lunes, 3 de julio de 2017

CUANDO TODO EL MUNDO VIAJABA A BUENOS AIRES PARA ATENDERSE EN EL MEJOR SISTEMA SANITARIO...ERA 1950


Turismo médico y 'Brexit'

EFE
«¿No ha rellenado usted el formulario online?». Ésa frase es la pesadilla aeroportuaria de todo ser humano. En particular, si la respuesta es: «¿Formulario?, ¿qué formulario?».
Afortunadamente, el formulario que desde hace siete meses tenemos que rellenar los residentes permanentes en EEUU cuando viajamos por avión -es otro misterio de la burocracia del mundo, sólo se aplica si se entra por avión, no por carretera- a Canadá, se rellena en menos de cinco minutos desde el móvil, tal y como descubrió el autor de estas líneas momentos después de que el empleado de la aerolínea en la que iba a viajar le sacara de su ignorancia aduanera. Y los canadienses, que en EEUU tienen (merecidísima) fama de ser amables, responden al formulario en menos de dos horas. En mi caso, en menos de dos minutos. Aun así, el susto no me lo quitó nadie. Tampoco la sorpresa cuando, al rellenar el formulario, vi que los canadienses dejaban claro que, una vez en su país, no podría utilizar su servicio de salud pública.
Horas después, ya en Quebec, la conserje del hotel vivió unos instantes de orgullo patrio (canadiense, no quebequés) cuando me explicó que, entre los edificios notables de la ciudad, está el Hotel-Dieu, el primer hospital al Norte de México. «Lo fundaron en 1637 tres monjas francesas. Y así comenzó la Sanidad universal en Canadá, de la que todos nos sentimos muy orgullosos», concluyó, mirándome a los ojos y poniendo énfasis en cada palabra.
La sanidad pública es un merecido motivo de orgullo, sobre todo si se tiene a EEUU de vecino. Si cada vez que criticamos nuestro sistema de salud, los españoles viéramos cómo es la sanidad (por llamarla de algún modo) estadounidense, iríamos al número 18 del Paseo del Prado a darle un ramo de flores al ministro de turno. De hecho, según los datos de la OCDE, la esperanza de vida media de EEUU está más cerca de la de México que de la de España.
Esas disparidades en los sistemas de salud han generado un turismo médico que mueve 50.000 millones de euros anuales en todo el mundo. Hay dentistas de Avilés que se anuncian en webs estadounidenses y, dado que en Washington pisar la consulta del dentista, decir «buenos días», y marcharse a continuación, sale por, como poco, 200 dólares, la oferta es digna de ser tenida en cuenta. Un estudio de 2008 de la Universidad Johns Hopkins (que tiene el mejor hospital del mundo) relataba el caso de Howard Staab, un carpintero de Carolina del Norte que se fue a India, visitó el Taj Mahal, se hizo una cirugía cardiaca y volvió a casa por 10.000 dólares (9.400 euros). En EEUU, solo la operación (sin turismo) le habría salido por 20 veces esa cifra.
Ahora, con Brexit, ese turismo puede experimentar un boom en España. Unos tres millones de ciudadanos de la UE viven en Gran Bretaña, y 1,3 millones de británicos residen en la UE. De ellos, 300.000 en España. Pero hay una diferencia muy sustancial entre unos y otros. Mientras la mayor parte de los europeos que viven en Reino Unido trabajan, los británicos se vienen a Europa, en general, y a España, en particular, a jubilarse. La mitad de los ciudadanos del Reino Unido que viven en España están jubilados. Arreglar eso va a ser una de las grandes peleas del Brexit. Camilo José Cela contaba la historia de un pescador de Málaga que le dijo: «Cómo no voy a estar contento, si he pasado toda la vida donde los ingleses vienen a morirse». Eso es algo que se les olvidó cuando votaron por el Brexit.

domingo, 2 de julio de 2017

Las cacatúas enlutadas tocan la batería como Ringo Starr


Las ballenas y los pájaros cantores emiten melodías, pero en realidad pocas especies animales saben marcar el ritmo. Un equipo de científicos australianos ha descubierto que los machos de cacatúa enlutada, protagonistas de nuestro #Cienciaalobestia, tocan la batería con una especie de baquetas que fabrican ellos mismos a base de ramas para exhibirse ante las hembras y siguen un ritmo muy regular cada uno con un estilo propio.

<p>Dos machos de cacatúa enlutada sosteniendo sus peculiares baquetas de madera. / C. Zdenek</p>
Dos machos de cacatúa enlutada sosteniendo sus peculiares baquetas de madera. / C. Zdenek
Las cacatúas enlutadas (Probosciger aterrimus) viven escondidas en las selvas de Nueva Guinea y son icónicas de la península de Cabo York al norte Queensland en Australia. Pese a mostrar un comportamiento evasivo, los científicos han logrado analizar en detalle una conducta musical muy curiosa que era conocida desde hace tiempo.
“Los machos de cacatúas fabrican gruesas baquetas a partir de las ramas, las agarran con las patas y las golpean en los troncos y los huecos de los árboles para exhibirse ante las hembras”, dice Robert Heinsohn, profesor en la Fenner School of Environment and Society de la Universidad Australiana Nacional.
Los golpes que realizan las cacatúas contra la madera están casi perfectamente espaciados entre sí a lo largo de secuencias muy largas
El estudio, publicado en Science Advances, revela que los golpes que realizan contra la madera están casi perfectamente espaciados entre sí a lo largo de secuencias muy largas, “tal y como haría un batería humano siguiendo un ritmo regular”, añade el investigador.  
Un estilo propio para cada ave
Los científicos obtuvieron estos resultados tras siete años de investigación en los que observaron con cámaras de vídeo a 18 ejemplares de cacatúa macho en la selva tropical. “Cada uno de ellos mostró tener su propio estilo o percusión”, recalca Heinsohn, cuyo equipo analizó 131 secuencias de percusión.   
Según los investigadores, algunos machos tocan consistentemente rápido, mientras que otros lo hacen más lento. “Hay algunos que incluso les gusta un poco de floritura al inicio”, detalla el experto, quien subraya que estos estilos tan individualizados permiten que otros pájaros reconozcan desde la distancia quien está tamborileando.
Esta conducta forma parte de su ritual de cortejo para atraer una pareja. Este estudio pertenece a otro más amplio dedicado a la conservación de estas aves que sufren la pérdida de su hábitat y fracasos en la reproducción debido a la actividad minera.
Referencia bibliográfica:
Robert Heinsohn et al. “Tool-assisted rhythmic drumming in palm cockatoos shares key elements of human instrumental music” Science Advances 3(6) e1602399
DOI: 10.1126/sciadv.1602399 28 de junio de 2017

