que preferiría ser proactiva para minimizar el riesgo de cualquier evento cardíaco, tanto por su propia salud como por la de sus hijos. Fue trasladada a una clínica de genética cardíaca especializada donde fue sometida a evaluación clínica, y después de un cuidadoso asesoramiento genético antes de la prueba, optó por realizar pruebas genéticas en cascada. Seis semanas más tarde, su consejero genético le informó que no portaba la variante patogénica Arg502Trp en MYBPC3 y, por lo tanto, no corría el riesgo de desarrollar cardiomiopatía hipertrófica, y sus hijos tampoco corrían riesgo. Esto viene como alivio, y ahora puede llorar por su hermano, sabiendo que ella y sus hijos no es probable que sufren el mismo destino.
Mientras que las pruebas genéticas para una enfermedad mendeliana pueden tener un valor enorme, incluso en este caso se debe tomar cuidado para evitar un daño innecesario. A medida que las tecnologías genéticas continúan avanzando y el acceso a todas las formas de pruebas genéticas se vuelve más común, todos los médicos de atención primaria necesitarán entender los principios básicos del manejo de estos pacientes para asegurar un cuidado óptimo.

PETER GODFREY-SMITH | FILÓSOFO

“La evolución de la mente no es algo accidental”

El filósofo Peter Godfrey-Smith explora el origen de la consciencia a través del estudio de los pulpos

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Daniel Mediavilla

El filósofo australiano Peter Godfrey-Smith. PRH

Peter Godfrey-Smith (Sídney, Australia, 1965) cuenta con cierta melancolía el momento en que se enteró de que cefalópodos como los pulpos o las jibias no viven mucho más de dos años. Después de mucho tiempo buceando junto a ellos para estudiar su comportamiento había descubierto que poseen mentes complejas con curiosidad por el mundo que les rodea y mucho ingenio para adaptarse a las circunstancias. Sin embargo, parece que la evolución favoreció una vida corta e intensa, en la que estos animales se reproducen pronto y viven rápido, para dejarlo todo hecho antes de caer en las fauces de otros depredadores. Este filósofo de la ciencia de la Universidad de Sídney considera un desperdicio que no tengan existencias más prolongadas, como suele suceder con los vertebrados, la otra línea evolutiva en la que surgieron las mentes.
Godfrey-Smith acaba de publicar en castellano Otras mentes (Taurus), un libro en el que explora los orígenes de la consciencia a través de unos seres que son “lo más parecido a una inteligencia extraterrestre que podemos encontrar en la Tierra”. Los pulpos, los calamares o las jibias, descendientes de moluscos que perdieron sus conchas, son una muestra de que la evolución puede favorecer la aparición de cerebros en circunstancias muy diferentes y animales completamente distintos. En esas mentes extrañas, el filósofo ha querido encontrar vestigios del camino que seguimos hasta convertirnos en lo que somos.

Pregunta. Después de todo este tiempo estudiando a los pulpos, ¿puede decirnos qué se sentiría siendo uno de ellos?

Respuesta. No creo que haya ningún animal familiar, como un perro o un gato, que pueda ser una comparación natural. Son muy diferentes. Para intentar entender qué significa ser como ellos, tendríamos que empezar a imaginar modificaciones de nuestro propio caso y aceptar que se trata de una aproximación imperfecta. Podemos empezar por los sentidos. Si eres un pulpo, tienes muy buenos ojos. Son animales muy visuales. Tienen un ojo cámara, como nosotros. Pero por otro lado, aunque no puedan ver con todo su cuerpo, toda su piel tiene algún tipo de sensibilidad a la luz.

Los pulpos son lo más parecido a una inteligencia extraterrestre que podemos encontrar en la Tierra

Si tomas el caso del sentido del gusto, los pulpos son muy sensibles químicamente y eso lo tienen en común con nosotros, que podemos tener un gusto o un olfato muy sensibles. Pero, además, todo lo que un pulpo toca con sus brazos también es capaz de probarlo. A través de sus brazos les entra una cantidad de información sensorial abrumadora.

