jueves, 31 de mayo de 2018

UNA ESPERANZA EN EL AUTISMO

Así aumentó la capacidad intelectual de los humanos

Cráneo y cerebro de los homínidos. FIDDES ET AL


Fijándose en los pequeños detalles, un grupo de investigadores ha descubierto, entre toda la maraña de nuestro ADN, un gen que es único en humanos y que está implicado en el aumento del tamaño del cerebro durante la evolución de nuestra especie. Se cree que un ancestro del género Homo (que incluye tanto al hombre moderno como a los neandertales) adquirió una copia activa de este gen hace entre tres y cuatro millones de años.La evolución es un proceso que es fácil apreciar a gran escala, cuando prestamos atención a las distintas especies que han ido apareciendo, transformándose o desapareciendo a lo largo de la historia biológica de nuestro planeta. Sin embargo, son los pequeños cambios, a veces a nivel de una molécula, los que dan lugar a nuevas estructuras, nuevas funciones o incluso nuevas formas de vida.
Se trata de una variante de la familia de genes NOTCH, bautizada como NOTCH2NL, que actúa en etapas tempranas del desarrollo embrionario manteniendo la función de las células madre de la corteza cerebral. Los resultados se han publicado este jueves en dos trabajos conjuntos de la revista Cell, dirigidos por el bioinformático David Haussler, de la Universidad de California Santa Cruz (EEUU) y el neurocientífico Pierre Vanderhaeghen, de la Universidad Libre de Bruselas VIB (Bélgica).

Así es el gen NOTCH2NL

Tanto el equipo de Haussler como el de Vanderhaeghen, han descubierto que en nuestro cromosoma 1 existía un gen no identificado hasta ahora. En realidad han visto tres genes Notch casi idénticos. Los genes NOTCH, que están presentes en muchas especies, tienen diferentes funciones. Todas ellas son muy importantes durante el desarrollo embrionario de los animales.
Están implicados en la comunicación celular y son fundamentales para mantener a las células madre activas. Las células madre, que en principio podrían dividirse y generar cualquier tipo de célula, necesitan conservar su capacidad de división para tal fin. De perderla, ya no producirían más células y, de mantenerse activas más de lo normal, harían crecer los tejidos por encima de lo esperado. Esto es exactamente lo que hacen los genes NOTCH2NL, que las células madre de la corteza cerebral (la parte del cerebro donde están las neuronas) estén en constante producción de nuevas neuronas y, por tanto, que produzcan cerebros más grandes.

35 genes desconocidos hasta ahora

Otro gen implicado en el desarrollo del cerebro humano y es el gen SRGAP2C. Y si a NOTCH2NL se le relaciona con la producción de un gran número de neuronas y por tanto cerebros más grandes, al gen SRGAP2C se le atribuye un mayor número de conexiones entre esas neuronas, es decir, circuitos neuronales más complejos.
¿Es la combinación de los genes NOTCH2NL (responsables del tamaño de nuestro cerebro) y el gen SRGAP2C (relacionado con un mayor número de conexiones entre neuronas) la clave de la inteligencia humana? "Creemos que tanto el gen NOTCH2NL como el SRGAP2C desempeñan papeles importantes en la inteligencia humana, pero es poco probable que sean los únicos genes involucrados. Nuestro cerebro es grande y complejo y en él probablemente subyazcan muchas innovaciones genéticas de funciones sofisticadas específicas de humanos", afirman Haussler y Sofie Salama, coautora del estudio.
Pero el descubrimiento de estos científicos no acaba aquí. El equipo de Vanderhaeghen ha dado con un total de 35 genes únicos en humanos y que son activos durante el desarrollo de la corteza cerebral "Uno de ellos es el gen SrGAP2, para el que anteriormente se demostró su participación en la maduración neuronal. En cuanto a los demás, casi no conoce nada de ellos. Sus patrones de actividad sugieren funciones muy dispares que van desde el control temprano de las células madre de las neuronas hasta el posterior desarrollo de los circuitos neuronales", comenta a este periódico Vanderhaeghen. Además de su papel durante el desarrollo a Vanderhaeghen también le interesa si están implicados en algún tipo de enfermedad. "Queremos estudiar si los otros genes que hemos identificado también juegan un papel importante durante el desarrollo del cerebro humano, y si esto puede estar relacionado con enfermedades neurológicas", añade Vanderhaeghen.

Los adquirimos al duplicarse el ADN

Este grupo de genes parecen haber surgido al duplicarse parte del material genético en lugares donde hay largas secuencias de ADN casi idénticas, lo que lo convierte en una región inestable y, aunque es importante en la evolución, también produce graves defectos genéticos.