MORIRSE NO CUESTA NADA,PERO ES CADA VEZ MAS CARO ESTAR SANO

    
Manifestación en defensa de la sanidad pública (Fuente: EFE)

5 años de copago sanitario, 5 años perdiendo derechos

¿Ha servido para reducir el déficit o ha servido para perder adherencia? es decir, que pacientes que necesitan de su medicación no la retiran por las barreras del copago

 
Ayer se cumplieron cinco años de la entrada en vigor del polémico Real Decreto-ley 16/2012, de 20 de abril, de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud y mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones. El nombre, una vez hiperventilado para poder pronunciarlo del tirón y aplicado el traductor para el nuevo lenguaje político sabremos que nos referimos al decreto que con prisas y sin ningún consenso político ni social, cambió las normas de nuestro sistema sanitario de la noche a la mañana.
Este Real Decreto que se tramitó por urgencia, nace, según dice el propio texto como medida dentro de un contexto de crisis, o también llamado aquel momento en que los policy makers dedicaban el 100% de sus neuronas y tiempo a realizar políticas para la reducción del déficit, aunque estas se llevasen por delante derechos ciudadanos.
Lo que viene a hacer este Real Decreto es, a parte de lo comentado de cambiar la configuración inicial de nuestro sistema sanitario definida en la Ley General de Sanidad promovida por el ministro socialista Ernest Lluch, es introducir de manera poco equitativa copagos como el farmacéutico. Y ya de paso, dejar la puerta abierta a otros copagos como el del transporte sanitario no urgente, la prestación ortoprotésica, o la prestación con productos dietéticos. Todos ellos son legales pero no vigentes pues deben desplegarse y nadie se ha atrevido hasta el momento. Dolors Monserrat, la nueva ministra de Sanidad, aseguró en su primera comparecencia en el Congreso de los Diputados que el Gobierno estudiaría modificar el copago sanitario en lo referido al tramo de pensionistas que reciben pagas entre los 18.000 y 100.000 euros al año. Lo que planteó la ministra hace seis meses es que aumentarían las aportaciones de los que más reciben dentro de ese tramo y aunque posteriormente se ha retractado y todo sigue igual.
Finalizando, después de todo esto, de 5 años del RD 16/2012, surgen preguntas: ¿Es nuestro sistema sanitario hoy más sostenible? ¿Podemos decir que ha servido para ahorrar o ha servido para mermar accesibilidad? ¿Ha servido para reducir el déficit o ha servido para perder adherencia? es decir, que pacientes que necesitan de su medicación no la retiran por las barreras del copago,  lo triste es que a día de hoy no lo sabemos, no se conoce ninguna evaluación oficial de esta polémica medida, dejo en el trastero mis manuales de Ciencia Política que hablan de la evaluación de la que también habla el propio Real Decreto y como esta debería jugar un papel imprescindible en la políticas públicas. Muchas preguntas sin respuesta en este aniversario.

sábado, 1 de julio de 2017

LOS RICOS QUIEREN SER DIOSES Y FABRICAR ESCLAVOS

LEER NUESTRO ADN

Siddhartha Mukherjee: "Podemos crear una clase alta y una clase baja genéticas"

Entrevista al investigador y divulgador, que obtuvo el Pulitzer por su anterior libro sobre el cáncer y explica en su último libro la historia de la genética

Siddhartha Mukherjee: "Podemos crear una clase alta y una clase baja genéticas"

Martes, 20 de junio del 2017 - 20:10 CEST
Siddhartha Mukherjee (Nueva Delhi, 1970), médico e investigador en oncología estadounidense de origen indio, ganó el premio Pulitzer del 2011 por su libro 'El emperador de todos los males. Biografía del cáncer'. Ayer presentó en La Pedrera 'El gen. Una historia íntima' (Debate / La Campana). El subtítulo remarca dos aspectos del libro: recoge la historia familiar de Mukherjee y explica lo más íntimo que podemos tener, la información genética que establece qué somos..
En su caso recapitula los desórdenes mentales hereditarios que se han transmitido en su familia. Pero la herencia, las similitudes, la huella de los ancestros, ¿no es algo que está presente en cualquier historia familiar? Sí, de hecho los seres humanos siempre nos hemos planteado el problema de la herencia. Aristóteles y Platón escribieron sobre ello. Todas las culturas en la historia del ser humano se han hecho la pregunta de la semblanza y la diferencia. ¿Por qué nos parecemos a nuestros padres, y por qué no nos parecemos a nuestros padres? ¿Qué tenemos de similar usted y yo, y qué tenemos de diferente? ¿Qué hace que los dos seamos seres humanos y qué hace que seamos dos seres humanos distintos? La pregunta de la semblanza y la diferencia es una cuestión muy antigua.
El tronco central del libro es una historia de la disciplina, desde las primeras explicaciones precientíficas a esta pregunta hasta los últimos avances en terapia génica. ¿Además de un libro de historia de medicina, qué más es? Este libro son en realidad tres libros. Uno es la historia científica de la genética, de cómo se sucedieron los descubrimientos científicos. El segundo libro dentro del libro es la historia cultural y social de la idea de la herencia. El tercer libro es mi historia personal y familiar. La clave es entrelazarlos como una triple hélice. Y si piensas en la estructura de este libro, la primera parte es historia, la segunda es futuro.