Creo que una de las cosas que hace que esta comparación entre ellos y nosotros sea especialmente difícil son las preguntas sobre la existencia de un centro unificado de la experiencia, que nosotros sí tenemos y es difícil conocer si es así en su caso.

P. La evolución creó mentes en distintos momentos de la historia del planeta. ¿Cree que hay alguna ley que lleve inexorablemente a la aparición de mentes y que esto podría suceder también en otros planetas?

R. Imagina que de todos los animales de la Tierra tienes solo un linaje, los vertebrados, en el que tienes más complejidad. En todos los demás tienes una simplicidad extrema. Esto daría algún sustento a la idea de que la evolución de sistemas nerviosos complejos y de algo parecido a la experiencia podría ser algo muy raro e irrepetible. Pero en el mundo tenemos al menos una línea aparte que también tiene algo parecido a una mente. Entonces tienes estos dos casos y creo que cada vez se considera más probable que algunos artrópodos, incluso de una forma diferente cangrejos y abejas, también hayan evolucionado de forma independiente algunos de estos rasgos. Menos complejos que los pulpos o nosotros, pero con algunas de las propiedades que pueden dar lugar a una mente simple. Si asumimos eso, tiene sentido pensar que la evolución de la mente no es algo accidental.

Creo que la palabra ley es demasiado fuerte. Pero sí podríamos hablar de una tendencia. Te puedes imaginar llegando a un planeta que alberga vida y empiezas a mirar a tu alrededor y a preguntarte qué puedes esperar encontrar. Creo que por lo que hemos visto en la Tierra es posible que haya algo parecido a la vida animal, formas multicelulares donde el cuerpo está unificado por algo como un sistema nervioso. Creo que eso es algo que parece natural que aparezca. Más allá de eso, la existencia de un comportamiento y unos sentidos complejos y, junto a estos rasgos, algo como una vida mental. No hay una inevitabilidad, pero sí algo parecido.

P. En el libro habla de Octópolis, una especie de comunidad de pulpos en la que estos animales, normalmente solitarios, conviven con muchos otros en una especie de sociedad. Normalmente, los animales sociales tienen cerebros más complejos. ¿Podrían lugares como Octópolis ser la base de un cambio en la evolución de la mente de los pulpos hacia una mayor complejidad?

Para incrementar su inteligencia, los pulpos tendrían que vivir más y desarrollar una relación de enseñanza padre-cría

R. La particular naturaleza de Octópolis es tal que no espero que suponga la aparición de algo demasiado importante. Y eso es por la naturaleza de la reproducción de los pulpos. Cuando un pulpo pone huevos y eclosionan, las larvas parten de allí y se convierten en plancton. Aunque haya habido varias generaciones de pulpos viviendo en Octópolis no hay razón para creer que los que están ahí ahora sean los hijos o nietos de otros pulpos que también vivieron allí. Es más probable que llegasen de otro lugar, porque en el momento en que las larvas son parte del plancton van a la deriva aleatoriamente.

Lo interesante del lugar, aunque no vaya a tener consecuencias a gran escala, es que sugiere que en algunas circunstancias es posible que los pulpos pasen mucho tiempo relacionándose entre ellos y teniendo que aprender a convivir. Creo que si eso sucediese mucho, haría posible una evolución posterior, que requeriría mucho tiempo, miles de millones de años. No es algo que ocurriría en una escala temporal visible, pero sí, creo que es posible.

Hay dos cosas que tendrían que evolucionar. Por un lado, la longitud de sus vidas, que son demasiado cortas, uno o dos años. Y otro rasgo importante, tanto en mamíferos como aves, que a ellos les falta, es algún tipo de relación de enseñanza padre-cría, donde los padres proporcionan cuidados no solo para los huevos, sino para la nueva generación, que aprende como consecuencia de estar alrededor de sus padres. En los pulpos eso no existe. Cuando el huevo se rompe, la larva no vuelve a ver a su madre, que muere bastante pronto.