Los científicos han visto que hace unos 14 millones de años, esta parte del ADN se duplicó en un antepasado de los homínidos. Un duplicado de los genes NOTCH2 no aparece en orangutanes, pero sí en chimpancés y gorilas, en los que no es funcional. En los humanos, tanto neandertales como denisovanos y Homo sapiensarcaico, el gen se hizo activo cuando volvió a copiarse varias veces, lo que ocurrió, como calculan, hace entre tres y cuatro millones de años. Los investigadores han identificado ocho versiones diferentes de NOTCH2NL y se cree que haya más.

Un mayor cerebro provocó ciertas patologías

La adquisición de los genes NOTCH2NL y el aumento del tamaño del cerebro tuvieron, por otro lado, algunas consecuencias negativas en la salud humana ya que provocó defectos genéticos asociados a trastornos neurológicos. "La investigación del gen NOTCH2NL es un área en la que podremos desempeñar un papel importante para conocer los orígenes del desarrollo humano y las enfermedades neurológicas", afirman Haussler y Salama.
Así, la duplicación de en una región del genoma conocida como 1q21.1 produce un mayor desarrollo cerebral, lo que causa macrocefalia. Por el contrario, la pérdida de parte de esta porción del ADN está relacionada con un menor desarrollo cerebral y produce microcefalia. Ambas están asociadas a una variedad de trastornos del neurodesarrollo. Por poner un ejemplo, en el síndrome de microdeleción 1q21.1, estudiado hasta la fecha en muy pocos pacientes, se produce microcefalia, dimorfismo facial, anomalías oculares y retraso del desarrollo o déficit intelectual leve. Para entender lo que ocurre, el equipo de Hassler ha aplicado la técnica del copia y pega genético conocida como CRISPR. "La edición de genes mediante CRISPR/Cas9 permitirá estudiar cómo el gen NOTCH2NL y los otros genes relacionados con la región 1q21.1 contribuyen al desarrollo del cerebro y la enfermedad en modelos in vitro de células madre. Esto podría conducir a nuevos métodos diagnósticos basados en el gen NOTCH2NL o en otros genes que están localizados en el mismo sitio", explican Haussler y Salama.


Sin embargo, son muchos los genes involucrados en estas patologías y por ello, aunque una anomalía genética esté presente, no siempre se padece la enfermedad y no siempre se adquiere de los padres. En los hijos, el defecto genético puede producirse por una nueva mutación, como así lo demuestran los pacientes que el equipo de Hausssler ha examinado. Entre un 20% y un 50% de los hijos afectados el error genético es nuevo y, aunque los padres también lo tienen, no presentan síntomas.
Otros trastornos comunes que podrían estar, en cierta medida, relacionados con estas ganancias o pérdidas de genes son el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), los trastornos del espectro autista y la esquizofrenia.
La investigación de los científicos Haussler y Vanderhaeghen se ha centrado en las células madre del sistema nervioso. Sin embargo, los genes Notch están presentes en muchos tipos de células distintas. "Hasta ahora, nos hemos centrado exclusivamente en su función en el cerebro en desarrollo, pero es muy posible que actúen en otros tejidos", han adelantado Haussler y Salama. ¿Significa esto que el estudio podría progresar en otras áreas de conocimiento y enfermedades? "El gen Notch2NL podría estar activo en otros tipos de células madre, en células cancerígenas o en procesos de crecimiento y renovación de células. De hecho, se sabe que la vía Notch, en la que actúa Notch2NL, está implicada en las células madre adultas y en la tumorogénesis", ha aseverado Vanderhaeghen.
Estos estudios parecen prometedores para entender algunas de las enfermedades que nos afectan. Y, aunque los dos equipos de investigación han expresado su cautela en unas lineas de su publicación dedicadas a los pacientes que esperan avances rápidos, los científicos también se muestran muy optimistas. "Los descubrimientos científicos son el primer paso hacia las aplicaciones médicas. Si bien puede pasar algún tiempo antes de que podamos obtener algún beneficio de nuestra investigación, creemos que publicitar y compartir estos hallazgos puede ofrecer esperanza para algunos pacientes y sus familiares" ha concluido Haussler.

EL GOBIERNO DEL PP Y SU ALIADA DÍAZ HUNDE LA SANIDAD


THE LANCETLa sanidad española ya no está entre las diez mejores del mundo: cae del 8º al 19º puesto

La prestigiosa revista científica The Lancet elabora cada cada año un ranking de los mejores sistemas sanitarios del mundo: sobre un total de 100, España obtiene 92 puntos.



La ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, durante su intervención en el Pleno del Congreso en el debate del proyecto de Ley de Presupuestos Generales del Estado de 2018. EFE/Chema Moya
La prestigiosa revista científica The Lancet elabora cada cada año un ranking de los mejores sistemas sanitarios del mundo. Hace exactamente un año, España ocupaba el octavo puesto en ese ranking, pero en 2018 ha caído al decimonoveno
El estudio Healthcare Access and Quality Index (Índice de Acceso y Calidad de la Sanidad) de The Lancet, publicado la semana pasada, mide la calidad del sistema sanitario en 195 Estados de todo el mundo. Compara las tasas de mortalidad de 32 enfermedades curables adjudicando una puntuación de de 0 a 100 en función de si la atención médica es la adecuada. 
España ha logrado 92 puntos sobre 100, una puntuación estimable pero ha visto como países como Japón, Italia o Austria le superaban. Los motivos de la caída en el ranking se debe a varios motivos: en el descenso han influido no sólo los recortes de los últimos años, sino también que The Lancet ha incluido incluido ahora más variables para establecer la puntuación. Además, la media global ha aumentado de forma considerable por las mejoras en países del África subsahariana y del sudeste asiático, lo que hace que España caiga comparativamente.
Islandia y Noruega con 97 puntos encabezan el ránking de The Lancet con 97 puntos. Les siguen Holanda, Luxemburgo, Australia, Finlandia y Suiza con 96. Y cierran el Top 10, Suecia, Italia y Andorra con 95 puntos. España empata con Nueva Zelanda, Dinamarca, Alemania y Francia
La sanidad española destaca en algunos aspectos como, por ejemplo, la atención sanitaria al tétanos, diabetes, apendicitis, difteria o epilepsia. Por el contrario, The Lancet aprecia deficiencias en el tratamiento de algunos tipos de cáncer, en concreto el de piel (57 puntos sobre 100), el de cervis (60 puntos), el linfoma de Hodgkins y el testicular (79 puntos).

Culos con futuro


Suelen dar mal rollo esas gitanas viejas que te ven y te persiguen, ramita de romero en mano, pidiendo a gritos que les dejes que te lean la mano, que verás cómo vas a tener mucha suerte y todo eso. Suelen dar mal rollo, sobre todo por lo que acostumbra a ocurrir tras declinar su ofrecimiento: que te someten a una retahíla oral de sapos y culebras, con muy malas caras, y te vas de allí escopetado y dándole vueltas a qué te habrán dicho. Porque lo de leer las manos no nos lo creemos, pero las maldiciones sí.
Pero sería aún más inquietante si se repitiera la imagen de la gitana vieja, ramita de romero en mano, y en lugar de querer descifrar tu mano te propusiera leerte el culo. Y es que hay gente que dice que puede ver tu futuro en tu culo, y el pasado, y esta técnica tiene incluso nombre: rumpología.
De entrada, la nalga izquierda representa el pasado y la derecha el futuro, lo cual ya puede echar para atrás a buena parte del electorado. Pero tampoco ayuda a darle credibilidad al asunto que se le atribuya la creación de esta pseudociencia nada menos que a la madre del actor Sylverter Stallone, Jackie.
Bueno, esta mujer de ¡96 años! tan bien llevados que parece más joven que su hijo, y que antes de ser astróloga fue peluquera, trapecista y corista, lo que dice es que ella ha reactivado la rumpología, pero que “esta ciencia ya la practicaban los babilonios, los indios, los griegos y los romanos”. Aunque no existe ninguna prueba de ello.
En Europa, hay reductos de la rumpología en países como Alemania o Gran Bretaña, aunque comienzan a proliferar rumpólogos en otros lugares del Continente, quizá alentados porque les va como el culo y ven en esto de leerlos una salida rentable. Porque, sin ir más lejos, Jackie Stallone cobra 300 dólares por nalga y 250 por descifrar la raja del culo, que según ella delata “carácter, personalidad y tendencias y representa la división entre el ying y el yang, el bien y el mal, la luz y las tinieblas”.
Los rumpólogos además de observar el culo, lo palpan, lo revisan en busca de pliegues reveladores. Igual que los que dicen que leen los pezones. Aunque otros defienden que también se puede leer el culo solo con una fotografía. Y así surgieron los rumpólogos online.
Jackie Stallone y la colombiana Bibian Arango son las rumpólogas más populares, mientras que los hombres rumpólogos que se ven por Internet tienen cara de salidos y estudian únicamente unos culos femeninos fantásticos. Ahí no se ven nalgas masculinas ni culos de mujer gordos, flácidos, celulíticos, planos o caídos. Lo cual sí que es revelador.
Me queda la duda de si Jackie Stallone le habrá leído el culo a su hijo Sylvester, ese Rocky, ese Rambo, porque lo que puede decir ese culo, especialmente del pasado, debe de ser un infierno.