"Oliver Sacks es un buen ejemplo. Tomó un concepto muy victoriano, el de la historia clínica, y lo convirtió en un género literario"

Ha habido libros de historia médica que han conseguido conjugar literatura y divulgación. Desde aquellos ‘El siglo de la medicina’ y ‘El siglo de los cirujanos’ de Thorwald a toda la obra del neurólogo Oliver Sacks. ¿Se reconoce en esta tradición? Hay relación entre literatura y medicina. Es una disciplina que está llena de historias. Explica nuestra historia personal, explica la historia de la condición humana. Los libros de Oliver Sacks podían leerse como reportajes de periodismo médico, como historiales médicos y como historias: comentarios sobre la estructura del cerebro humano, el lenguaje, sobre cómo identificamos semblanzas y diferencias, cómo hacemos un diagnóstico, qué piensa el médico, qué experimenta el paciente, qué es la vida humana, cómo es vivir cuando eres daltónico, o tienes esquizofrenia. Oliver Sacks es un buen ejemplo. Tomó un concepto muy victoriano, el de la historia clínica, y lo convirtió en un género literario. A mí lo que me gusta es hacer biografías de ideas médicas, como el gen o el cáncer.
En los títulos que hemos citado pasamos de la anatomía, la cirugía y la bacteriología a la neurología, y ahora la genética. ¿Repasar este tipo de literatura nos señala cuál es la disciplina central en cada momento? ¿Estamos ahora en ‘El siglo de la genética’? Este será el siglo del gen. Estamos aprendiendo a leer y a escribir el lenguaje de la genética. Fue profético que justo en el año 2000 resolviésemos la secuenciación del genoma humano. Fue como el primer acto de una obra de teatro que se llamase ‘El siglo del gen’, igual que, efectivamente, hubo un siglo de la cirugía.

"Estamos aprendiendo a leer y a escribir el lenguaje de la genética. Este será el siglo del gen"

Oliver Sacks lo tenía más fácil. Explicaba grandes historias sin tener que entrar mucho en sus bases fisiológicas. En ‘El gen’, no obstante, usted tiene que hablar mucho de bioquímica, por ejemplo. ¿Cómo conseguir que el libro siga siendo accesible para el lector no especializado? He intentado que fuese tan sencillo como fuese posible sin prescindir de la información científica necesaria. Para un lector medio le diría que no es necesario que lo sepa todo, puede acceder a otros libros, pero basta con que entienda lo esencial. La primera parte del libro lo prepara para ello. Porque en la segunda parte del libro, que habla de lo que vendrá, ya debe conocer el vocabulario de algo que nos afectará a todos.
En el libro se subraya hasta qué punto la genética acabó con la visión tradicional de las razas y aclaró la unidad del género humano. Pero al mismo tiempo, en la última década la genética de las poblaciones humanas está dando sorpresas, como que los no africanos hibridamos con el neanderthal, que en otras poblaciones hay trazas de otros humanos… El concepto tradicional de raza está basada en una idea victoriana, en su antropología y el colonialismo. La genética ha empezado a reorganizar nuestra conceptualización de la raza. Lo que apunta la genética es que la diversidad genética dentro de una raza es enorme comparada con la que hay entre razas. Entre un hombre nigeriano y uno etíope, a los que se les consideraría ‘negros’, es gigantesca, mientras que entre un etíope y un yemení, al que considerarían ‘blanco’, puede ser muy pequeña. La genómica nos dice que todas estas líneas son arbitrarias. Dicho esto, también es verdad que las poblaciones humanas migraron desde África y se dispersaron, hubo variaciones, selección, diferentes hibridaciones. Las dos cosas son ciertas. La idea antropológica de raza se puede descartar, pero la idea de que en las diversas áreas geográficas hay distintas concentraciones de variaciones genéticas es totalmente consistente. La cuestión es que el ser humano es una especie muy joven. 200.000, 300.000 años no son nada, no hemos tenido tiempo de ser muy distintos entre nosotros. En el vasto espectro del genoma humano las diferencias son nimias.