P. Se suele pensar que la complejidad de una mente depende de la complejidad de la vida social del animal. ¿Sería posible que un animal que no tenga una vida social tan compleja se convierta en un ser tan inteligente como un animal social?

R. Sobre este asunto, es interesante el caso de los orangutanes. Los orangutanes son primates con grandes cerebros, muy complejos, pero son poco sociales. Serían el ejemplo de primate con una vida social limitada y un gran cerebro y un comportamiento complejo. Hay gente que cree que los orangutanes solían ser sociales y abandonaron esa vida recientemente, así que no cuentan, pero creo que nadie está seguro de eso. Sería un caso interesante para estudiar esta cuestión.

NUEVAS PRUEBAS PARA EL DOWN

Dennis Lo, pionero de los test fetales y la detección de tumores en sangre

“La biopsia líquida no será la panacea, pero sí una herramienta muy poderosa contra el cáncer”

La biopsia líquida es una de las grandes promesas en la lucha contra el cáncer, ya que en teoría permite detectar un tumor y sus características antes incluso de que aparezcan los síntomas. La técnica es muy similar a la que se usa para estudiar el ADN del feto en la sangre de la madre. Hablamos con Dennis Lo, padre de estas técnicas revolucionarias.

Jesús Méndez |.

Dennis Lo, en una imagen cedida por el propio investigador.

Tiene el aire pausado de quien ha aceptado lidiar con la práctica y la repetición. El patólogo Dennis Lo es un científico chino pionero en las técnicas más modernas de diagnóstico a través de la sangre. Fue el primero en demostrar, en 1997, la existencia de ADN del feto en la circulación de la madre, y desarrolló la técnica que ahora permite descartar el síndrome de Down con un simple análisis de sangre.
La idea genial la tuvo al leer dos artículos en que se demostraba que las células cancerígenas también pueden liberar ADN a la sangre. Como en un viaje de ida y vuelta, gran parte de su investigación se centra ahora en la llamada biopsia líquida, el novedoso concepto por el que se puede detectar un tumor y sus características en la sangre de los pacientes, incluso antes de que dé síntomas. Acaba de publicar un trabajo con más de 20.000 participantes en el que demuestra que se puede anticipar el diagnóstico de uno de los tumores más frecuentes en China, lo que abre la puerta a tratamientos más eficaces.
Dennis Lo pronunció la charla final de las jornadas Falling Walls, un evento anual de ciencia y tecnología celebrado en Berlín en el aniversario de la caída del muro. Hablamos con él justo antes de su presentación.
Usted fue el primero que consiguió identificar ADN del feto en la sangre de la madre. Por lo visto, la clave la tuvieron un par de trabajos que encontraban ADN de células tumorales en la sangre de los enfermos. Llevaba ocho años intentándolo sin éxito, pero apenas uno después ya lo había conseguido. ¿Qué sucedió?
¡En realidad tardé solo dos semanas! Buscábamos células, lo que es razonable, porque normalmente el ADN está dentro del núcleo de ellas. Pero estas son muy raras, solo una de cada millón de células que viajan en la sangre de la madre es del bebé. Cuando vi los dos artículos sobre ADN tumoral flotando fuera de las células pensé que probablemente el feto haría lo mismo.
Y ahora, la técnica que detecta la presencia de ADN fetal sirve como prueba para detectar el síndrome de Down en más de 90 países. ¿Qué papel tiene?
Se usa como un test de screening (cribado). Mi primera idea para desarrollar este test era hacer un screening más seguro. Con él es posible identificar a los bebés que no presentan las anomalías del síndrome de Down, y de esta manera solo hacer pruebas invasivas –como biopsias de la placenta, que tienen un cierto riesgo de aborto– en las embarazadas cuyo test resulte positivo.