SI CONVIVIMOS CON PERROS.............


Cómo lograr una convivencia pacífica entre lobos y humanos

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La persecución para alejar a los lobos de los asentamientos humanos ha culminado en la casi desaparición del animal en numerosos países europeos, como España y Suecia. Tras la recuperación de la especie, un equipo de científicos ha determinado cuáles serían las áreas geográficas del país escandinavo más adecuadas para la redistribución de su hábitat y así impulsar su expansión y conseguir la aceptación social de estos carnívoros.

Adeline Marcos | 
<p>Los bosques boreales que ocupan gran parte del norte de Suecia podrían ser apropiados como hábitat para el lobo. / © Fotolia</p>
Los bosques boreales que ocupan gran parte del norte de Suecia podrían ser apropiados como hábitat para el lobo. / © Fotolia
El conflicto entre lobos y humanos es una lucha por el territorio y el ganado. Esta pugna, que perdura desde hace siglos, ha llevado a la casi extinción de este gran carnívoro en España en los años 70, pero también en otros países como Suecia a mediados del siglo pasado. En los años 60, ya no había poblaciones reproductoras en Suecia y solo quedaban 10 ejemplares en Escandinavia. 
Por esta razón, en 1966 el gobierno sueco protegió formalmente a la especie en un país donde el 70% de su superficie está caracterizada por grandes bosques, la mayoría de ellos destinados al comercio. 

Estos animales se concentran “en las partes centrales del sur de Suecia, con altas densidades regionales que causan conflictos en las comunidades locales”, relata a Sinc Fredrik Dalerum, investigador en la Universidad de Oviedo y la Universidad de Estocolmo (Suecia). 
De los 438.600 km2 que constituyen el país, solo el 3% del territorio está edificado y el 8% corresponde a la agricultura. Bajo la protección del Gobierno, la primera reproducción de lobos tuvo lugar en 1978 y la población empezó a crecer unos quince años más tarde. En la actualidad, la población de lobos suecos supera los 400 individuos. 
Los enfrentamientos han provocado la caza ilegal del lobo. Según los expertos, el problema continuará siempre y cuando las autoridades no gestionen los intereses tanto de las localidades más cercanas a la vida silvestre como de los propios lobos. 
En este sentido, el plan de gestión nacional de Suecia para los lobos pretende “redirigir la distribución geográfica de la población de lobos a otras partes del país, incluida la zona de cría de renos, que anteriormente estaba desocupada, para disminuir las densidades en áreas donde actualmente son altas”, indica Dalerum. 
En un estudio, publicado recientemente en Biological Conservation, este investigador, junto a la científica Therese Eriksson de la Universidad de Estocolmo, ha analizado la progresión espacial y demográfica de la población de lobos suecos de 2000 a 2015 con técnicas modernas de modelado espacial. Los científicos lograron identificar las áreas adecuadas para expandir la distribución espacial de estos carnívoros. 
Las mejores áreas para los lobos 
Durante los quince años de registros, la población de lobos suecos aumentó de 10 a 60 parejas reproductoras en territorios estables, ocupando un rango máximo anual de 34.800 km2, es decir el 8% del área terrestre de Suecia. 

A pesar de que solo una décima parte del país escandinavo estuvo habitada en 2015, cerca del 50% se considera como rango adecuado para el lobo. Gran parte del norte de Suecia, por ejemplo, comprende bosques boreales que podrían ser apropiados como hábitat para este cánido. 
La mayoría de los animales se mantuvieron en las partes centrales del sur del país. Esta concentración se produjo principalmente por “una exitosa estrategia de gestión para mantener a los lobos fuera del área de cría de renos, que ocupa casi la mitad de la superficie”, señala el investigador. 
“Identificamos posibles áreas de expansión en el sudoeste de Suecia y dentro del área de cría de renos, principalmente en sus partes del sur y centro y a lo largo de la costa báltica”, añade Dalerum. 
El éxito futuro de la gestión del lobo sueco requiere un enfoque que promueva la aceptación local por parte de las personas que coexisten con lobos. “Nuestros  resultados pueden utilizarse para identificar las áreas donde puede ser más importante trabajar para lograr esta aceptación social”, concluye el investigador.
Referencia bibliográfica: 
Eriksson, T. y Dalerum, F. 2018. “Identifying potential areas for an expanding wolf population in Sweden” Biological Conservation 220: 170-181 DOI: 10.1016/j.biocon.2018.02.019