"El ser humano es una especie muy joven. No hemos tenido tiempo de ser muy distintos entre nosotros"

La terapia génica, la selección embrionaria, los avances en cuanto a la longevidad, ¿pueden crear estas diferencias, entre una casta rica que tenga acceso a ellas y el resto que no? Es un peligro real al que nos estamos enfrentando. Podemos crear una clase alta y una clase baja genéticas en función de si tienes acceso a las tecnologías y puedes determinar el futuro de tus hijos. Si los más ricos se lo pueden permitir dentro de 20 años se puede abrir una brecha importante. Aún no sabemos lo suficiente. Cuando se abra del todo la caja es una posibilidad muy real.
¿Esto exigiría que se estableciesen reglas y límites, como se hizo con los primeros avances en transgénicos o clonación? Absolutamente. La comunidad científica está luchando para que se establezcan y respeten unos límites. En el libro libro los describo como un triángulo. En un vértice la intervención genética, que se debería centrar en las enfermedades que supongan un sufrimiento extraordinario. En el segundo vértice, debería haber una relación causal fuerte entre los genes sobre los que intervenir y el resultado. La enfermedad de Huntington tiene una relación fuerte con una mutación. Y el tercero sería que la decisión sea justificable, sin alternativas mejores, y libre, sin imposición. Pero todo esto se complica: ¿qué es un sufrimiento extraordinario? La enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, por supuesto. ¿Y el enanismo? ¿Ser una mujer, en algunas sociedades? La relación causal: con el gen BRAC1 tienes diez veces más posibilidades de tener cáncer de mama, pero una persona lo tendrá a los 35 y otra a los 80, una morirá y otra no. ¿Y quién considera qué es justificable? A medida de que entramos en este extraño mundo nuevo, todo es más gris.

"No creo que vuelva a surgir un Estado eugenésico visto lo que pasó en los años 40. Pero colocar la eugenesia en manos de los individuos puede ser peligroso"

¿Hemos aprendido de los errores y horrores de la eugenesia? Creo que sí, no creo que vuelva a surgir un Estado eugenésico visto lo que paso en los 40. Pero colocar la eugenesia en manos de los individuos en sociedades en que hay competición por tener el mejor niño puede ser peligroso.
La parte del libro que dedicó a la epigenética, esa idea de que no solo el ADN fija la herencia y hay caracteres adquiridos que se pueden transmitir, resultó polémica. ¿Es una disciplina que ha dado argumentos a charlatanes? No tenemos que sobreinterpretar la epigenética. Es un campo controvertido, polémico, que está en evolución. Los genetistas a menudo no quieren oír hablar de ello porque va en contra de todo lo que han aprendido. He intentado ser equilibrado y cauteloso. Pero sería deshonesto obviarlo, es un campo que está cambiando cómo nos imaginamos la herencia clásica. Estamos en una nueva frontera que irá evolucionando.
Como oncólogo, ¿cuáles son las líneas de investigación que considera más prometedoras? El cáncer es fundamentalmente una enfermedad genética, y todo lo que descubrimos sobre la genética tendrá una consecuencia sobre el cáncer. La terapia génica activando el sistema inmunitario. La identificación de genes que causan gente nos permiten tratarlo de otras formas. Identificar los síndromes hereditarios que predisponen al cáncer permiten hacer un cribado más precoz e identificar un cáncer antes de que se desarrolle. Cada vez que se hace un descubrimiento sobre genética tendrá una consecuencia sobre el cáncer.
Otro flanco a tratar es el del envejecimiento. ¿Hay límites? ¿Necesitamos vivir tanto? Ayer descubrí el jamón ibérico y sería muy feliz si pudiese comerlo durante 120 años. No sabemos qué límites hay. Rafael murió con 37 años con toda su obra hecha, cuando la esperanza de vida era de 45-50 años. Ahora, en las sociedades occidentales está en 75-78. Veremos cómo la vida media se irá a los 80 y mucho o 90, y el límite máximo a los 110-120. Esto cambiará la estructura de las sociedades humanas, seguro.
Jennifer Doudna, coinventora de CRISPR Cas9, pide precaución en su uso

“Tenemos una herramienta que se puede usar para controlar la evolución humana”

El descubrimiento hace cinco años de CRISPR Cas9, una tecnología que permite editar de manera sencilla el ADN de cualquier organismo, ha convertido a la bioquímica estadounidense Jennifer Doudna en una de las científicas más influyentes del mundo. La herramienta está siendo ya aplicada en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer y enfermedades de retina. Para otro tipo de usos, como la manipulación de embriones humanos, Doudna pide responsabilidad y precaución a la comunidad científica.