“Una embarazada ya tiene bastantes problemas por los que preocuparse como para saber que su bebé desarrollará diabetes a los 40 años”

Con el tiempo la técnica ha evolucionado. ¿Qué más análisis pueden realizar ahora mismo?
Empezamos analizando cromosomas enteros, como se hace para identificar el sexo o detectar el síndrome de Down. Después conseguimos estudiar variaciones en un solo gen, como sucede en enfermedades como la fibrosis quística o la talasemia. Y ahora puede hacerse incluso el genoma completo.
¿Pero cómo puede distinguirse el ADN del feto del de la madre?
Por el tamaño. Los fragmentos de ADN del feto son más cortos, de modo que la estadística nos permite estimar qué fragmentos pertenecen a uno o a otra –esto sucede también en el cáncer, a diferencia de las células sanas–.
¿Cree entonces que el estudio completo del genoma fetal será algo habitual?
Creo que tecnológicamente podría serlo, pero hay dos problemas. Uno es que todavía es demasiado caro; pero sobre todo es un problema ético. Una mujer embarazada ya tiene bastantes problemas por los que preocuparse. Si yo analizo el genoma completo y le digo que su hijo o hija tiene un riesgo elevado de desarrollar diabetes a los 40 años, la madre podría empezar a preocuparse innecesariamente.
Del ADN del feto ha pasado a la biopsia líquida en cáncer. Usted y su grupo acaban de publicar un trabajo realizado en China sobre la detección precoz de un tipo de tumor. La biopsia líquida encierra muchas promesas, y una es detectar el cáncer antes de que dé síntomas. Pero eso también tiene riesgos, como caer en un posible sobrediagnóstico. ¿Cuál es su opinión?
Es una cuestión que se debe debatir. Nosotros acabamos de publicar un estudio sobre la detección de cáncer nasofaríngeo, que es muy habitual en China. Queríamos saber si la técnica es lo suficientemente buena como para salvar vidas. Ahora esperamos que esté disponible para los médicos en 2018. Este es el primer paso, con el que demostramos que puede ser útil. Pero nosotros lo hicimos en el sur de China, una zona donde es endémico. Tendremos que hacer lo mismo en otros tipos de cáncer; por ejemplo, el de pulmón en grandes fumadores, y combinar esta técnica con los TAC de última generación, que por sí solos no son tan fiables como se desearía. Los estudios a largo plazo, a cinco años, nos darán su verdadero valor.
En su estudio detectaban hasta 500 mutaciones...
Sí. En este caso, cada célula cancerígena tiene unas 50 copias de un virus llamado Epstein Barr, y cada una de ellas contiene diez repeticiones del marcador que buscábamos, así que estábamos buscando algo que se repite 500 veces. Lo consideramos ‘el número mágico’.
Entonces, en este caso resultaba más sencillo que para otros tipos de cáncer no causados por virus, ¿no?

“Tendremos que estudiar la biopsia líquida en el cáncer de pulmón en grandes fumadores, y combinar esta técnica con los TAC de última generación”

Sí, pero lo que hemos visto es que necesitamos llegar a ese número mágico. Si en cualquier otro tipo de cáncer podemos llegar a identificar esas 500 dianas, seremos capaces de detectarlo también. Estoy seguro de que podremos encontrarlos para la mayor parte de los tumores.
Ahora mismo, la única técnica de biopsia líquida aprobada se utiliza para detectar una mutación en cáncer de pulmón, cuando no puede hacerse la biopsia convencional. En caso de estar presente, puede elegirse un tratamiento particular. ¿Cree que serán útiles también para vigilar las recaídas? Hay quien dice que, una vez que el cáncer vuelve a aparecer, adelantar unos meses el nuevo tratamiento no tiene por qué mejorar la supervivencia.
Solo podremos saber la respuesta a esa pregunta estudiando cáncer por cáncer. En nuestro caso sobre el cáncer nasofaríngeo sabemos que, después del tratamiento estándar, si el nivel de alteraciones que encontramos en el paciente es cero, el pronóstico es muy bueno. Si sube de cierto nivel, entonces la esperanza baja al 50%. Ese es el dato que podemos usar para preguntarnos: ¿podemos añadir algún tratamiento adicional?
¿Cómo ve el futuro? ¿Cree que se harán de forma regular en la atención del paciente con cáncer?
Sí, creo que serán una parte central, pero no creo que sustituyan a las biopsias tradicionales. Creo que son complementarias.
¿Está justificada entonces la esperanza?
Sí, aunque no se podrá usar en todos los casos. Como sucede con el ADN fetal, hay personas que, por alguna razón que no conocemos, no lo liberan a la sangre. En cualquier caso: no será la panacea, pero sí una herramienta muy poderosa.