Ana Hernando | 
<p>Jennifer Doudna, catedrática de Química y Biología Molecular de la Universidad de California, en la sede de la Fundación BBVA, en Madrid, donde recogió el premio Fronteras del Conocimiento en la categoría de Biomedicina. / <a href="http://www.agenciasinc.es/En-exclusiva/PROGRAMADOS/Jennifer-Doudna-coinventora-de-CRISPR-Cas9-pide-precaucion-en-su-uso" target="_blank">Imagen</a>: Olmo Calvo / SINC</p>
Jennifer Doudna, catedrática de Química y Biología Molecular de la Universidad de California,
En 2012 Jennifer Doudna (Washington DC, 1964) realizó, junto a su colega Emmanuelle Charpentier, uno de los descubrimientos más monumentales de la biología: una herramienta con la que se puede editar de forma sencilla y barata el ADN de cualquier organismo. Ahora, científicos de todo el mundo esperan que esta tecnología de corta-pega genético, denominada CRISPR Cas9, sirva para reescribir genes defectuosos de personas y permita tratar y curar enfermedades como el cáncer y el sida. También se habla de usos más polémicos como la manipulación de embriones y el diseño de bebés a la carta.
Este avance ha convertido a esta catedrática de Química y Biología Molecular de la Universidad de California (Berkley) en una celebridad científica, cuyo nombre suena para el Nobel. Ha recibido múltiples reconocimientos y premios. El último lo ha recogido recientemente en Madrid y Doudna ha compartido el galardón con Charpentier y con el biólogo español Francisco Mojica, descubridor de las secuencias CRISPR, un mecanismo de defensa incorporado en el ADN de los microorganismos para enfrentarse a los virus. La investigación pionera de Mojica fue la que abrió el camino para el desarrollo de CRISPR Cas9, reconoce la investigadora.
"La tecnología permite a las células reparar el ADN en un lugar preciso y hacer cambios en el código genético que hace que animales y plantas sean lo que son"
La tecnología CRISPR Cas9, que usted coinventó permite hacer cambios precisos en el ADN. ¿Puede explicar cómo funciona esta herramienta revolucionaria?
Está basada en el sistema inmunitario de las bacterias, en la forma en la que estos microorganismos pueden encontrar y cortar el ADN del virus para defenderse de la infección. Lo que hemos hecho es aprovechar esa actividad fundamental y utilizarla como si fueran unas tijeras moleculares con un objetivo diferente: cortar ADN en células humanas, de animales, plantas, etc. Esta herramienta, que hemos llamado CRISPR Cas9, permite a las células reparar el ADN en un lugar preciso y hacer cambios en los genes, en el código genético que hace que los animales y las plantas sean lo que son.
Entre los usos más polémicos que se puede hacer de esta tecnología figura la manipulación de embriones humanos. ¿Qué opina de ello?
Mi opinión ha cambiado en los dos últimos años. Cuando desarrollamos esta tecnología pensé que no debería usarse para introducir cambios en el ADN de embriones humanos, pero me he dado cuenta de que se sabe muy poco sobre el desarrollo en sus primeras fases. En este momento, pienso que esta herramienta de edición genética puede ser de utilidad para entender qué genes son importantes en la división celular temprana y cuáles son necesarios para que los embriones estén sanos. Esto es lo que está haciendo, por ejemplo, el Francis Crick Institute, en Reino Unido, que utiliza la tecnología con fines de investigación, no para uso clínico.
¿Le inquieta el tipo de investigación que estén realizando en China con embriones humanos?
No sabemos realmente lo que se está haciendo en China en este ámbito. Me parecería inapropiado que cualquiera se apresurase en el uso de esta herramienta clínicamente para crear bebés que tengan cambios en el ADN. Esto plantea muchas cuestiones éticas y todavía no conocemos esta tecnología lo suficiente como para saber si va a ser segura para ese propósito. Por eso, creo que es prematuro.
"Me parecería inapropiado que cualquiera se apresurase en el uso del corta-pega genético clínicamente para crear bebés con cambios en el ADN"
¿Es la eugenesia una de estas preocupaciones?
Es uno de los temas que surgen cuando piensas en hacer modificaciones permanentes en el ADN de la especie humana. CRISPR Cas9 ofrece esa posibilidad, ya que permite realizar cambios en embriones que podrían ser heredados por futuras generaciones. Es algo muy profundo, tenemos una herramienta que se puede usar para controlar la evolución humana.
Suena bastante aterrador…
Lo que hace que CRISPR Cas9 sea una tecnología tan poderosa y a la vez cause temor es que es muy accesible y fácil de utilizar por los investigadores. Por ello, es difícil poner muchas regulaciones a su alrededor. Habrá que confiar en la responsabilidad de la comunidad científica y también en el trabajo de las distintas agencias reguladoras de los países.
¿No es difícil poner límites a la manipulación de embriones en casos en los que esta tecnología se aplicara, por ejemplo, para evitar el desarrollo de enfermedades genéticas hereditarias?
Mi mensaje subyacente es que todavía hay mucho trabajo por hacer para comprender completamente la tecnología y nuestro propio genoma humano. Tenemos que avanzar de manera deliberada y ética, pero a la vez no podemos impedir que la investigación mejore la calidad de vida de la gente. Muchas personas en todo el mundo ven a CRISPR Cas9 como una herramienta que podría ayudar a eliminar las enfermedades genéticas hereditarias que afectan grave y profundamente su vida. Tenemos la responsabilidad de participar en esa conversación, abrazar lo bueno de la tecnología y explorar la ciencia que hay detrás. Pero también actuar con precaución.
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Jennifer Doudna. / Olmo Calvo / SINC
"CRISPR Cas9 podría ayudar a eliminar las enfermedades genéticas hereditarias. Debemos participar en esa conversación y abrazar lo bueno de la tecnología"
¿En qué otras áreas habría que evaluar los límites éticos del uso de CRISPR Cas9?
Hay tres grandes áreas en las que creo que tenemos que evaluar muy proactivamente los límites éticos. Una es la ya mencionada de los embriones humanos. Otra es la agricultura, las plantas. Tenemos que entender cómo esta tecnología podría afectar a los cultivos e interactuar con los ecosistemas.
Y el tercer ámbito es lo que se denomina gene drive, que es usar la edición genética para introducir un rasgo genético en una población muy rápidamente. Por ejemplo, en insectos. La tecnología CRISPR ya está siendo usada en laboratorio para crear mosquitos que sean incapaces de propagar cierto tipo de enfermedades como malaria. Esto puede ser muy importante para detener esta plaga, pero también tener un impacto ambiental. Así que necesitamos un mayor conocimiento sobre el poder de esta herramienta y la mejor manera de regularla.
El corta-pega genético está siendo usado en terapias humanas muy precisas. Recientemente, científicos chinos lo han utilizado para cortar un gen que favorece el cáncer de pulmón y una firma de EE UU va a hacer un ensayo clínico para tratar enfermedades de retina con la tecnología. ¿Cómo valora estos avances?
Estoy muy emocionada con estos dos ejemplos. La oportunidad de usar edición de genes en combinación con inmunoterapia contra el cáncer de pulmón y otros tumores va a ser muy positivo, ya que va a hacer posible que este tipo de tratamiento sea aún más eficaz.
"La edición de genes en combinación con inmunoterapia contra el cáncer de pulmón y otros tumores hará que estos tratamientos sean más eficaces"
También creo que otro de los campos en los que la técnica puede funcionar muy bien es en el tratamiento de enfermedades de retina, porque ofrece el potencial de poder usar la edición genética en una zona muy localizada. No nos tenemos que preocupar de lo que sucede sistemáticamente en el cuerpo del paciente. Creo que será una terapia que podría desarrollarse muy rápido.
También se tienen muchas expectativas en tratamiento de enfermedades genéticas de la sangre…
Sí, esta área se está desarrollando muy rápidamente. Se podrían tratar enfermedades de la sangre, como la anemia de células falciformes, y otros trastornos genéticos que involucran células sanguíneas. En estos casos, sería posible extraer células de los pacientes, realizar la edición en el laboratorio, confirmar que está bien hecha y es adecuada, y volver a introducir las células en las personas. Esta es una perspectiva que está avanzando mucho, tanto en centros de investigación como en compañías.
Es increíble la explosión de centros de investigación y firmas de biotecnología haciendo cosas con CRISPR Cas9. ¿Le asusta o está esperanzada?
No me asusta en absoluto, pero creo que es importante evaluar que todos estos experimentos se estén haciendo de manera apropiada y regulada. Las terapias que acabamos de mencionar no implican cambios en el ADN que vayan a ser heredables por futuras generaciones. Estas tecnologías tendrán que ser evaluadas en el sentido de lo eficaces que sean para tratar enfermedades. No estamos hablando de cambios que afecten a la línea germinal.
"Ahora trabajamos en el desarrollo nuevos métodos para hacer llegar las células editadas a los tejidos de manera más eficaz"
Usted siempre dice que su descubrimiento está basado en la investigación fundamental. ¿En qué está trabajando ahora en el laboratorio?
Seguimos investigando la biología fundamental de las vías de CRISPR en bacterias. Hemos encontrado nuevos ejemplos de estos sistemas que tienen diferentes enzimas y pueden tener aplicaciones valiosas como tecnologías. Pero soy bióloga y realmente lo que me gusta es entender mejor la naturaleza y cómo las bacterias interactúan con los virus en su entorno, por eso continúo realizando esta investigación básica.
¿Y en el ámbito de aplicaciones?
Otra de las áreas en la que estamos trabajando tiene una orientación mucho más aplicada. Creemos que para que la tecnología CRISPR Cas9 sea útil –especialmente en terapias humanas, pero también en áreas como la agricultura– es preciso desarrollar formas eficaces de llevar estas moléculas editadas al interior de las células, es decir, de introducirlas en tejidos. Es un gran desafío y es algo en lo que estoy trabajando con colaboradores en el Innovative Genomic Institute que he puesto en marcha.
¿Qué opina de la sentencia que ha fallado a favor del Broad Institute en la disputa por la patente sobre los derechos de propiedad intelectual de CRISPR Cas9?
En EE UU esta disputa seguirá. La Universidad de California ha apelado la decisión y vamos a ver cuál es el resultado. En cualquier caso, estamos muy contentos porque la Oficina Europea de Patentes ha aprobado nuestra patente y también Reino Unido.
"Estamos muy contentos porque la Oficina Europea de Patentes ha aprobado nuestra patente y también Reino Unido. En EE UU esta disputa seguirá"
¿Ha afectado este conflicto a su trabajo de alguna manera?
La lucha por los derechos continuará por mucho tiempo y realmente no está afectando a mi trabajo. Esto es lo bueno de esta tecnología, que puede ser usada por los grupos de investigación sin ninguna preocupación por patentes ni licencias. Las empresas que estén trabajando con CRISPR Cas9 para un uso comercial sí tendrán que estar atentas en este asunto por el tema de licencias.
¿Cree que la política de la administración de Donald Trump va a repercutir en su investigación de alguna forma?
Estoy preocupada por la financiación pública de la ciencia en EE UU. Estamos ya viendo una reducción, que quizá sea sustancial, en esta partida que viene del estado. Creo que esto va a ser una tragedia. La infraestructura científica que tenemos en nuestro país ha sido una verdadera fuerza motora de descubrimientos en el pasado. Los recortes van a tener un efecto terrible tanto para la economía como en los nuevos avances científicos. También en las tecnologías que podrían resolver problemas que afectan a la humanidad en el futuro.
"Estoy preocupada por la financiación pública de la ciencia en EE UU. Ya está habiendo una reducción en esta partida"
¿Cómo lo compara con la estrategia que siguió Obama en este ámbito durante su mandato?
Es una cuestión interesante. La administración demócrata de Obama apoyó mucho la investigación, pero tuvo que afrontar grandes retos en la economía que frenaron la expansión de la financiación pública durante su mandato. En el pasado, tradicionalmente, los distintos gobiernos republicanos, y ciertamente el congreso de ese partido, han dado mucho respaldo a la financiación estatal de la ciencia. De hecho, una de las mayores expansiones que ocurrieron en este ámbito en nuestro país fue con administraciones republicanas. Por eso, tengo alguna esperanza de que al menos nuestro congreso, que está dominado por el partido republicano, respete esto y aprecie la importancia de invertir en ciencia si quieren que la economía crezca y aumenten las oportunidades de empleo.
¿Qué opina de Francisco Mojica? Es nuestro héroe local en CRISPR…
Es un científico fantástico y una persona increíble. Ha estado en este campo más que nadie y su investigación fue una de las razones por las que mi laboratorio empezó a trabajar en CRISPR. Publicó un trabajo que mostraba que en las bacterias hay una secuencia en el ADN, que él denominó por primera vez CRISPR, que almacena una especie de memoria genética de pasadas infecciones víricas. Fue la primera evidencia de que las bacterias podrían tener un sistema inmunitario adaptado.