CUANDO ESTAS LOCO TODO TE IMPORTA UN CARAJO Y NO HAY ESTRES

CONDICIONES DE VIDA

La presión arterial comienza a bajar 14 años antes de la muerte

Un estudio británico afirma que los descensos más pronunciados se producían en pacientes con demencia

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Una mujer se toma la presión en una farmacia en Barcelona. / JULIO CARBO

Científicos de las universidades de Connecticut (Estados Unidos) y Exeter (Reino Unido) han descubierto que la presión arterial de las personas mayores comienza a bajar progresivamente unos 14 a 18 años antes de su muerte, según los resultados de un estudio que publica la revista 'JAMA Internal Medicine'.
El trabajo se basó en un seguimiento de los registros médicos de 46.634 ciudadanos británicos que fallecieron con más de 60 años, y al ser una muestra tan amplia incluía a personas que estaban sanas y otras con diversas dolencias.
En el análisis de datos constataron que los descensos de la presión arterial eran más pronunciados en pacientes con demencia, insuficiencia cardiaca, pérdida de peso al final de la vida y que eran hipertensos al comienzo del estudio. No obstante, también se produjeron disminuciones a largo plazo sin la presencia de ninguno de estos diagnósticos.
"Nuestro trabajo resalta la importancia de realizar un seguimiento a los pacientes mayores", ha reconocido el investigador George Kuchel, uno de los autores del trabajo y director del Centro de Envejecimiento en Connecticut. No obstante, rechaza que de sus hallazgos se pueda interpretar la conveniencia de no tratar la hipertensión o interrumpir la medicación a partir de determinada edad.

Seguir los estudios

Los médicos saben desde hace tiempo que la presión arterial va creciendo desde la infancia hasta la edad adulta pero no estaba del todo claro qué sucede en la población más mayor, ya que algunos trabajos habían atribuido un hipotético descenso a un uso más generalizado de hipertensivos.
No obstante, en este estudio descubrieron que la disminución de la presión arterial también estaba presente en aquellos que no estaban diagnosticados como hipertensos. Además, la evidencia era clara de que las disminuciones no se debieron simplemente a las muertes tempranas asociadas con una hipertensión.
"Los estudios observacionales como el nuestro deben ser seguidos por ensayos clínicos rigurosos para guiar las pautas de práctica clínica", ha reconocido Kuchel.

ASI ERAMOS HACE 13.000 AÑOS,NO HABIA CERDOS ROSADOS CULIBLANCOS NI RUBIOS DE OJOS CELESTES

Richard Tubbs @pickletoon

This is the face of a woman who died 13,600 years ago http://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-4402844/This-face-woman-died-13-600-years-ago.html … Late Pleistocene women are hot.

0:36 - 12 abr. 2017

Experts reveal the face of a woman who died 13,600 years ago

Scientists resurrected a Late Pleistocene woman who died more than 13,000 years ago in Thailand by reconstructing her face in a two-dimensional image using facial approximation.

dailymail.co.uk

SOMOS COMO LOS PERROS CALLEJEROS:MIL LECHES

Confirman que el ser humano tiene varios orígenes africanos,NINGUNO BLANCO EUROPEO

Una revisión ha concluido que hubo una gran salida de África hace 60.000 años y otras menores que se remontan hasta los 130.000