viernes, 30 de junio de 2017

Brasil: el bebé nacido con microcefalia por el zika que los médicos consideraron un caso perdido pero que tiene un desarrollo sorprendente


João Miguel, de un 1 año y seis meses, ya camina y se sienta sin la ayuda de sus padres o de sus hermanas. Pero no sólo eso. El niño corre y juega por toda su casa.
Estas actividades serían normales en un bebé sano, pero João nació con microcefalia causada por el virus del Zika, y a los 8 meses, estuvo al borde de la muerte. Ahora su desarrollo es algo que no se esperaban médicos y familiares.
"Los médicos se quedan sorprendidos y felices con él. Comentan que la situación de todos los bebés es triste, pero que es bueno ver que uno de ellos le muestra a la medicina que la microcefalia no es algo tan monstruoso como la gente piensa", dijo a BBC Brasil Rosileide Maria da Silva, de 31 años, madre del bebé.
João fue uno de los 2.653 niños en Brasil que nacieron con microcefalia y otros problemas causados por el zika durante la gestación, de acuerdo con datos del Ministerio de Salud del país.
Nació con un perímetro cefálico de 29 centímetros (el parámetro para identificar casos de microcefalia es igual o inferior a 31,9 cm en niños) y una seria deficiencia visual. No mueve normalmente el brazo derecho y aún no habla.
Sin embargo, está muy lejos de ser el bebé que hace un año causó conmoción en Recife, en el noreste de Brasil, por haber pasado cuatro días en el servicio de emergencia de un hospital público a la espera de un espacio en la unidad de cuidados intensivos, incluso después de una petición del Ministerio Público.
En ese momento, João era uno de los bebés con microcefalia que sufría de graves problemas respiratorios, que son consecuencia de la dificultad de sus cerebros para coordinar la respiración y la deglución.

"Tuvo dos paros cardiacos. El médico me dijo: 'Prepárate para lo peor porque tu hijo está muy grave, no hay solución'", recuerda Rosileide.
"Entré en cuidados intensivos sin expectativa de nada, pero me prometí a mí misma que iba a luchar por su salud y que iba a probar que su deficiencia no es como se muestra", cuenta.

Visión

Así como muchos niños de la "generación zika", que nacieron principalmente en los estados del noreste de Brasil, João Miguel tenía un pronóstico malo al nacer.
"Primero una médico me asustó, dijo que quizá João no caminaría, no hablaría. El caso era nuevo para ella también", dice Rosileide.
Como no siempre había vacantes para las sesiones de fisioterapia en los hospitales y centros de rehabilitación —a causa del gran número de niños afectados, muchos todavía están en la lista de espera—, buena parte del estímulo inicial que el bebé recibió fue hecho por su madre.
"Yo hago terapia con él todos los días en casa, desde que nació, incluso sin saber lo que era ideal para él y lo que no era. Después la doctora me orientaba y yo lo continué haciendo", dice.

João Miguel consiguió, sin embargo, una plaza en la Fundación Altino Ventura, un avanzado centro de rehabilitación que ofrece atención especial para las deficiencias visuales de los niños (más de la mitad de los afectados por el virus las presentan, según estudios recientes).
"Sabemos que el 90% de la visión se desarrolla en el primer año de vida del niño porque el cerebro tiene una neuroplasticidad mayor. Una vez que su visión es estimulada, el desarrollo global aumenta mucho", dice Liana Ventura, directora de la fundación, a BBC Brasil.
Las sesiones de terapia visual de João Miguel comenzaron en la penumbra, porque su dificultad visual lo dejaba más sensible, para que aprenda gradualmente a reconocer fuentes de luz.
Hoy ya juega con todas las luces encendidas.
"Tiene estrabismo y nistagmo (un temblor involuntario en el ojo que puede resultar en visión reducida). El veía poco, pero con la estimulación, pasó a percibir más los objetos, principalmente los coloridos y brillantes. A partir de ahí ha mejorado mucho", dice la terapeuta visual del niño, Lana Dantas, a BBC Brasil.
"La expectativa es que estos niños demoren más para desarrollar la parte motora, pero João nos sorprendió, tuvo un buen desarrollo", añade.
Image caption El primer año de vida es un período fundamental para el desarrollo del cerebro y la visión de los niños afectados por el zika, según expertos.
Hace unos dos meses, João fue dado de alta de las sesiones de fisioterapia. Pero continúa en la terapia visual y comenzará a frecuentar un grupo para estimular el habla.
La neuropediatra Vanessa van der Linden, que acompaña a João Miguel desde su nacimiento, resalta que el estímulo y la fisioterapia son fundamentales para los niños con síndrome congénito del zika, pero que es difícil predecir cómo responderá cada uno de ellos.
"João tiene un compromiso neurológico importante, pero algunos niños se desarrollan más que otros. Depende de cómo el virus afecta el cerebro de cada uno", afirma.
Derechos de autor de la imagen Reuters
Image caption Con terapia visual, João pasó a reconocer objetos y fuentes de luz con más facilidad.