Los antropólogos llevan mucho tiempo sumergidos en un intenso debate. Algunos sostienen que el hombre dejó Africa hace 40.000 a 80.000 años, y que desde allí se extendió por el resto del mundo. Otros han argumentado que fueron varias oleadas de migraciones, hace incluso 130.000 años, las que le llevaron a conquistar la faz del planeta.
Un artículo publicado recientemente en Science y elaborado por científicos del Instituto Max Planck de Ciencia de la Historia Humana y de la Universidad de Hawái en Manoa (Estados Unidos), se ha inclinado por la segunda explicación: gracias a la revisión de los avances en las técnicas de lectura del ADN y la identificación de fósiles, llevadas a cabo por muchas investigaciones en la última década, estos científicos han concluido que el hombre dejó África en varias ocasiones y hace más tiempo que 60.000 años. Además, han concluido que se reprodujo con otras especies de homininos, como los neandertales y los denisovanos. Ambas cosas complican aún más la historia evolutiva de la especie humana y abren nuevos interrogantes.

Una gran salida y un reguero constante

El debate sobre cómo se dispersó el hombre por el globo tiene su origen en una aparente contradicción. En los últimos años, los fósiles de humanos modernos hallados en Asia y Oceanía han resultado ser más antiguos, con edades de entre 70.000 y 120.000 años, que el momento de salida de los humanos de África, situado en un tiempo en torno a los 60.000 años. Sin embargo, otros estudios han concluido que todas las poblaciones no africanas de humanos modernos proceden de una única población ancestral africana, presente en el continente hace 60.000 años. ¿Cómo pueden ser ciertas las dos cosas?

La explicación está en que estas conclusiones indican que hubo pequeñas y múltiples salidas desde África desde hace unos 120.000 años, pero que también hubo una migración muy importante hace 60.000.
«Las salidas iniciales desde África hace más de 60.000 años probablemente fueron de pequeños grupos de forrajeadores; al menos algunas de estas salidas iniciales dejaron algunas trazas genéticas en las poblaciones humanas modernas», ha dicho en un comunicado Michael Petraglia, coautor del estudio e investigador en el Instituto Max Planck de Ciencia de la Historia Humana. «Pero una salida mayor y más tardía ocurrió probablemente hace unos 60.000 años».

Hijos con neandertales

Aparte del interrogante de si el humano moderno salió una o más veces de África, otro de los temas que más interés ha despertado siempre en la Antropología es saber si estos migrantes tuvieron descendencia con antiguos homininos, como neandertales y denisovanos, o no.
Los análisis genéticos más recientes han mostrado que definitivamente sí que lo hicieron. Los humanos modernos tuvieron descendencia con neandertales, denisovanos y otros grupos aún no identificados. Tanto es así, que las estimaciones apuntan a que los humanos actuales no africanos tienen entre un uno y un cuatro por cinto de herencia neandertal. Los melanesios, por su parte, tienen por término medio un cinco por ciento de herencia denisovana. Todo esto apunta a que neandertales, denisovanos y otros homininos coexistieron en Asia durante un tiempo prolongado, y que la historia real de sus intereacciones es compleja.
Además, esta revisión publicada en Science también ha concluido que la dispersión cultural también fue más compleja de lo pensado anteriormente: «Lo que vemos en el registro es que la dispersión de los comportamientos de humanos modernos no tuvo lugar en un sencillo proceso de evolución del oeste al este (junto con los movimientos de población)», ha dicho Christopher Bae, primer autor e investigador en la Universidad de Hawái en Manoa. «En lugar de eso, hay que considerar las variaciones ecológicas junto a los cambios en el comportamiento entre las diferentes poblaciones de homininos presentes en Asia a finales del Pleistoceno».
En definitiva todas estas conclusiones muestran que los movimientos de población y los cambios fueron mucho más complejos de lo pensado hasta ahora y que aún hay muchas preguntas por resolver. Estos argumentos facilitan encontrar una explicación a cómo se mezclaron los genes humanos con los de sus parientes cercanos, entender si, efectivamente, los aborígenes australianos se separaron de los africanos antes que los pobladores de Eurasia y por qué la variabilidad genética de los humanos no fue igual en todas las regiones. Todo esto tiene mucha importancia para comprender la evolución humana.