"Peor ser humano"

Rosileide y su esposo, Josenildo Nunes, que también tienen dos hijas adolescentes, están desempleados desde que nació João.
Para cubrir los costos de los medicamentos del bebé, reciben ayuda económica del gobierno.
Hace unos meses, Rosileide comenzó a vender cosméticos para completar los ingresos de la casa. "Vivimos así, un día tenemos, otro día no".
Derechos de autor de la imagen BBC Brasil
Image caption Hace un año, Juan Miguel fue internado en cuidados intensivos por problemas respiratorios y tuvo dos paros cardíacos.
Hace un año, Rosileide habló con BBC Brasil sobre la batalla para conseguir que lo atendieran en la unidad de cuidados intensivos. Al hablar sobre la preocupación por su hijo, dijo que se sentía como "el peor ser humano del mundo".
"Pensé que iba a perder a mi hijo, me sentía culpable. Pasó tan rápido que no entendía", dice conmovida.
"Hoy sé que todo lo que hice en ese momento valió y sigue valiendo la pena. Yo luché por su salud y hoy solo lloro de alegría al ver su desarrollo", agrega.
Hace unas semanas, João Miguel fue a la playa por primera vez. Tuvo un poco de miedo a las olas, según la madre, pero pronto se acostumbró. Ahora, quiere volver.

El improvisado dentista neandertal


Las marcas en dientes de hace 130.000 años revelan que eran manipulados para paliar el dolor
El dolor de muelas ha debido ser un incordio durante toda la historia de la Humanidad. Nuestros ancestros también lo sufrían e intentaban paliarlo como podían, como muestran hallazgos paleontológicos como el que esta semana recoge la revista Bulletin of the International Association for Paleodontology. Un equipo de investigadores ha encontrado indicios de prácticas dentales en los restos de un individuo que vivió hace 130.000 años en el territorio que hoy es Croacia.
Según explica el equipo liderado por David Frayer, investigador de la Universidad de Kansas, los dientes pertenecen a un neandertal que presumiblemente sufría dolor de dientes e intentó aliviarlo él mismo utilizando algún tipo de herramienta.
Los dientes fueron encontrados hace más de un siglo en el yacimiento neandertal de Krapina. Aunque fue excavado entre 1899 y 1905, ahora han vuelto a examinarse algunos de los fósiles, obteniendo nuevas conclusiones. En el caso de los dientes, los han pasado por el microcospio. "Aunque no tenemos la mandíbula, los dientes están en un estado formidable. Se ha perdido parte de las raíz, pero la mayor parte está intacta", asegura Frayer a este diario.
Las marcas encontradas en el premolar y en el tercer molar están asociadas con distintos tipos de manipulaciones dentales. Aunque no han identificado en el yacimiento el instrumento con el que, a modo de palillo, se hicieron los surcos en los dientes, creen que posiblemente se usó parte de un hueso o de alguna planta.
Debido a que la parte alterada del diente esté en el lado de la lengua y las marcas presentan diferentes ángulos, los investigadores descartan que se hubieran producido por otra causa tras su muerte.
Cuatro de los dientes encontrados, asegura Frayer, pertenecen al mismo individuo aunque, a partir de la dentadura, no es posible establecer si se trataba de un hombre o una mujer.
El análisis de las piezas dentales no ha permitido determinar tampoco si este homínido sufría alguna enfermedad, aunque "el tercer molar muy probablemente le causaba dolor en la boca", dice Frayer.
No es la primera vez que se encuentran este tipo de marcas de manipulaciones en dientes prehistóricos. De hecho, las hay más antiguas, de hasta dos millones de años de antigüedad. "La mayoría de los surcos o marcas halladas en dientes neandertales o en otros homínidos están aisladas y generalmente no asociadas a problemas dentales. Hay algunas asociadas a la mandíbula con enfermedad periodontal. Pero estos dientes, dice Frayer, "combinan una serie de aspectos que indican que él o ella presumiblemente se estaba tratando a sí mismo por un problema dental".
Esta conclusión la vinculan al hallazgo en el mismo yacimiento de diversos objetos que mostrarían que la sociedad neandertal era más avanzada de lo que inicialmente se pensaba. Por ejemplo, encontraron garras de águila convertidas en piezas de joyería. Que utilizaran los materiales de su entorno a modo de palillos para cuidar su dentadura y tratar la irritación, dice Frayer, concuerda con la teoría de que los neandertales eran capaces de modificar su entorno y su cuerpo utilizando herramientas.
El pasado mes de marzo, otra investigación mostró que los neandertales de la cueva asturiana de El Sidrón usaban hace ya 49.000 años el hongo Penicillium, un antibiótico natural, para calmar el dolor. Un equipo español detectó en la placa dental calcificada de fósiles dentales ADN de esa especie de hongo y de álamo, un árbol cuya corteza contiene ácido salicílico.
En los dientes hallados en Croacia, dice Frayer, hay también algo de sarro dental "aunque todavía no ha sido analizado" por lo que no han podido determinar si hay restos de alguna sustancia que pudieran usar para aliviar sus molestias. "Es algo que nos gustaría hacer en el futuro", señala.
Krapina es el más antiguo y el mayor de los principales yacimientos neandertales que hay en Croacia. Según relata el científico, allí se han encontrado unos 900 huesos humanos y 200 dientes. El otro sitio paleontológico se llama Vindija, está en las proximidades de Krapina y tiene unos 32.000 años de antigüedad. Aunque se han encontrado muchos menos fósiles que en Krapina, en Vindija sí se ha podido extraer ADN de algunos de ellos.